اكتشاف سبب وراثي وراء اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة
تاريخ النشر: 2nd, June 2024 GMT
حدد العلماء التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة، تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.
وفي الدراسة الجديدة التي أجريت على 11 مريضا، تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر ومستشفى غريت نورث للأطفال والمتعاونون معهم، من ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين، وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.
ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.
وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology، فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.
ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.
وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.
وفي الوقت الحالي، ما يزال هذا بعيد المنال بالنسبة لواحدة على الأقل من كل 10 أسر متضررة.
وفي هذه الدراسة الجديدة، قام باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر والمتعاونون معهم بدراسة 11 طفلا من أربع عائلات، اثنان منهم مصابان بعوز المناعة المشترك الشديد بينما كان التسعة الآخرون يعانون من متلازمة أومين.
إقرأ المزيدوقد ورث جميعهم طفرات عطلت وظيفة بروتين NUDCD3 والذي لم يكن مرتبطا سابقا بالجهاز المناعي.
وباستخدام دراسات تفصيلية للخلايا المشتقة من المريض ونماذج الفئران، أثبت الفريق أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة التي تسمى إعادة التركيب V(D)J، وهي ضرورية لتوليد مستقبلات الخلايا التائية المتنوعة والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.
وفي حين أن الفئران بنفس طفرات NUDCD3 كانت تعاني من مشاكل مناعية أخف، واجه المرضى من البشر عواقب وخيمة تهدد حياتهم. ومع ذلك، نجا مريضان بعد تلقيهما عملية زرع خلايا جذعية، ما يعزز أهمية التشخيص والتدخل المبكر.
وقالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة في معهد ويلكوم سانجر والمديرة العلمية في منظمة Open Targets: "بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. فهذه الأمراض تترك الأطفال حديثي الولادة بلا حماية بشكل أساسي ضد مسببات الأمراض التي يمكن لمعظمنا صدها بسهولة. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر".
المصدر: ميديكال إكيبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: المناعة جينات وراثية دراسات علمية معلومات عامة معلومات علمية
إقرأ أيضاً:
مفكر سياسي: الهجوم الإسرائيلي على إيران يعكس حالة من الغموض الشديد
قال الدكتور حسام بدراوي المفكر السياسي، إن المشهد الإقليمي خلال الخمسة عشر يومًا الماضية، والذي شهد تصعيدًا عسكريًا بين إسرائيل وإيران بدعم من الولايات المتحدة، يعكس حالة من الغموض الشديد والتشابك غير المسبوق في العلاقات الدولية، لافتًا، إلى أنّ إسرائيل بدأت المواجهة العسكرية بهجوم استباقي يفتقر لأي مرجعية قانونية دولية، واعتمدت على نوع من الضربات التي تُوجه بناء على تصوّر خطر محتمل، وليس خطرًا وشيكًا أو قائمًا فعليًا.
وأضاف بدراوي، في حواره مع المحامي الدولي والإعلامي خالد أبو بكر، مقدم برنامج "آخر النهار"، عبر قناة "النهار"، أنّ هناك فارقًا بين الهجوم الاستباقي والهجوم الوقائي، مشيرًا إلى أن الأخير يكون مبررًا في حالات تجهيزات حربية واضحة ومعلنة، وهو ما لم يكن قائمًا في الحالة الإيرانية.
وتابع أن ما قامت به إسرائيل، ورد الفعل الإيراني عليه، يمثل خسارة للطرفين، وانتهاكًا صريحًا لمبادئ القانون الدولي، لافتًا إلى أن الدعم الأمريكي لإسرائيل في هذه الضربات يعكس حالة من غياب احترام المبادئ الدولية، وزيادة الاضطراب في المنطقة.
تخرج 9 دفعات من الضباط وضباط الصف بالمدرسة العليا للمشاة بشرشال