دراسة جديدة تكشف عن طفرة جنينية تؤدى إلى تشوهات خلقية للأطفال
تاريخ النشر: 1st, February 2024 GMT
كشفت دراسات وأبحاث طبية حديثة عن ظهور أول طفرة جنينية تؤثر على شكل الأطفال والتى قد تؤدى إلى بعض التشوهات الخلقية لديهم، حيث نجمت عنها بعض الاضطرابات النادرة، تسمى جين مكس (MAX) والمتعلقة بنمو الدماغ المستمر مثل مرض التوحد.
تمثل الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني، كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها وتركز على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط ما يعرف باسم ضخامة الرأس ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى بما في ذلك تأخر نمو أعينهم، ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية.
قال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز، إنه لا توجد حاليا علاجات لهؤلاء المرضى وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهما فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل وفي هذه الحالة وجدنا دواء يخضع بالفعل للتجارب السريرية لاضطراب آخر ما يعني أنه يمكننا تتبع ذلك بسرعة لهؤلاء المرضى، إذا وجد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات الطفرة وهذا يعني أيضا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من الميزات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا وغالبا ما تكون هذه الحالات غير ممثلة بشكل كاف ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم.
تابع: وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة. وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات.
كما إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة بروتين MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: دراسة علاج أطفال
إقرأ أيضاً:
أبو ضيف: مصر تشهد طفرة وتنوع في الجامعات تسهم في تحسين مستوى الخريجين
قال الكاتب الصحفي أحمد أبوضيف، إن وزارة التربية والتعليم أعلنت الخريطة الزمنية للعام الدراسي الجديد منذ أيام، موضحا أن الخريطة الزمنية المرحلة التعليم ما قبل الجامعي اختلفت عن العام الماضي، إذ أنها ستتقدم أسبوع.
وأضاف «أبو ضيف»، خلال مداخلة هاتفية عبر القناة الأولى والفضائية المصرية، أنه لأول مرة يتم الإعلان مبكرا عن الخريطة الزمنية للعام الدراسي الجديد، مشيرا إلى أنها كانت تعلن في شهر أغسطس من كل عام، ذلك قبل بدء الدراسة -بما يقرب من شهر بهدف التمهيد للناس وتوضيح الاستعدادات الكاملة لكافة الأمور.
وتابع: «اختلفنا نوعا ما عن السابق منذ أزمة كورونا، حيث إن أزمة كورونا تسببت في حدوث ارتباك بمواعيد بدء الدراسة، لكن الإعلان عن الخريطة الزمنية مبكرا دليل على أن الأمور عادت في وضعها الطبيعي كما أن الطالب يستوفي الفترة الزمنية الكاملة للمنهج الدراسي».
ولفت إلى أن هناك بيان هام من المجلس الأعلى للجامعات أمس اكد أن مصر في 2025 ستصل إلى ما يقرب من 128 جامعة ستكون متاحة للتعليم الجامعي، موزعة بين حكومية وأهلية وخاصة وأفرع الجامعات ، دولية، إلى جانب جامعات تكنولوجية، لذا فإن التنوع الكبير في الجامعات يؤكد أن مصر تشهد طفرة حقيقية في مجال التعليم الجامعي المصري مما يسهم في تحسن مستوى الخريجين.
برلماني يطالب بإجراء تعديل تشريعي شامل في قانون الضريبة على العقارات المبنية