ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه
تاريخ النشر: 21st, July 2024 GMT
ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه.. ضمور النخاع الشوكي هو اضطراب وراثي يتسبب في ضعف وضمور العضلات الدانية نتيجة تلف خلايا القرن الأمامي للنخاع الشوكي وضمور النوى الحركية في الحالات الشديدة. ينتشر هذا المرض بنسبة واحد لكل 10،000 شخص من كلا الجنسين.
أنواع ضمور النخاع الشوكي
يُصنّف المرض إلى أربعة أنواع حسب شدته:
1.
يُعرف أيضًا بمرض ويردنج هوفمان، ويتم تشخيصه عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل. يظهر المرض كضعف عضلي شديد في العضلات الدانية، مع قلة الحركات التلقائية. يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في التنفس بسبب ضعف العضلات بين الضلوع، مما يؤدي إلى التهابات رئوية متكررة وحاجة مبكرة إلى التنفس الاصطناعي.
2. النوع الثاني المتوسط
يتم تشخيصه في السنة والنصف الأولى من حياة الطفل، ويكون الأطفال قادرين على الجلوس بشكل مستقل، لكنهم لا يستطيعون المشي. لا يعاني هؤلاء المرضى من ضعف في عضلات التنفس الذي يشكل خطورة في العمر المبكر.
3. النوع الثالث الخفيف
يُسمى أيضًا مرض كجيلبرج ويلاندر، ويتم تشخيصه بعد سن السنتين. يظهر المرض كضعف عضلي داني، مع مشية البطّة وصعوبة في النهوض عن الأرض. يمكن للمرضى السير بشكل مستقل، لكن قد يفقدون هذه القدرة مع تقدم العمر وزيادة الوزن أو الاستلقاء المتواصل.
4. النوع الرابع للبالغين
يظهر هذا النوع في البالغين، وتبدأ الأعراض في منتصف الثلاثينيات. تتفاقم الأعراض ببطء، مما يسمح للمريض بممارسة حياته بشكل طبيعي دون إعاقات كبيرة.
تختلف الأعراض حسب العمر ونوع الضمور، وتشمل:
- ضعف العضلات والارتعاش.
- صعوبة في التنفس والبلع.
- تغييرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر.
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.
الأسباب الهيكلية
تحدث بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى فقدان العضلات لوظيفتها وبنيتها.
الأسباب الجينية
أكثر من 94% من الحالات ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 على الكروموسوم الخامس.
عوامل الخطر
تشمل نمط الحياة الخامل، والتعرض للأمراض المعدية، وتناول نظام غذائي غير صحي.
تشمل المضاعفات كسور العظام، سوء التغذية، التهابات الرئة، ضعف الرئة وضيق التنفس.
يتضمن التشخيص فحوصات الدم، الفحص الجيني، اختبار التوصيل العصبي، وخزعة العضلات.
لا يوجد علاج نهائي، لكن العلاجات المتاحة تساعد في تخفيف الأعراض. تشمل العلاجات:
1. العلاج الدوائي: يشمل أدوية مثل نوسينورسين وأوناسمنوجين أبيبارفوفك.
2. استخدام الأجهزة المساندة: مثل أجهزة التنفس الاصطناعي والكراسي المتحركة.
3. العلاج الطبيعي: مثل العلاج المائي ورياضة الكراسي المتحركة.
نظرًا لطبيعة المرض الوراثية، لا توجد وسائل وقائية، لكن يمكن للمرأة التي لديها تاريخ عائلي للمرض إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع. كما يمكن اتباع برنامج تمارين مخصص وتجنب الأشخاص المصابين بأمراض معدية للحفاظ على صحة العضلات ومنع المضاعفات.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: النخاع الشوكي تعرف على أسبابه وأعراضه
إقرأ أيضاً:
طريقة للتعرف على السرطان قبل ظهور الأعراض بـ3 أعوام!
الولايات المتحدة – اكتشف علماء أمريكيون أنه يمكن العثور على آثار لأمراض السرطان في الدم قبل وقت طويل من ظهور الأعراض.
وأظهر تحليل عينات الدم أن شظايا الحمض النووي المميزة للورم الخبيث تظهر لدى بعض المرضى قبل أكثر من ثلاث سنوات من التشخيص الرسمي.
وقد نُشرت نتائج البحث في مجلة Cancer Discovery .
ودرس الباحثون من جامعة “جونز هوبكنز” 52 عينة دم، نصفها من الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان لاحقا، والنصف الآخر من مشاركين أصحاء. وفي ثماني حالات، اكتشف اختبار MCED (التشخيص المبكر للسرطانات المتعددة) بالفعل الحمض النووي الورمي المنتشر في الدم آنذاك.
وعلاوة على ذلك، تم العثور على آثار السرطان في أربع من العينات الست الأكثر قدما والمتاحة أيضا، وإن كان ذلك بتركيز أقل بـ80 مرة من الحد الأدنى للكشف.
ويعتمد الأسلوب على الكشف عن ctDNA، وهي شظايا من الحمض النووي للورم تصل إلى مجرى الدم. وهي قليلة جدا، لذلك استخدم الباحثون خوارزميات ذات فحص متعدد المراحل. لكن حتى في صورته الحالية، تمكن التحليل من اكتشاف السرطان في مرحلته الكامنة لدى ثلث المشاركين الذين تم تشخيصهم لاحقا.
ويؤكد العلماء أن هناك حاجة لمزيد من التطوير على الاختبارات، لكن من الواضح الآن أن آفاق هذا النهج واسعة. فالكشف المبكر يعطي وقتا للتدخل الجراحي عندما يكون الورم صغيرا ويستجيب جيدا للعلاج.
يذكر أن العلماء كان قد اكتشفوا في وقت سابق أن الالتهاب المزمن قد يحفز تطور السرطان بسبب تأثير بروتين الأونكوستاتين M (Oncostatin M). وأظهر منع مساره فعالية في تقليل الالتهاب وقد تشكل أساسا لأساليب وقائية جديدة.
المصدر: لينتا.رو
تخرج 9 دفعات من الضباط وضباط الصف بالمدرسة العليا للمشاة بشرشال