بحث علمي يسلط الضوء على أسباب مرض هنتنغتون.. طفرة جينية تظهر آثارها مع التقدم في العمر
تاريخ النشر: 19th, January 2025 GMT
يسعى العلماء لمعرفة العامل الذي يسبب مرض هنتنغتون، وهو اضطراب وراثي مدمر ومميت يصيب الإنسان أول عمره، ويتسبب في انهيار الخلايا العصبية في بعض الأجزاء من الدماغ وموتها.
عُرفت الطفرة الجينية المرتبطة بمرض هنتنغتون منذ فترة طويلة، لكن العلماء لم يفهموا بعد كيف يمكن للأشخاص أن يصابوا بالطفرة منذ الولادة، دون أن يصابوا بأي مشاكل إلا مع التقدم في العمر.
على نحو مفاجىء، أظهرت الأبحاث الجديدة أن الطفرة يمكن أن تبقى غير ضارة لعقود من الزمن. لكنها تصبح رويدا، أكبر فأكبر، حتى تصل إلى حد ما، ثم تبدأ في إنتاج بروتينات سامة وتؤدي إلى تدمير الخلايا التي تأثرت بالطفرة.
قال الدكتور مارك ميلر، الذي يدير معهد اضطرابات الدماغ والتجديد العصبي في كلية ألبرت أينشتاين للطب، إن المعضلة كانت تتعلق بالاضطراب الذي يظهر مع مرور الوقت، رغم وجود الجين الخاص به منذ حدوث الحمل.
ووصف الدكتور البحث الذي لم يشارك في كتاباته، أنه دراسة "تاريخية"، ويعالج الكثير من المشكلات التي عانى منها هذا المجال لفترة طويلة.
ويؤدي موت الخلايا الدماغية إلى مشاكل في الحركة والتفكير والسلوك. وتبدأ أعراض هنتنغتون، التي تشمل الحركة اللاإرادية، والمشية غير الثابتة، وتغيرات الشخصية وضعف الحكم، بالظهور بين سن 30 و50 عامًا في العادة، ويزداد سوءها تدريجيًا على مدى 10 إلى 25 عامًا.
درس العلماء في معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا ومستشفى ماكلين في ماساتشوستس وكلية الطب بجامعة هارفارد أنسجة المخ التي تبرع بها 53 شخصًا مصابًا بداء هنتنغتون و50 شخصًا غير مصاب به، وقاموا بتحليل نصف مليون خلية.
ركزوا على طفرة هنتنغتون، التي تنطوي على انتشار الحمض النووي في جين معين، حيث يتم تكرار تسلسل من ثلاثة أحرف وهي CAG أربعين مرة على الأقل. أما عند الأشخاص غير المصابين بالمرض، فيتكرر هذا التسلسل من 15 مرة إلى 35 فقط.
اكتشف العلماء أن مسارات الحمض النووي التي تحتوي على 40 أو أكثر من هذه "التكرارات" تزيد بمرور الوقت حتى تصل إلى المئات. وبمجرد أن تتجاوز التسلسل عتبة الـ150 تكرارا، تمرض أنواع معينة من الخلايا العصبية وتموت.
Relatedدراسة تكشف النظام الغذائي لرجل الكهف البدائي.. أكل الكربوهيدرات والأطعمة المصنعة منذ 780 ألف عامدراسة تكشف: ربع الحيوانات المائية مهددة بالانقراض بسبب تهديدات بيئية متزايدةدراسة علمية تكشف العلاقة بين تطور الدماغ واضطرابات الأكل لدى الشبابوقدر فريق البحث أن المسارات المتكررة تنمو ببطء خلال العقدين الأولين من الحياة، ثم يتسارع المعدل بشكل كبير عندما تصل إلى حوالي 80 تكرارا.
وقالت باحثة علم الأعصاب سابينا بيريتا، إحدى كبار مؤلفي الدراسة إنه كلما زادت التكرارات، ظهر المرض في وقت مبكر من الحياة.
ويأمل الباحثون أن تساعد نتائجهم في التوصل إلى طرق لتأخير أو منع الحالة غير القابلة للشفاء، والتي تصيب حوالي 41.000 أمريكي ويتم علاجها الآن بالأدوية للسيطرة على الأعراض. كما قال الباحثون إن إبطاء أو إيقاف زيادة تكرارات الحمض النووي قد يكون طريقة أفضل لمعالجة المرض.
المصادر الإضافية • أ ب
Go to accessibility shortcutsشارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية التقليل من شرب الكحول.. مفتاح لصحة أفضل اختبار جديد للبول يكشف سرطان الرئة.. علماء بريطانيون يراهنون على "خلايا الزومبي" هل تجد صعوبة في الحفاظ على وزنك؟ "ذاكرة" السمنة لدى الخلايا الدهنية قد تكون السبب في ذلك بحث علميالصحةالجينات البشريةعلوم طبيةمرضعلم الأحياء /بيولوجياالمصدر: euronews
كلمات دلالية: إسرائيل قطاع غزة حركة حماس وقف إطلاق النار غزة دونالد ترامب إسرائيل قطاع غزة حركة حماس وقف إطلاق النار غزة دونالد ترامب بحث علمي الصحة الجينات البشرية علوم طبية مرض إسرائيل قطاع غزة حركة حماس وقف إطلاق النار غزة دونالد ترامب الصراع الإسرائيلي الفلسطيني بنيامين نتنياهو إطلاق نار هدنة أسرى ضحايا إطلاق النار یعرض الآنNext
إقرأ أيضاً:
غرق سفينة حاويات تحمل مواد خطرة قبالة سواحل الهند
أعلنت وزارة الدفاع الهندية، الأحد، غرق سفينة حاويات ترفع علم ليبيريا قبالة سواحل ولاية كيرالا الجنوبية، بينما كانت تنقل موادًا تُصنف على أنها "خطرة"، مؤكدة في الوقت ذاته نجاح عملية إنقاذ أفراد الطاقم البالغ عددهم 24 شخصًا، جميعهم من جنسيات أجنبية.
وأوضحت الوزارة، في بيان رسمي، أن سفينة الشحن "MSC ELSA 3"، والتي يبلغ طولها نحو 184 مترًا، كانت في طريقها من ميناء فيزينغام إلى ميناء كوشي، عندما أطلقت نداء استغاثة في وقت مبكر من صباح السبت بعد تعرّضها لميلان شديد في عرض البحر، على بُعد نحو 70 كيلومترًا من مدينة كوشي الساحلية.
واستجابت البحرية الهندية سريعًا لنداء الاستغاثة، حيث أرسلت طائرات استطلاع وسفن إنقاذ إلى الموقع، وتمكنت من تحديد موقع السفينة والعثور على عوامات النجاة التي كان الطاقم يستخدمها، وفق ما جاء في بيان الوزارة.
وأكد البيان أن جميع أفراد الطاقم تم إنقاذهم بنجاح، ويتوزعون على جنسيات مختلفة تشمل جورجيا، روسيا، أوكرانيا والفلبين، مضيفًا أن السفينة كانت تحمل 640 حاوية وقت غرقها، من بينها 13 حاوية تحتوي على بضائع خطرة، و12 حاوية تضم مادة كربيد الكالسيوم.
ورغم عدم تسجيل أي تسرب نفطي حتى الآن، بحسب ما أكد البيان، فإن السفينة كانت محملة بنحو 370 طنًا من الوقود والزيوت، ما يثير مخاوف بيئية بشأن إمكانية حدوث تلوث في مياه المحيط القريبة من الساحل الهندي.
وتُستخدم مادة كربيد الكالسيوم عادة في صناعات كيميائية متعددة، من بينها إنتاج الأسمدة والصلب، وتُعد من المواد التي تتفاعل بشكل عنيف مع المياه، مما يزيد من خطورتها حال تسربها للبحر.
ولم تكشف وزارة الدفاع الهندية حتى اللحظة طبيعة باقي البضائع المصنّفة ضمن المواد الخطرة، مكتفية بالإشارة إلى أنها تتطلب "معايير خاصة في النقل والتخزين"، ما يعزز الحاجة إلى تقييم عاجل من قبل فرق الطوارئ البيئية.
ويُشار إلى أن سواحل ولاية كيرالا تشهد مرور عدد كبير من سفن الشحن والتجارة البحرية الدولية، نظرًا لقربها من الممرات الملاحية الحيوية في المحيط الهندي.
تنافس مثير على مقاعد البطولات الأوروبية في الجولة الختامية من الدوري الإنكليزي