دراسة جديدة حول ارتباط التغيرات الجينية بالجهاز المناعي للأطفال
تاريخ النشر: 2nd, June 2024 GMT
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومستشفى غريت نورث للأطفال من كشف التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى، وربط الطفرات في جين NUDCD3 ومتلازمة أومين وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.
ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة .
وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology الطبية فرصة للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.
ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.
وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.
وباستخدام دراسات تفصيلية للخلايا المشتقة من المريض ونماذج الفئران، أثبت الفريق أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة التي تسمى إعادة التركيب V(D)J، وهي ضرورية لتوليد مستقبلات الخلايا التائية المتنوعة والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.
وفي حين أن الفئران بنفس طفرات NUDCD3 كانت تعاني من مشاكل مناعية أخف، واجه المرضى من البشر عواقب وخيمة تهدد حياتهم. ومع ذلك، نجا مريضان بعد تلقيهما عملية زرع خلايا جذعية ما يعزز أهمية التشخيص والتدخل المبكر.
وقالت الدكتورة جوسيا ترينكا مديرة معهد ويلكوم سانجر والمديرة العلمية في منظمة Open Targets: بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. فهذه الأمراض تترك الأطفال حديثي الولادة بلا حماية بشكل أساسي ضد مسببات الأمراض التي يمكن لمعظمنا صدها بسهولة إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد ويساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: علاج أطفال تغيرات
إقرأ أيضاً:
دراسة: أمراض المناعة الذاتية تجعل أصحابها أكثر عرضة للإصابة بالاكتئاب والقلق
تشير أحدث النتائج إلى أن الالتهاب المزمن، وهو سمة مميزة لاضطرابات المناعة الذاتية، يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بمشاكل الصحة العقلية. اعلان
توصلت دراسة جديدة واسعة النطاق إلى أن الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات المناعة الذاتية هم أكثر عرضة للإصابة بمشاكل الصحة العقلية بمقدار الضعف تقريبًا.
وشمل التحليل، الذي نُشر يوم الأربعاء في مجلة BMJ Mental Health، حوالي 1.5 مليون شخص في جميع أنحاء المملكة المتحدة، بما في ذلك ما يقرب من 38 ألف شخص قالوا إنه تم تشخيصهم بحالة من أمراض المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي ومرض التهاب الأمعاء والصدفية.
تم تشخيص تسعة وعشرين في المائة من مرضى المناعة الذاتية في مرحلة ما من حياتهم بمشكلة صحية عقلية مثل الاكتئاب أو القلق أو الاضطراب ثنائي القطب، مقارنة بنسبة 18 في المائة بين جميع المرضى الآخرين.
بشكل عام، كان حوالي 26 في المائة من مرضى المناعة الذاتية يعانون من الاكتئاب، و21 في المائة يعانون من القلق، و1 في المائة يعانون من الاضطراب ثنائي القطب، حسبما وجدت الدراسة.
كما كان مرضى المناعة الذاتية أكثر عرضة للقول بأن أحد والديهم قد تم تشخيصه باضطراب في الصحة العقلية.
Relatedدراسة تُحذّر: الإفراط في استخدام الذكاء الاصطناعي قد يضر الذاكرة ويُضعف قدرات التعلموفقًا لدراسة حديثة.. النساء المصابات بالاكتئاب قد يواجهن آلام حيض أشدالجدير بالذكر أن النساء كن أكثر عرضة من الرجال للإبلاغ عن مشاكلالصحة العقلية، حتى عندما كان كلاهما يعاني من اضطرابات المناعة الذاتية - 32 في المائة مقابل 21 في المائة من الرجال.
قال الباحثون إنه قد تكون هناك اختلافات بين الهرمونات الجنسية والعوامل الصبغية والأجسام المضادة المنتشرة التي يمكن أن تساعد في تفسير الاختلافات بين الجنسين.
تؤكد النتائج على الصلة بين مشاكل الصحة النفسية والجسدية، وتلقي ضوءًا جديدًا على الدور الذي يمكن أن يلعبه الالتهاب الحاد والمستمر - وهو سمة مميزة لاضطرابات المناعة الذاتية - في الصحة النفسية.
قال الدكتور دانيال سميث، رئيس قسم الطب النفسي في جامعة إدنبرة وكبير مؤلفي الدراسة، خلال مؤتمر صحفي حضره موقع يورونيوز هيلث: "لا يفكر العديد من الأطباء النفسيين في الاضطرابات النفسية على أنها اضطرابات فوق الرقبة".
وأضاف: "إنها اضطرابات جسدية كاملة مع اعتلال مشترك هائل من المشاكل الصحية الجسدية".
Related"تحديق في الفراغ وهتافات غير مفهومة".. زيادة نسبة مشاكل الصحة العقلية تقلق الخبراء في كندادراسة تكشف: تناول الكثير من اللحوم الحمراء قد يسبب الخرف وتدهور الصحة العقليةتنطوي الدراسة على بعض القيود، لا سيما أن 57 في المائة من المشاركين كانوا من النساء و90 في المائة من جميع المشاركين كانوا من ذوي البشرة البيضاء. كما أنه لم يكن من الواضح ما إذا كانت اضطرابات المناعة الذاتية لدى الأشخاص قد تسببت في تضرر صحتهم العقلية، أم أنها ببساطة تداخلت مع الحالة الجسدية لهؤلاء المرضى.
ومع ذلك، تشير النتائج إلى أن الالتهاب المزمن يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بمشاكل الصحة العقلية، وهو ما يتماشى مع الدراسات السابقة.
قال مؤلفو الدراسة إن الأطباء يجب أن يفكروا في إجراء فحوصات منتظمة للصحة العقلية لمرضى المناعة الذاتية، وخاصة النساء، من أجل إرشادهمم للعلاج في وقت مبكر، إذا لزم الأمر.
وقال سميث: "إذا أردنا أن نفهمهم، فعلينا أن نأخذ منظور الجسم بالكامل".
انتقل إلى اختصارات الوصولشارك هذا المقالمحادثة