طفرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة
تاريخ النشر: 2nd, June 2024 GMT
يونيو 2, 2024آخر تحديث: يونيو 2, 2024
المستقلة/- حدد العلماء تغيرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة. هذه الاضطرابات تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.
النتائج الرئيسية:
تم ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين. تمنع هذه الطفرات تطور الخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.تفتح النتائج فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ما هي هذه الاضطرابات؟
عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة. تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم. بدون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.ما الجديد؟
حدد الباحثون طفرات جينية في جين NUDCD3 لم تكن مرتبطة سابقا بالجهاز المناعي. أثبتت الدراسات أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة لتوليد مستقبلات الخلايا التائية والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.ما هي أهمية هذه النتائج؟
تساعد على التشخيص المبكر للمرضى المصابين بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين. تفتح فرصا لعلاجات جديدة لهذه الاضطرابات.ما هي الخطوات التالية؟
المزيد من الدراسات لفهم كيفية تأثير طفرات NUDCD3 على وظيفة الجهاز المناعي. تطوير اختبارات تشخيصية جديدة لهذه الاضطرابات. البحث عن علاجات جديدة تستهدف طفرات NUDCD3.اقتباس من الباحثين:
قالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة: “بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر”.
مرتبطالمصدر: وكالة الصحافة المستقلة
كلمات دلالية: هذه الاضطرابات
إقرأ أيضاً:
محافظ أسوان يبحث مع وفد جمعية قبس من نور سبل التعاون المشترك
التقى اللواء دكتور إسماعيل كمال محافظ أسوان بوفد جمعية (قبس من نور) لبحث سبل التعاون المشترك من أجل تنفيذ عدد من المشروعات الخدمية والتنموية التى تستهدف دعم الفئات الأكثر احتياجًا والأسر الأولى بالرعاية.
وذلك بحضور المهندس عمرو لاشين نائب المحافظ ، والدكتور عبادة الجزار مستشار التقييم والمتابعة بالجمعية، ومحمد مجدى المدير التنفيذى للجمعية، علاوة على عمرو عواد وهانى عبد المنعم كبيرى الإخصائيين الإجتماعيين بالجمعية ، وسندس محمود مدير خدمة المواطنين.
وخلال اللقاء أشاد الدكتور إسماعيل كمال بالجهود المتميزة والمشاركة المجتمعية الجادة والملموسة على أرض الواقع من جمعية قبس من نور لخدمة أبناء المجتمع الأسوانى ، مؤكداً على تقديم كامل الدعم لإستكمال سلسلة النجاحات والإنجازات التى تقوم بها الجمعية بما يصب فى صالح المواطن الأسوانى ومساندة الجهود التنفيذية المبذولة لمواجهة التحديات وتلبية الإحتياجات الجماهيرية ولاسيما فى مجالات المساعدات الإجتماعية وتجهيز العرائس ، ومياه الشرب والصرف الصحى، بالإضافة إلى مجالات ترميم وإحلال وتجديد المنازل ، وإنتاج الأطراف الصناعية ودعم وتأهيل ذوى الإحتياجات الخاصة.
قبس من نورومن جانبهم حرص أعضاء الوفد على استعراض أبرز المشروعات والمبادرات التي يتم تنفيذها في قرى ونجوع المحافظة بالتعاون مع الجهات التنفيذية المعينة ، مؤكدين على رغبتهم فى توسيع نطاق أنشطتهم داخل المحافظة وخاصة فى مجالات الرعاية الصحية ، وتحسين البنية التحتية للقرى الأكثر إحتياجا ، ودعم التعليم والتأهيل المهني للشباب وغيرها من المجالات التى تهدف إلى تحقيق التنمية الشاملة والمستدامة وبما يساهم فى تحسين سبل العيش للفئات المستهدفة والمستحقة وتوفير حياة كريمة لهم .
فيما قامت الوحدات المحلية بأسوان بتكثيف جهودها على مدار المرحلة الثالثة من الموجه الـ 26 التى استمرت فى الفترة من 5 إلى 25 يوليو الجارى لإزالة التعديات على أراضى أملاك الدولة، حيث أسفرت هذه الجهود عن إزالة 196 حالة تعد بمساحة 111 ألف و 90 م2 حتى الآن بمختلف مدن ومراكز المحافظة.
ترحيب كبير من لاعبي سيراميكا بـ عمرو السولية...صور