دراسة جديدة تكشف عن جينات تزيد من خطر الإصابة بالصرع
تاريخ النشر: 5th, October 2024 GMT
كشفت دراسة جديدة قامت بها مجموعة من العلماء عن جينات مرتبطة بأحد أكثر الأمراض العصبية شيوعا، والتي بواسطتها تمكنوا من تحسين التشخيص والعلاج.
حددت الدراسة الجديدة جينات فردية، ومجموعات جينية، ومتغيرات جينية تزيد من خطر الإصابة بالصرع، وهي اكتشافات حيوية لتحسين التشخيص والعلاج لواحدة من أكثر الحالات العصبية شيوعًا.
وقد تم الاعتراف منذ فترة طويلة بدور المساهمات الجينية في الصرع، ومع ذلك فإن تحديد النطاق الكامل للتأثيرات الجينية على الصرع يظل صعبا.
وأكدت الدراسة أن الصرع يمكن أن يختلف بشكل كبير بين الأشخاص من حيث أسبابه وشدته، والطريقة التي يتجلى بها.
وكتب الباحثون في ورقتهم البحثية: "يبلغ معدل انتشار الصرع من 4-10 لكل 1000 فرد في جميع أنحاء العالم".
وتحدث هذه المتغيرات في الجينات المرتبطة بإشارات الخلايا العصبية، والتي تحافظ على المسارات الكهربائية في الدماغ حتى تعمل بشكل صحي ومن المنطقي أن يؤدي الاضطراب في هذه المناطق إلى النوبات والأعراض الأخرى التي تأتي مع الصرع.
وركز فريق البحث على الإكسومات في جزيئات الحمض النووي، وهي أجزاء من شفرتنا الجينية التي تشفر بشكل مباشر تسلسلات الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات.
وتلعب الاختلافات في هذه الإكسومات دورًا مهمًا في التأثير على مخاطر المرض بشكل عام، مما يجعلها مناسبة لاستكشاف الروابط المحتملة في الصرع.
ومن خلال عملية تسلسل الإكسوم الكامل (مسح أجزاء الحمض النووي الأكثر احتمالا أن يكون مرتبط بالمرض)، قام العلماء بمقارنة جينات 20979 شخصًا مصابًا بالصرع بجينات 33444 شخصًا لا يعانون من الاضطراب العصبي.
وبحث العلماء عن متغيرات نادرة للغاية "ultra-rare"، أو تغييرات صغيرة في ترميز الجين تؤثر على إنتاجه. وكانت هذه التغييرات الصغيرة في ترميز الجين موجودة فقط في الأشخاص المصابين بالصرع، وهذا يشير إلى أنها تلعب دورًا في جعلنا أكثر عرضة للإصابة به.
وتوصل الفريق إلى سبعة جينات محددة، وثلاث مجموعات جينية، وأربعة متغيرات جينية محددة، داخل الجينات وكانت كلها أدلة بيولوجية في الحالة الغامضة لكيفية نشأة الصرع.
وبحسب الدراسة المنشورة في مجلة "ساينس أليرت" العلمية، فإن البحث مستمر عن تقنيات يمكن من خلالها التلاعب بهذه الجينات من خلال العلاجات، ومنع تعطيل المسارات الكهربائية للدماغ بطرق تسبب الصرع
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الأمراض العصبية الـصـرع الخلايا العصبية الحمض النووي الأحماض الأمينية البروتينات
إقرأ أيضاً:
دراسة: كل كوب قهوة يعزز شيخوختك الصحية بنسبة 5%
#سواليف
اكتشف باحثون في #دراسة_واسعة_النطاق، شملت ما يقرب من 50,000 امرأة على مدى 30 عامًا، أن #شرب المزيد من #القهوة خلال منتصف العمر يرتبط بانخفاض الإصابة بالأمراض المزمنة ومشاكل الحركة البدنية والتدهور المعرفي في السنوات اللاحقة. فيما لم تحقق المنتجات الأخرى التي تحتوي على الكافيين، بالإضافة إلى القهوة #منزوعة_الكافيين، نفس النتائج.
الكافيين في منتصف العمر
وفقًا لما نشره موقع New Atlas، درس باحثون من جامعة هارفارد في العلاقة بين تناول الكافيين خلال منتصف العمر وكيف يمكن أن يساهم في الشيخوخة الصحية لدى النساء. قاموا بتقييم البيانات الصحية لـ 47,513 امرأة في دراسة صحة الممرضات NHS على مدى 30 عامًا، بدءًا من عام 1984.
نقاط قوة رئيسية
وقالت الدكتورة سارة مهدوي، من كلية هارفارد للصحة العامة: “تتميز الدراسة بالعديد من نقاط القوة الرئيسية”، فبالإضافة إلى حجم العينة الكبير ومتابعة استمرت 30 عامًا، تم بتقييم جوانب مختلفة من طول العمر والشيخوخة الصحية، إلى جانب معلومات شاملة للغاية حول العادات الغذائية ونمط الحياة، جُمعت كل أربع سنوات بعد بدء الدراسة”.
مصطلح “الشيخوخة الصحية”
في حين أن “الشيخوخة الصحية” مصطلح شامل إلى حد ما، فقد صنّفها العلماء في هذه الدراسة على أنها بلوغ سن 70 عامًا أو أكثر دون أي من الأمراض المزمنة الرئيسية الأحد عشر وعدم وجود قيود على الوظائف الجسدية، وعدم وجود مشاكل في الصحة العقلية أو الإدراكية، وعدم وجود مشاكل في الذاكرة، وذلك وفقًا لإجابات المشاركين في عامي 2014 و2016. صُنفت البيانات الصحية التي استوفت هذه المتطلبات ضمن مجموعة كبار السن الأصحاء.
315 ملغ من الكافيين
وفي عام 2016، تم إدراج 3706 مشاركات في الدراسة ضمن مجموعة كبار السن الأصحاء. وعندما تراوحت أعمار هؤلاء النساء بين 45 و60 عامًا، كنّ يستهلكن بانتظام حوالي 315 ملغ من الكافيين يوميًا، أي ما يعادل ثلاثة أكواب صغيرة في ذلك الوقت، أو حوالي كوب ونصف كبير بحلول عام 2025. وكان أكثر من 80% من إجمالي استهلاكهن للكافيين من القهوة وحدها.
تحسن صحي ملحوظ
وأظهرت هذه المجموعة، التي تناولت كمية أكبر من القهوة، تحسنًا ملحوظًا في مؤشراتها الصحية. واكتشف الباحثون أن كل 80 ملغ من الكافيين – أي ما يعادل كوبًا واحدًا تقريبًا (340 مل) من القهوة – أدى إلى ارتفاع بنسبة 2-5% في المؤشرات الصحية، وذلك بعد أخذ عوامل أخرى مثل التدخين في الاعتبار. وارتفعت هذه النسبة مع كل كوب، لتصل إلى حوالي خمسة أكواب صغيرة من القهوة – أو 2.5 كوب في أحجام عام 2025.
القهوة فحسب
وقالت مهدوي: “في حين ربطت الدراسات السابقة القهوة بالنتائج الصحية الفردية، فإن الدراسة هي الأولى التي تُقيّم تأثير القهوة في مجالات متعددة للشيخوخة على مدى ثلاثة عقود”. وأضافت قائلة إن النتائج “تشير إلى أن القهوة التي تحتوي على الكافيين – وليس الشاي أو منزوع الكافيين – يمكن أن تدعم بشكل فريد مسارات الشيخوخة التي تحافظ على الوظائف العقلية والجسدية”.
مؤشرات صحية إيجابية
يخطط الباحثون الآن للتحقيق في مسارات الشيخوخة وكيف يمكن للعديد من المركبات الموجودة في القهوة أن تؤثر بشكل إيجابي على هذه المؤشرات الصحية.
فوائد وقائية
وقالت الدكتورة مهدوي إن النتائج “على الرغم من كونها أولية، تشير إلى أن العادات الصغيرة والمستمرة يمكن أن تشكل الصحة على المدى الطويل”. يمكن أن يُقدّم تناول القهوة باعتدال بعض الفوائد الوقائية عند دمجه مع سلوكيات صحية أخرى، مثل ممارسة الرياضة بانتظام واتباع نظام غذائي صحي والامتناع عن التدخين. وبينما تُضيف هذه الدراسة إلى الأدلة السابقة التي تُشير إلى ارتباط تناول القهوة بالشيخوخة الصحية، فإن فوائد القهوة تُعدّ متواضعة نسبيًا مُقارنةً بتأثير عادات نمط الحياة الصحية بشكل عام، وتستحق المزيد من البحث.
نشرة التوك شو| توجيه رئاسي عاجل للحكومة بشأن الطريق الإقليمي