ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه
تاريخ النشر: 21st, July 2024 GMT
ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه.. ضمور النخاع الشوكي هو اضطراب وراثي يتسبب في ضعف وضمور العضلات الدانية نتيجة تلف خلايا القرن الأمامي للنخاع الشوكي وضمور النوى الحركية في الحالات الشديدة. ينتشر هذا المرض بنسبة واحد لكل 10،000 شخص من كلا الجنسين.
أنواع ضمور النخاع الشوكي
يُصنّف المرض إلى أربعة أنواع حسب شدته:
1.
يُعرف أيضًا بمرض ويردنج هوفمان، ويتم تشخيصه عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل. يظهر المرض كضعف عضلي شديد في العضلات الدانية، مع قلة الحركات التلقائية. يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في التنفس بسبب ضعف العضلات بين الضلوع، مما يؤدي إلى التهابات رئوية متكررة وحاجة مبكرة إلى التنفس الاصطناعي.
2. النوع الثاني المتوسط
يتم تشخيصه في السنة والنصف الأولى من حياة الطفل، ويكون الأطفال قادرين على الجلوس بشكل مستقل، لكنهم لا يستطيعون المشي. لا يعاني هؤلاء المرضى من ضعف في عضلات التنفس الذي يشكل خطورة في العمر المبكر.
3. النوع الثالث الخفيف
يُسمى أيضًا مرض كجيلبرج ويلاندر، ويتم تشخيصه بعد سن السنتين. يظهر المرض كضعف عضلي داني، مع مشية البطّة وصعوبة في النهوض عن الأرض. يمكن للمرضى السير بشكل مستقل، لكن قد يفقدون هذه القدرة مع تقدم العمر وزيادة الوزن أو الاستلقاء المتواصل.
4. النوع الرابع للبالغين
يظهر هذا النوع في البالغين، وتبدأ الأعراض في منتصف الثلاثينيات. تتفاقم الأعراض ببطء، مما يسمح للمريض بممارسة حياته بشكل طبيعي دون إعاقات كبيرة.
تختلف الأعراض حسب العمر ونوع الضمور، وتشمل:
- ضعف العضلات والارتعاش.
- صعوبة في التنفس والبلع.
- تغييرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر.
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.
الأسباب الهيكلية
تحدث بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى فقدان العضلات لوظيفتها وبنيتها.
الأسباب الجينية
أكثر من 94% من الحالات ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 على الكروموسوم الخامس.
عوامل الخطر
تشمل نمط الحياة الخامل، والتعرض للأمراض المعدية، وتناول نظام غذائي غير صحي.
تشمل المضاعفات كسور العظام، سوء التغذية، التهابات الرئة، ضعف الرئة وضيق التنفس.
يتضمن التشخيص فحوصات الدم، الفحص الجيني، اختبار التوصيل العصبي، وخزعة العضلات.
لا يوجد علاج نهائي، لكن العلاجات المتاحة تساعد في تخفيف الأعراض. تشمل العلاجات:
1. العلاج الدوائي: يشمل أدوية مثل نوسينورسين وأوناسمنوجين أبيبارفوفك.
2. استخدام الأجهزة المساندة: مثل أجهزة التنفس الاصطناعي والكراسي المتحركة.
3. العلاج الطبيعي: مثل العلاج المائي ورياضة الكراسي المتحركة.
نظرًا لطبيعة المرض الوراثية، لا توجد وسائل وقائية، لكن يمكن للمرأة التي لديها تاريخ عائلي للمرض إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع. كما يمكن اتباع برنامج تمارين مخصص وتجنب الأشخاص المصابين بأمراض معدية للحفاظ على صحة العضلات ومنع المضاعفات.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: النخاع الشوكي تعرف على أسبابه وأعراضه
إقرأ أيضاً:
الاتحاد الدولي للصحفيين يدين حملة تشهير مارستها قناة حوثية ضد مذيعات يمنيات
أدان الاتحاد الدولي للصحفيين، حملة تشهير وإساءات مارستها قناة تابعة لجماعة الحوثي، ضد مذيعات يعملن في قناتين يمنيتين.
وقال بيان صادر عن الإتحاد الدولي للصحفيين، نشرته نقابة الصحفيين اليمنيين، على منصة فيسبوك، إن قناة الهوية ـ التابعة للحوثيين ـ شنّت حملة تشهير شملت هجمات ضدّ مذيعات يعملن في قناتي بلقيس ويمن شباب، وهما قناتان إخباريتان يمنيتان مقرهما تركيا.
وأضاف: ينضمّ الاتحاد الدولي للصحفيين إلى نقابة الصحفيين اليمنيين، وهي فرع من الاتحاد الدولي للصحفيين، في إدانة هذه الحملة المشينة، ويدعوان السلطات اليمنية إلى اتخاذ الإجراءات القانونية اللازمة.
وقالت ماريا أنجليس سامبيريو، رئيسة مجلس النوع الاجتماعي في الاتحاد الدولي للصحفيين: "العنف ضد الصحفيات ليس من صميم العمل"، بعد أن بثّت قناة الهوية محتوىً يستهدف المذيعات والمقدمات العاملات في قناتي بلقيس ويمن شباب، ووصفت ظهورهن بأنه "إباحي".
وأكد الاتحاد الدولي للصحفيين على وجوب احترام الإعلاميين لأخلاقيات المهنة الصحفية، بما يتماشى مع المادة 9 من ميثاق الأخلاقيات العالمي للاتحاد الدولي للصحفيين.
وقال البيان: "على الصحفيين ضمان ألا يُسهم نشر المعلومات أو الآراء في إثارة الكراهية أو التعصب، وأن يبذلوا قصارى جهدهم لتجنب تسهيل انتشار التمييز على أسس الأصل الجغرافي أو الاجتماعي أو العرقي أو الجنس أو التوجه الجنسي أو اللغة أو الدين أو الإعاقة أو الآراء السياسية وغيرها".
وأكدت ماريا أنجيليس سامبيريو، رئيسة مجلس النوع الاجتماعي في الاتحاد الدولي للصحفيين، دعم أعضاء المجلس الثابت لمذيعات قناتي بلقيس ويمن شباب، حيث قالت: "يجب ألا يُفلت من العقاب من يشنون هجمات ذات طابع جنسي على الإعلاميات. العنف ضد الصحفيات ليس من صميم العمل".
وأضافت: "يُعدّ العنف القائم على النوع الاجتماعي والتحرش ضد الصحفيات من القضايا العالمية، واليمن ليس استثناءً".
وأشارت إلى أنه وبمناسبة اليوم العالمي لحرية الصحافة، نشرت نقابة الصحفيين اليمنيين، بالتنسيق مع الاتحاد الدولي للصحفيين، تقريرًا موسعًا يُسلّط الضوء على بيانات مُقلقة حول حجم العنف القائم على النوع الاجتماعي ضد الإعلاميين في البلاد.
وبحسب التقرير، قالت 60% من الصحفيات إنهن يواجهن العنف القائم على النوع الاجتماعي والتحرش عبر الإنترنت فيما يتعلق بعملهن. وأعلنت 63% من الصحفيات أنهن يخفين هويتهن عند نشر مواد عبر الإنترنت. واعترفت 93% من النساء المستجيبات بأنهن يشعرن دائمًا بالقلق بشأن مواجهة التحرش عبر الإنترنت والعنف القائم على النوع الاجتماعي.
ولفت البيان، بأنه ولمواجهة هذا الواقع، اتفق الاتحاد الدولي للصحفيين ونقابة الصحفيين على تركيز مشروعهما لعام 2025 على سلامة الصحفيات، وسيشمل ذلك إنشاء آلية شكاوى داخلية آمنة وموثوقة داخل النقابة لمكافحة التحرش والعنف القائم على النوع الاجتماعي في العمل.
وقال أنتوني بيلانجر، الأمين العام للاتحاد الدولي للصحفيين: "يدين الاتحاد الدولي للصحفيين، بأشد العبارات، هذه الحملة الدنيئة التي شنتها قناة الهوية ضد الصحفيات اللواتي يقمن بعملهن بمهنية ونزاهة. نتضامن مع زميلاتنا ونطالب السلطات باتخاذ إجراءات قانونية ضد مرتكبي حملة التشهير هذه".
الدوري العراقي.. الموصل يتراجع والغراف يستعيد الصدارة بعد الفوز على عفك