علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تعاني مرضًا نادرًا بمستشفى القطيف
تاريخ النشر: 8th, August 2023 GMT
تمكن فريق طبي في مستشفى القطيف المركزي من توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني مرضًا وراثيًا نادرًا يطلق عليه "نيمان بيك".
ويؤثر المرض في قدرة الجسم في تكسير الدهون، إذ تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1، ما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب وأم حاملين للمرض".
وقالت وزارة الصحة إن العلاج تم توفيره للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، والتي تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشكلات بالنمو، مشيرة إلى أنها بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج، متوقعة تحسنا تدريجيا في أعراضها.
وتعد هذه الحالة ثاني حالة على مستوى المملكة تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد من بين كثير من المرضى المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.
المصدر: صحيفة عاجل
كلمات دلالية: وزارة الصحة علاج جديد
إقرأ أيضاً:
اكتشاف مذهل.. دواء لمرض شائع يحقق نتائج مذهلة في تأخيره لـ 8 سنوات
كشفت بيانات حديثة أن عقار "ليكانيماب" المستخدم لعلاج مرض ألزهايمر، الذي كان قد رُفض سابقًا من قبل هيئة الخدمات الصحية الوطنية البريطانية (NHS)، قد يتمكن من تأخير تقدم المرض لفترة تصل إلى 8 سنوات، وهو ما يُظهر فعالية تتجاوز بكثير النتائج الأولية للتجارب السريرية.
دفعت هذه النتائج حكومة المملكة المتحدة إلى السماح باستخدام الدواء بشكل تجريبي داخل نظام الصحة الوطني، مما يتيح للمرضى غير القادرين على شرائه من القطاع الخاص الاستفادة من العلاج.
اعتمدت الدراسة، التي عُرضت في مؤتمر التجارب السريرية لمرض ألزهايمر وشملت قرابة 2000 مشارك، على مقارنة بين مرضى تلقوا العلاج في مراحل مبكرة مع نظرائهم الذين لم يتلقوه. وأظهرت أن العلاج الطويل الأمد باستخدام "ليكانيماب" - المعروف تجاريًا بـ Leqembi والمطوّر من شركة Eisai - يمكن أن يؤخر تقدم المرض من ضعف إدراكي خفيف إلى مرحلة ألزهايمر المتوسطة بمعدل 8.3 سنوات لدى المرضى الذين يعانون من مستويات منخفضة من بروتين الأميلويد في الدماغ وبدأوا العلاج مبكرًا.
كما استُعرضت بيانات تشير إلى إمكانية تطوير نسخة للحقن من العقار، ما يجعلها بديلاً أقل تكلفة وأكثر سهولة مقارنةً بالنسخة الحالية التي تُؤخذ عبر التسريب الوريدي، وهو ما قد يسهم في توسيع شريحة المستفيدين من العلاج مستقبلًا.
وفي تعقيبه على النتائج، قال الدكتور ريتشارد أوكلي، المدير المساعد للبحث والابتكار في جمعية ألزهايمر، إن هذه النتائج تحمل وعودًا كبيرة، خاصةً أنها تمثل تطبيقًا عمليًا للعلاج خارج إطار التجارب السريرية. لكنه أكد على أهمية فهم تأثير إبطاء المرض على حياة المرضى اليومية، بما في ذلك قدرتهم على الحفاظ على استقلاليتهم لفترة أطول.
ومن جهته، ركز ديفيد توماس، رئيس قسم السياسات والشؤون العامة في مركز أبحاث ألزهايمر بالمملكة المتحدة، على أهمية الأدوية الجديدة القائمة على استهداف بروتين الأميلويد، مشيرًا إلى أنها لا تزال متاحة فقط للمرضى القادرين على شرائها بتمويل خاص بسبب عدم اعتمادها ضمن تغطية NHS.
جدير بالذكر أن دواء آخر لعلاج ألزهايمر يعرف باسم "دونانيماب" حاز أيضًا على الموافقة في المملكة المتحدة ولكنه قوبل بالرفض من الـNHS للأسباب ذاتها التي تتعلق بتقييم الفوائد مقارنة بالتكلفة. وينتمي كلٌ من "ليكانيماب" و"دونانيماب" إلى فئة العلاجات المبنية على الأجسام المضادة، والتي تستهدف بروتين الأميلويد المتراكم في الدماغ بهدف إبطاء التدهور المعرفي بدلاً من معالجة الأعراض فقط.
وكان المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية (NICE) قد صرّح في مسودته النهائية المنشورة بشهر يونيو أن كلا الدواءين قادران على تأخير تطور المرض لفترة تتراوح بين أربعة وستة أشهر. ومع ذلك، رأى أن الفائدة المقدمة لا تكفي لتبرير تكلفتهما المرتفعة، واصفًا تلك الفوائد بـ "المتواضعة في أفضل الأحوال".
تهديد لاتفاق ترامب للسلام.. تايلاند تشن غارات جوية على كمبوديا