"نيمان بيك" مرض نادر يهدد حياة الأطفال.. مختصون يكشفون الأعراض والعلاج الحياة
تاريخ النشر: 2nd, August 2023 GMT
الحياة، نيمان بيك مرض نادر يهدد حياة الأطفال مختصون يكشفون الأعراض والعلاج،أكد مختصون أن داء نيمان بيك مرض وراثي يؤثر في التمثيل الغذائي للدهون .،عبر صحافة السعودية، حيث يهتم الكثير من الناس بمشاهدة ومتابعه الاخبار، وتصدر خبر "نيمان بيك" مرض نادر يهدد حياة الأطفال.. مختصون يكشفون الأعراض والعلاج، محركات البحث العالمية و نتابع معكم تفاصيل ومعلوماته كما وردت الينا والان إلى التفاصيل.
أكد مختصون أن داء "نيمان بيك" مرض وراثي يؤثر في التمثيل الغذائي للدهون وطريقة تخزينها، إضافة لتأثيره على الكوليسترول في الجسم.
وأشاروا في حديثهم لـ "اليوم" إلى أن المرض قد يتسبب في حدوث وفيات بين الأطفال.
مرض وراثيقالت طبيبة الأطفال، د. أميرة الشمري، لـ"اليوم" إن داء نيمان بيك هو مرض وراثي يؤثر أساساً في الكبد، والطحال، والمخ، ونخاع العظم، ما يؤدي إلى تضخم في بعض الأعضاء المذكورة والإصابة بمشاكل عصبية.
وأوضحت أن بعض علامات المرض من النوع أ، تظهر على بعض الأطفال في الأشهر الأولى بعد الولادة.
وبينت أن المصابين بالنوع ب، لا تظهر عليهم العلامات لسنوات، وتكون فرصتهم في الحياة إلى مرحلة البلوغ أفضل، وقد لا تظهر أعراض على المصابين بالنوع ج، حتى مرحلة البلوغ.
أعراض المرضأشارت، الشمري، إلى أن أعراض مرض "نيمان بيك" تتمثل في:
عدم اتزان الحركات صعوبة المشي. فرط انقباض العضلات "خلل توتر العضلات" أو حركات العين. اضطرابات النوم. صعوبة في البلع أو تناول الطعام. تكرار الإصابة بالالتهاب الرئوي.وأكدت أن تشخيص المرض يكون من خلال إجراء فحص جسدي.
سبب المرضقالت الأستاذ المساعد بقسم طب المخ والأعصاب بجامعة الإمام عبدالرحمن بن فيصل، د. موضي سعد الخالدي، لـ"اليوم"، إن داء "نيمان بيك" من الأمراض النادرة التي تؤثر على قدرة خلايا الجسم على نقل الدهون ما يؤدي إلى عطب وموت الخلايا.
وأكدت أن المرض ينتج بسبب طفرة في أحد الجينات، التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ويصيب الليزوزومات.
صعوبة التشخيصبينت المختصة في علم الوراثة، د. فاطمة الحكمي، لـ"اليوم"، أن منظمة الصحة العالمية، أكدت في سبتمبر 2021، صعوبة تحديد الأشخاص الأكثر إصابة بالمرض.
وأرجعت المنظمة هذا إلى ندرته نسبيًا وتأثيره على عدد صغير من الأشخاص في جميع أنحاء العالم.
وشددت، الحكمي، على ضرورة إجراء اختبار جيني من المتخصصين الطبيين، لتأكيد التشخيص وتحديد خطة العلاج المناسبة.
علاجات داعمةقال استشاري أعصاب أطفال، د. حسين الحاجي، لـ"اليوم"، إن المرض له أنواع تختلف حدتها والتي قد تصل إلى الوفاة عند الأطفال في عمر 3 سنوات.
وأكد وجود علاجات داعمة للمرض، منها طبيعي ووظيفي، كما أن هناك علاج ببدائل الإنزيم والذي تمت الموافقة علية في أمريكا ويعطى لبعض الأنواع فقط، إضافة إلى علاجات خفض أعراض المرض.
185.208.78.254
اقرأ على الموقع الرسمي
وفي نهاية المقال نود ان نشير الى ان هذه هي تفاصيل "نيمان بيك" مرض نادر يهدد حياة الأطفال.. مختصون يكشفون الأعراض والعلاج وتم نقلها من صحيفة اليوم نرجوا بأن نكون قد وفقنا بإعطائك التفاصيل والمعلومات الكامله .
علما ان فريق التحرير في صحافة العرب بالتاكد منه وربما تم التعديل علية وربما قد يكون تم نقله بالكامل اوالاقتباس منه ويمكنك قراءة ومتابعة مستجدادت هذا الخبر او الموضوع من مصدره الاساسي.
المصدر: صحافة العرب
كلمات دلالية: ايجي بست موعد عاجل الدولار الامريكي اليوم اسعار الذهب اسعار النفط مباريات اليوم جدول ترتيب حالة الطقس
إقرأ أيضاً:
مختصون لـ "اليوم": الإهمال المتهم الأول في الحرائق وحرارة الصيف لا ترحم المتساهلين
الغامدي: شاحن مقلد أو محرك مشتعل.. كوارث تبدأ من لحظة إهمال
العطاس: صيانة المركبة مهمة لمواجهة حرارة الصيف.. والحوادث لا تعترف بالأعذار
أخبار متعلقة "اليوم" تفتح ملف حرائق الصيف.. مؤشرات الحرارة تشعل مستصغر الشررمختصون لـ "اليوم": الوقاية من المخدرات تبدأ من التعليم والأسرة%69 من حرائق المملكة منزلية.. والإهمال والعمالة المخالفة أبرز الأسبابمساوى: الحريق لا يفرّق بين منزل فاخر أو بسيط.. فقط يبحث عن لحظة غفلة
القرشي: "تصميم العمارة سلاح ذو حديث.. فإما أن يطفئ الحريق أو يسرّع انتشاره
مع بداية كل صيف، تتكرر مشاهد النيران المتصاعدة من نوافذ منزل سكني، أو ألسنة لهب تلتهم مركبة متوقفة على جانب الطريق، والسبب غالبًا ما يكون "الإهمال".
ذلك التصرف البسيط الذي قد يبدو عابرًا، مثل نسيان شاحن متصل بالكهرباء أو تعبئة الوقود دون إطفاء المحرك، قد يتحول في لحظة إلى كارثة لا يمكن تداركها.
وحذر مختصون في مجالات السلامة والنقل والهندسة من أن فصل الصيف لا يرحم الغافلين، وأن الإهمال البسيط في المنازل أو المركبات قد يتحول إلى شرارة كارثية، تلتهم الأرواح والممتلكات في لحظات.
وأكدوا لـ"اليوم" أن حرائق الصيف ترتبط غالبًا بسلوكيات يمكن تفاديها بسهولة، من شاحن غير أصلي في مركبة، إلى توصيلة كهربائية رديئة في منزل، وشددوا على أن الحل لا يكمن فقط في الأدوات والأنظمة، بل في رفع وعي الأفراد، وتطبيق اشتراطات السلامة، وتحمل الجميع – أفرادًا ومؤسسات – مسؤولية الوقاية قبل فوات الأوان. المركبة.. خطر متنقل يرى المختص في مجال السيارات بدر الغامدي، أن المركبة قد تكون قنبلة موقوتة إذا أهمل قائدها أبسط إجراءات السلامة، وقال: الإهمال داخل السيارة لا يقل خطرًا عن الإهمال في المنزل، بل ربما يفوقه في بعض الأحيان، نظرًا إلى طبيعة المركبة كحاوية مغلقة تحتوي على مواد قابلة للاشتعال وأجهزة إلكترونية تعمل باستمرار.
ويؤكد الغامدي أن تشغيل السيارة في أثناء تعبئة الوقود أو استخدام شواحن غير معتمدة أو مجهولة المصدر، من الممارسات الخطرة التي لا تزال تُرتكب يوميًا رغم التحذيرات المتكررة.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } بدر الغامدي - اليوم
ويضيف أن هناك مخاطر غير مرئية، مثل التوصيلات الكهربائية الرديئة التي لا تظهر للعين المجردة ولكنها قد تتسبب في تماس كهربائي مفاجئ، مشيرًا إلى أن غياب أدوات السلامة الأساسية مثل طفايات الحريق أو البطانيات المخصصة للإطفاء، يُعقّد الموقف ويجعل من الصعب احتواء الحريق في لحظاته الأولى. وعي قائدي المركباتويشير الغامدي إلى أن هناك فجوة واضحة في وعي قائدي المركبات، فالكثير منهم لا يدركون أهمية الفحص الدوري للسيارة، أو تركيب أدوات الأمان البسيطة التي قد تُحدث فارقًا كبيرًا عند حدوث طارئ.
كذلك، يغفل البعض عن مراقبة سلوك الأطفال داخل المركبة، ما قد يؤدي إلى ممارسات خطيرة خاصة عند تشغيل المحرك أو العبث بولاعة السجائر وأجهزة الشحن.
ويختم حديثه بالتأكيد على أن السلامة داخل المركبة ليست مسؤولية فردية فحسب، بل هي مسؤولية تكاملية تبدأ من السائق وتشمل الجهات الرقابية، فضلًا عن شركات السيارات التي يجب أن تسهم بدورها في نشر الوعي وتعريف المستخدمين بكيفية التعامل مع المخاطر المحتملة. الحرارة المرتفعة اختبار قاسٍ للمركبات يحذر المختص في النقل محمد العطاس من أن حرارة الصيف تمثل تحديًا حقيقيًا لسلامة المركبات، مشيرًا إلى أن كثيرًا من الحوادث التي تسجل خلال هذا الفصل يمكن تفاديها لو التزمنا بتعليمات الوقاية.
العطاس يوضح أن الحرارة المرتفعة تؤثر على مكونات السيارة بشكل مباشر، إذ قد تتسبب في انفجار بعض المواد الموجودة داخلها مثل الولاعات، وعبوات العطور أو المعقمات المضغوطة.
كما أن ارتفاع حرارة المحرك نتيجة خلل في نظام التبريد أو نقص سائل "الردياتير" يمكن أن يؤدي إلى احتراق أجزاء من السيارة، كما يؤكد أن من أكثر الحوادث شيوعًا في الصيف هي انفجار الإطارات، نتيجة تمدد الهواء داخلها بفعل ارتفاع درجات الحرارة. خطورة التوصيلات الكهربائية التالفةوينبه العطاس إلى خطورة التوصيلات الكهربائية التالفة التي قد تُحدث تماسًا في البطارية، وهو ما يجعل من المركبة وسطًا قابلًا للاشتعال في أي لحظة، كما يوصي بعدم ترك الأجهزة الإلكترونية متصلة بمنفذ الطاقة لفترات طويلة، خصوصًا عند عدم استخدامها، وينصح بفتح نوافذ السيارة قليلًا عند الوقوف تحت أشعة الشمس لتقليل الضغط الداخلي.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } محمد العطاس - اليوم
أما خارج المركبة، فيشدد على أهمية فحص نظام التبريد، ومراقبة ضغط الإطارات، والتأكد من جاهزية طفاية الحريق.
ويرى العطاس أن الصيانة الدورية ليست ترفًا، بل خط الأمان الأول، مشيرًا إلى أهمية فحص الزيت، ومياه "الردياتير"، وحالة البطارية قبل السفر، فضلًا عن الحرص على تشغيل المكيف باعتدال، والتأكد من أن نظام الوقود لا يعاني تسريبات أو روائح غريبة.
ويختتم حديثه برسالة مباشرة للسائقين: "استثمروا في السلامة، فإن طفاية حريق واحدة قد تنقذ حياة". الإهمال المنزلي.. الوجه الآخر للخطر تحذر خبير السلامة المهنية نوال مساوى من أن الحريق لا يميز بين حي راقٍ أو عشوائي، ولا بين منزل فاخر أو بسيط، بل على العكس، لكن غالبًا ما تكون المساكن التي لا تطبق الحد الأدنى من إجراءات السلامة عرضة لخطر كبير.
وتوضح مساوى أن كثيرًا من الحرائق تبدأ بخطأ بسيط، كنسيان مكواة مشتعلة، أو استخدام توصيلة كهربائية لا تتحمل الجهد المطلوب فتتحول إلى كارثة خلال دقائق.
وتشير إلى أن أبرز مسببات الحرائق في المنازل تشمل التوصيلات الكهربائية المقلدة، أو تعبئة الوقود في أثناء تشغيل السيارة، أو ترك الأجهزة تعمل لفترات طويلة دون رقابة، وكلها ممارسات شائعة للأسف.
وتؤكد أن المباني القديمة والأسواق الشعبية غالبًا ما تفتقر إلى أنظمة الإطفاء الذاتية، أو المواد المقاومة للحريق، أو حتى مخارج الطوارئ، ما يُصعّب من مهمة الإنقاذ ويزيد من سرعة انتشار اللهب.
وعلى الرغم من أن العمارة الحديثة بدأت تأخذ في الحسبان تلك المخاطر، فإن تطبيقها لا يزال محدودًا، خاصة في المباني السكنية الخاصة.كاشف الدخان وطفاية الحريقوتدعو نوال إلى تعزيز وعي السكان بضرورة تركيب كاشف دخان، وطفاية حريق، ومراقبة جودة المنتجات الكهربائية التي تدخل منازلهم، مشيرة إلى أن التوفير في شراء هذه المنتجات قد يؤدي إلى خسائر أكبر بكثير لاحقًا.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } نوال مساوى - اليوم
وتختتم حديثها بالتشديد على أن السلامة مسؤولية جماعية تبدأ من الفرد، ولا تنتهي عند الجهات الرسمية، مطالبة جميعها بتكثيف التوعية، وتطبيق الأنظمة بحزم.
وترى أن ثقافة الوقاية يجب أن تترسخ في السلوك اليومي، لا أن تكون مجرد رد فعل بعد وقوع الكارثة. معايير السلامة في تصميم العمارة أما المهندس المدني الحسن القرشي، فينظر إلى المسألة من زاوية هندسية، مشيرًا إلى أن العديد من الحرائق التي نشهدها يمكن تفاديها من الأساس عبر تصميم ذكي، وتنفيذ يراعي معايير السلامة.
ويبيّن أن الحريق قد ينشأ بسبب أخطاء تصميمية كعدم الالتزام بكود البناء في الأنظمة الكهربائية، أو استخدام أسلاك غير مناسبة تؤدي إلى سخونة زائدة.
كما أن غياب مخارج الطوارئ أو تراكم المواد القابلة للاشتعال في زوايا المباني يزيد من خطر الكارثة عند اندلاع الحريق.
ويؤكد القرشي أن الحل يكمن في إجراء تقييم شامل لمخاطر الحريق في أثناء مرحلة التصميم، والاعتماد على مواد بناء مقاومة للحرارة، مع تركيب أنظمة إنذار مبكر وأنظمة إطفاء ذاتي.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } الحسن القرشي - اليوم
كما يشدد على ضرورة توعية العاملين بمحطات الوقود بعدم تعبئة البنزين في أثناء تشغيل السيارة، وتطبيق أنظمة تهوية وتشتيت للأبخرة القابلة للاشتعال. تقنيات معمارية متقدمةويرى القرشي أن هناك تقنيات معمارية متقدمة يمكن أن تساعد على تقليل الخطر، مثل استخدام الخرسانة عالية الأداء، أو الطلاءات المقاومة للنار، وتصميم مقصورات داخل المباني تحدّ من انتشار اللهب.
فضلًا عن الأنظمة الذكية للتهوية وطرد الدخان، وأنظمة الإنذار المتصلة بالإنترنت لإشعار الدفاع المدني في اللحظة الأولى لاندلاع الحريق.
ويؤكد في ختام حديثه أن المعايير الهندسية الحديثة لم تعد خيارًا، بل ضرورة لضمان بيئة آمنة وصديقة للإنسان.
مسلحون قبليون يقتلون اثنين من أبناء همدان في الجوف