أصبح بطلاً.. صبي مصاب بمتلازمة داون ينقذ أخته من حريق
تاريخ النشر: 6th, December 2024 GMT
تلقى صبي أمريكي، يبلغ من العمر 8 سنوات مصاب بمتلازمة داون، ثناءً واسعاً، واعتبر بطلاً، بعد أن أنقذ أخته الكبرى من حريق منزلهم في ولاية كولورادو الأمريكية الأحد الماضي.
وكان غرايسون في المنزل بمفرده مع أخته آفا غريس، عندما اندلع حريق كبير ظهراً، حيث اجتاح دخان أسود كثيف بسرعة مسكن العائلة فيما والديهما في الخارج، وسارع الصبي لتنبيه أخته التي كانت غافلة في الطابق السفلي للخروج من المنزل المحترق، واتصل بالشرطة ووالدته، وهرب من باب جانبي، فيما قفزت أخته من النافذة، وفق "نيويورك بوست".
وقال نائب قائد شرطة أراباهو، رايان ماكونيل: "كان الدخان يتصاعد من كل مكان، وسمعنا صراخ الطفلين في الفناء الخلفي. كان شعوراً رائعاً عندما تمكّنا من إخراجهما من هناك".
نال الصبي إشادة واسعة على سرعة استجابته، إذ أوضحت الشرطة أن تأخر الأخت في الخروج كان سيمنع نجاتها لولا تدخل غرايسون.
وأشارت الأم إلى أن غرايسون دائماً ما يضفي البهجة على من حوله، وأثبت الآن قدرته على إنقاذ الأرواح، وفق تعبيرها.
وأضافت الأم أنها كانت في زيارة لوالدتها، التي كانت بدورها ضحية حريق منزل قبل عام، عندما تلقت مكالمة هاتفية مروّعة. هرعت إلى المنزل مع زوجها ورأيا الدخان يتصاعد في السماء. وتابعت: "عندما عدنا إلى منزلنا المحترق، شعرنا بالامتنان والارتياح لرؤية أطفالنا على قيد الحياة".
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: حصاد 2024 الحرب في سوريا عودة ترامب عام على حرب غزة إيران وإسرائيل إسرائيل وحزب الله غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية حوادث
إقرأ أيضاً:
إنجاز طبي غير مسبوق.. تقنية “كريسبر” تنقذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر
الولايات المتحدة – حقق فريق من الأطباء إنجازا غير مسبوق باستخدام علاج مخصّص بتقنية “كريسبر”، أنقذ حياة رضيع، وُلد بحالة وراثية نادرة وخطيرة.
ويعد هذا الرضيع، الذي يُشار إليه بـ”كاي جيه”، أول مريض في العالم يتلقى علاجا مصمما خصيصا لحالته باستخدام تقنية تعديل الجينات، ويُظهر الآن مؤشرات صحية واعدة بعد تلقيه 3 جرعات من العلاج. وبلغ عمر “كاي جيه” 9 أشهر ونصف، وينمو بشكل جيد، وفقا لفريقه الطبي في مستشفى الأطفال بمدينة فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا.
وُلد الطفل مصابا بنقص حاد في إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 (CPS1)، وهو اضطراب استقلابي وراثي نادر يصيب نحو واحد من كل 1.3 مليون شخص حول العالم، ويؤثر على قدرة الجسم في التخلص من النيتروجين الزائد.
ويؤدي هذا الاضطراب إلى خلل في “دورة اليوريا”، وهي عملية حيوية في الكبد تزيل النيتروجين السام الناتج عن تكسير البروتينات. فعند وجود خلل في جين CPS1، يتراكم مركب الأمونيا المُحتوي على النيتروجين في الجسم ويسبب مضاعفات خطيرة، أبرزها تلف الدماغ.
وقد ظهرت أعراض المرض لدى “كاي جيه” خلال أول 48 ساعة بعد الولادة، بما في ذلك خمول غير طبيعي واضطراب في التنفس ورفض الرضاعة والتعرض لنوبات قد تنتهي بغيبوبة. وأظهرت التحاليل الجينية أنه ورث طفرتين مرضيتين من والديه، بما في ذلك طفرة تعرف باسم Q335X، كانت قد رُصدت في حالات سابقة.
واستُخدمت بداية تقنيات تصفية الدم وأدوية لامتصاص النيتروجين، إلى جانب نظام غذائي صارم منخفض البروتين. وفي عمر 5 أشهر، أُدرج الرضيع على قائمة انتظار زراعة كبد، لكنه لم يكن بعد في حالة تسمح بالخضوع للجراحة.
وفي هذه الأثناء، عمل الدكتور كيران موسونورو من جامعة بنسلفانيا والدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس من مستشفى الأطفال بفيلادلفيا، على تطوير علاج جيني شخصي مصمم خصيصا لمعالجة طفرة “كاي جيه” باستخدام تقنية “تحرير القواعد”، وهي إحدى أدوات “كريسبر” التي تعدّل حرفا واحدا في الشيفرة الوراثية.
وبعد 6 أشهر فقط من ولادته، أصبح العلاج جاهزا، وتلقى الرضيع أولى جرعاته في فبراير 2025، تلتها جرعتان في مارس وأبريل. ولم يُظهر العلاج أي آثار جانبية خطيرة، وبدأت حالة “كاي جيه” في التحسن تدريجيا، حيث أصبح قادرا على تناول كميات أكبر من البروتين، وقل اعتماده على أدوية إزالة النيتروجين، وبدأ يحقق معالم نمو حركي طبيعية، مثل الجلوس دون دعم.
وقالت والدته خلال مؤتمر صحفي: “إن رؤيته يحقق إنجازات طبيعية بالنسبة لأي رضيع يدهشنا أكثر، لأننا نعرف جيدا ما كان متوقعا لحالته من البداية”.
ومن جانبه، علّق الدكتور موسونورو قائلا: “نأمل أن يتمكّن كل مريض من الاستفادة من نتائج مماثلة. إنّ الوعد الذي حمله العلاج الجيني على مدى عقود بدأ يتحقّق الآن، وهو يغيّر شكل الطب كما نعرفه”.
ورغم نجاح التجربة، أكدت الدكتورة أهرينز-نيكلاس أن “كاي جيه” سيظل بحاجة إلى متابعة طبية دقيقة مدى الحياة، لمراقبة أي تطورات مستقبلية.
كما أشار عالم الوراثة الإسباني ميغيل أنخيل مورينو-ماتيوس، في تصريحات لصحيفة الغارديان، إلى أن هذه التجربة تعد إثباتا ملموسا على أن العلاجات الوراثية الشخصية لم تعد حلما علميا، بل واقعا بدأ يتشكل.
نشرت الدراسة في مجلة “نيو إنغلاند” الطبية. كما عُرضت النتائج في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي في نيو أورلينز هذا الأسبوع.
المصدر: لايف ساينس
الألماني يايسله يعلن رحيله عن الأهلي