دراسة جديدة تكشف عن جينات تزيد من خطر الإصابة بالصرع
تاريخ النشر: 5th, October 2024 GMT
كشفت دراسة جديدة قامت بها مجموعة من العلماء عن جينات مرتبطة بأحد أكثر الأمراض العصبية شيوعا، والتي بواسطتها تمكنوا من تحسين التشخيص والعلاج.
حددت الدراسة الجديدة جينات فردية، ومجموعات جينية، ومتغيرات جينية تزيد من خطر الإصابة بالصرع، وهي اكتشافات حيوية لتحسين التشخيص والعلاج لواحدة من أكثر الحالات العصبية شيوعًا.
وقد تم الاعتراف منذ فترة طويلة بدور المساهمات الجينية في الصرع، ومع ذلك فإن تحديد النطاق الكامل للتأثيرات الجينية على الصرع يظل صعبا.
وأكدت الدراسة أن الصرع يمكن أن يختلف بشكل كبير بين الأشخاص من حيث أسبابه وشدته، والطريقة التي يتجلى بها.
وكتب الباحثون في ورقتهم البحثية: "يبلغ معدل انتشار الصرع من 4-10 لكل 1000 فرد في جميع أنحاء العالم".
وتحدث هذه المتغيرات في الجينات المرتبطة بإشارات الخلايا العصبية، والتي تحافظ على المسارات الكهربائية في الدماغ حتى تعمل بشكل صحي ومن المنطقي أن يؤدي الاضطراب في هذه المناطق إلى النوبات والأعراض الأخرى التي تأتي مع الصرع.
وركز فريق البحث على الإكسومات في جزيئات الحمض النووي، وهي أجزاء من شفرتنا الجينية التي تشفر بشكل مباشر تسلسلات الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات.
وتلعب الاختلافات في هذه الإكسومات دورًا مهمًا في التأثير على مخاطر المرض بشكل عام، مما يجعلها مناسبة لاستكشاف الروابط المحتملة في الصرع.
ومن خلال عملية تسلسل الإكسوم الكامل (مسح أجزاء الحمض النووي الأكثر احتمالا أن يكون مرتبط بالمرض)، قام العلماء بمقارنة جينات 20979 شخصًا مصابًا بالصرع بجينات 33444 شخصًا لا يعانون من الاضطراب العصبي.
وبحث العلماء عن متغيرات نادرة للغاية "ultra-rare"، أو تغييرات صغيرة في ترميز الجين تؤثر على إنتاجه. وكانت هذه التغييرات الصغيرة في ترميز الجين موجودة فقط في الأشخاص المصابين بالصرع، وهذا يشير إلى أنها تلعب دورًا في جعلنا أكثر عرضة للإصابة به.
وتوصل الفريق إلى سبعة جينات محددة، وثلاث مجموعات جينية، وأربعة متغيرات جينية محددة، داخل الجينات وكانت كلها أدلة بيولوجية في الحالة الغامضة لكيفية نشأة الصرع.
وبحسب الدراسة المنشورة في مجلة "ساينس أليرت" العلمية، فإن البحث مستمر عن تقنيات يمكن من خلالها التلاعب بهذه الجينات من خلال العلاجات، ومنع تعطيل المسارات الكهربائية للدماغ بطرق تسبب الصرع
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الأمراض العصبية الـصـرع الخلايا العصبية الحمض النووي الأحماض الأمينية البروتينات
إقرأ أيضاً:
دراسة: حمى الضنك وشيكونغونيا قد يصبحان وباءين متوطنين في أوروبا
حذرت دراسة نُشرت في مجلة "لانسيت بلانيتاري هيلث" اليوم الخميس، من أن حمى الضنك وشيكونغونيا قد يصبحان وباءين متوطنين في أوروبا بسبب الاحتباس الحراري، الذي يسهل انتشار بعوضة النمر، الناقلة لهذين المرضين، بالإضافة إلى التوسع الحضري والسفر.
وحاليًا، يتعرض 4 مليارات شخص في 129 دولة لخطر الإصابة بحمى الضنك أو شيكونغونيا، وهما مرضان كانا ينتشران سابقًا بشكل رئيسي في الدول الاستوائية وشبه الاستوائية. النواقل الرئيسية لهما هي بعوضة الحمى الصفراء وبعوضة النمر الآسيوي.
وأشارت صحيفة "لوفيجارو" الفرنسية إلى أن انتشار المرض يرجع إلي توسع نطاق بعوضة النمر شمالًا إلى الاحتباس الحراري: فكلما زادت درجة الحرارة، قصرت دورة نموها، بينما يزداد معدل تكاثر الفيروس داخل الحشرة بسبب درجة الحرارة.
وتحلل الدراسة، الروابط بين خطر تفشي حمى الضنك وحمى شيكونغونيا في أوروبا وعوامل عديدة، مثل المناخ والبيئة والظروف المعيشية الاجتماعية والاقتصادية والتركيبة السكانية والبيانات الحشرية، على مدى 35 عامًا.
في حين أن أول تفشي للمرض استغرق أكثر من 25 عامًا ليظهر في أوروبا، إلا أن وتيرة ونطاق أوبئة حمى الضنك وحمى شيكونغونيا قد ازدادا منذ عام 2010، ففي عام 2024 وحده، تم تسجيل 304 حالات إصابة بحمى الضنك، أي أكثر من 275 حالة مسجلة في السنوات الخمس عشرة السابقةو تم تحديد حالات تفشي محلية في أربع دول: إيطاليا وكرواتيا وفرنسا وإسبانيا.
وأشارت الدراسة إلى أن المناطق ذات الإنفاق الصحي الأعلى للفرد هي أيضًا تلك التي لوحظ فيها ارتفاع في خطر الأوبئة، مما يشير إلى أن الكشف عن الحالات يكون أفضل في المناطق التي تعزز فيها المراقبة، وعلى العكس من ذلك، يكون الكشف أقل في المناطق الأقل ازدهارًا.
والأهم من ذلك، تظهر الدراسة أن كل ارتفاع درجة واحدة في درجة حرارة الصيف يزيد من خطر الأوبئة. وبالتالي، فإن فصول الصيف ذات درجات الحرارة المرتفعة جدًا "تزيد بشكل كبير" من هذا الخطر، كما يقول معدو التقرير.
وتشير هذه الاتجاهات إلى أن "درجة الحرارة لا تزال عاملاً مهماً في خطر الأوبئة المستقبلية، وخاصةً في ظل سيناريوهات المناخ المتطرفة"، وأن "هذه الأمراض تتجه نحو التوطن في جميع أنحاء الاتحاد الأوروبي". ووفقاً لتوقعات الدراسة، قد يكون خطر الأوبئة في ستينيات القرن الحادي والعشرين أعلى بخمس مرات مما كان عليه في الفترة 1990-2024.
موقف بنزيما من مواجهة الشباب