دراسة جديدة تكشف عن جينات تزيد من خطر الإصابة بالصرع
تاريخ النشر: 5th, October 2024 GMT
كشفت دراسة جديدة قامت بها مجموعة من العلماء عن جينات مرتبطة بأحد أكثر الأمراض العصبية شيوعا، والتي بواسطتها تمكنوا من تحسين التشخيص والعلاج.
حددت الدراسة الجديدة جينات فردية، ومجموعات جينية، ومتغيرات جينية تزيد من خطر الإصابة بالصرع، وهي اكتشافات حيوية لتحسين التشخيص والعلاج لواحدة من أكثر الحالات العصبية شيوعًا.
وقد تم الاعتراف منذ فترة طويلة بدور المساهمات الجينية في الصرع، ومع ذلك فإن تحديد النطاق الكامل للتأثيرات الجينية على الصرع يظل صعبا.
وأكدت الدراسة أن الصرع يمكن أن يختلف بشكل كبير بين الأشخاص من حيث أسبابه وشدته، والطريقة التي يتجلى بها.
وكتب الباحثون في ورقتهم البحثية: "يبلغ معدل انتشار الصرع من 4-10 لكل 1000 فرد في جميع أنحاء العالم".
وتحدث هذه المتغيرات في الجينات المرتبطة بإشارات الخلايا العصبية، والتي تحافظ على المسارات الكهربائية في الدماغ حتى تعمل بشكل صحي ومن المنطقي أن يؤدي الاضطراب في هذه المناطق إلى النوبات والأعراض الأخرى التي تأتي مع الصرع.
وركز فريق البحث على الإكسومات في جزيئات الحمض النووي، وهي أجزاء من شفرتنا الجينية التي تشفر بشكل مباشر تسلسلات الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات.
وتلعب الاختلافات في هذه الإكسومات دورًا مهمًا في التأثير على مخاطر المرض بشكل عام، مما يجعلها مناسبة لاستكشاف الروابط المحتملة في الصرع.
ومن خلال عملية تسلسل الإكسوم الكامل (مسح أجزاء الحمض النووي الأكثر احتمالا أن يكون مرتبط بالمرض)، قام العلماء بمقارنة جينات 20979 شخصًا مصابًا بالصرع بجينات 33444 شخصًا لا يعانون من الاضطراب العصبي.
وبحث العلماء عن متغيرات نادرة للغاية "ultra-rare"، أو تغييرات صغيرة في ترميز الجين تؤثر على إنتاجه. وكانت هذه التغييرات الصغيرة في ترميز الجين موجودة فقط في الأشخاص المصابين بالصرع، وهذا يشير إلى أنها تلعب دورًا في جعلنا أكثر عرضة للإصابة به.
وتوصل الفريق إلى سبعة جينات محددة، وثلاث مجموعات جينية، وأربعة متغيرات جينية محددة، داخل الجينات وكانت كلها أدلة بيولوجية في الحالة الغامضة لكيفية نشأة الصرع.
وبحسب الدراسة المنشورة في مجلة "ساينس أليرت" العلمية، فإن البحث مستمر عن تقنيات يمكن من خلالها التلاعب بهذه الجينات من خلال العلاجات، ومنع تعطيل المسارات الكهربائية للدماغ بطرق تسبب الصرع
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الأمراض العصبية الـصـرع الخلايا العصبية الحمض النووي الأحماض الأمينية البروتينات
إقرأ أيضاً:
دراسة: النوم أقل من 6 ساعات يوميًا يرفع خطر اكتئاب الشتاء
حذرت دراسة حديثة من أن الحرمان من النوم لأقل من 6 ساعات يوميًا يرتبط بزيادة خطر الإصابة بما يُعرف بـ “اكتئاب الشتاء”، وهو اضطراب موسمي يؤثر على المزاج والطاقة خلال الأشهر الباردة والمظلمة، وأوضحت الدراسة أن قلة النوم تؤدي إلى اضطراب إفراز هرمونات الجسم المسؤولة عن تنظيم المزاج، مثل السيروتونين والميلاتونين، ما يجعل الشخص أكثر عرضة للتقلبات النفسية.
وأشار الباحثون إلى أن النوم القصير يقلل من قدرة الدماغ على معالجة الضغوط اليومية، ويضعف الجهاز المناعي، ما يزيد من شعور التعب والإرهاق العام. كما يؤدي إلى انخفاض إنتاج الطاقة، وتراجع التركيز، وزيادة رغبة الشخص في تناول السكريات والأطعمة الدهنية، ما يفاقم حالة المزاج السلبي خلال الشتاء.
وأكدت الدراسة أن الحفاظ على روتين نوم ثابت، بما لا يقل عن 7 ساعات ليلاً، يقلل بشكل كبير من الأعراض المصاحبة لاكتئاب الشتاء، مثل التعب المفرط، فقدان الاهتمام بالأنشطة اليومية، والشعور بالحزن أو القلق، كما ينصح الخبراء بتعريض الجسم لأشعة الشمس المباشرة صباحًا قدر الإمكان، وممارسة الرياضة بانتظام، لتقوية الجسم والدماغ ضد التأثيرات الموسمية السلبية.
وأضافت الدراسة أن الابتعاد عن الكافيين قبل النوم، وتجنب الشاشات الإلكترونية قبل ساعة على الأقل من النوم، يساعد على تحسين جودة النوم وتقليل احتمالية ظهور الاكتئاب الموسمي.
كما شدد الباحثون على ضرورة مراجعة الطبيب في حالة استمرار أعراض اكتئاب الشتاء، لأنها قد تتطلب تدخلًا نفسيًا أو دوائيًا.
وختم الخبراء بتأكيدهم أن النوم المنتظم والجيد هو أحد أهم أدوات الوقاية الطبيعية من الاكتئاب الموسمي، وأن الالتزام بروتين صحي يساعد على الحفاظ على الطاقة والمزاج الإيجابي طوال الشتاء.
فرنسا تدعو إلى الاستقلال الإستراتيجي ردا على عقيدة أميركا الأمنية الجديدة