تم تشخيص إصابة شقيقين من الولايات المتحدة بالخرف، يبلغان من العمر 6 و 2 ،  ويعتبر هذا المرض  نادر في الجهاز العصبي بالنسبة للأطفال،  تم تشخيص الأخوين مايكل وأوليفر بمرض النوع 2 باتينز في أبريل ومايو على التوالي ، حسبما نقلت صحيفة نيويورك بوست عن والدتهما قولها،حيث تم تشخيص إصابة أبنائها بالخرف بسبب هذا المرض الوراثي النادر.

 

يصيب هذا المرض النادر 1 من كل 100.000 طفل حول العالم،  داء باتن له معدل إصابة أقل بواقع واحد من كل 100،000 طفل، يُعرِّف المعهد الوطني الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS) هذا المرض على أنه: مرض باتن (المعروف أيضًا باسم داء الغشاء الدهني العصبي السيرويد ، NCL) هو اسم لمجموعة من اضطرابات الجهاز العصبي الموروثة التي غالبًا ما تبدأ في مرحلة الطفولة، إنها تتداخل مع قدرة الخلية على إعادة تدوير بقايا خلوية تسمى lipofuscin.

أثناء وصف حالتها ، قالت الأم المنكوبة لوسائل الإعلام إنها لم تسمع عن هذا المرض من قبل،  وقالت لوسائل الإعلام "لم أسمع بمرض باتينز ، لذلك بحثت عنه في جوجل على الفور، لقد انهارت للتو في حالة هستيرية، كيف يمكن أن يحدث هذا لطفلي؟". وأضافت: "لم نكن نعرف أي شيء عنه ولم يكن هناك أي شيء مشابه عرفناه في تاريخ عائلتنا القريب".

ما هي أعراض هذا المرض؟
الأعراض الشائعة التي تظهر في المرضى الذين يعانون من هذا المرض هي فقدان البصر التدريجي الذي يؤدي في النهاية إلى العمى والنوبات واضطرابات الحركة والخرف في الأطفال ، يتم التعرف على المرض من خلال نقص المهارات التنموية مثل المشي والتحدث والوقوف، كما يعاني الأطفال من "صعوبات في التعلم وضعف التركيز وفقدان تدريجي للمهارات اللغوية والكلام" ، كما تقول NINDS الأمريكية.

 

 الأعراض التي ظهرت على الأخوين الأمريكيين هي:

وفقًا لتقارير وسائل الإعلام ، لاحظ الوالدان أولاً "شذوذًا في وظيفة عين مايكل قبل عيد ميلاده الخامس بقليل"، يقولون إن الطفل الأكبر مايكل بدأ يعاني من نوبات عندما كان في الرابعة من عمره ، لكنهم لم يدركوا أنها شيء خطير لأن نوبات الصرع كانت خفية للغاية، كما شارك الزوجان لوسائل الإعلام أن عينيه بدأت تتدحرج عندما كان يبلغ من العمر خمس سنوات و "بدأ الأمر يحدث أكثر فأكثر بينما كان يمشي ويلعب ويأكل"، أكد اختبار جيني أن الزوجين يحملان مرض باتنس وقد نقلتا الجينات إلى طفلهما الأكبر، يظهر على مايكل أيضًا علامات تعذر الأداء ، وهو اضطراب في الكلام.
بعد تشخيص طفلهما الأكبر ، حصل الزوجان على طفلين آخرين ، يبلغان من العمر 4 و 2 ، تم اختبارهما لهذا ووجد أن طفلهما الأصغر ، البالغ من العمر 2 ، لديه أيضًا هذه الجينات.

المصدر: timesofindia.i

المصدر: صدى البلد

كلمات دلالية: هذا المرض من العمر

إقرأ أيضاً:

كيف تؤثر الشوكولاتة الداكنة على العمر البيولوجي للإنسان

إنجلترا – كشفت أبحاث جديدة من كلية كينجز لندن أن مركب الثيوبرومين الكيميائي، وهو مركب نباتي شائع يأتي من الكاكاو، قد يمتلك خصائص مضادة للشيخوخة يمكنها إبطاء معدل التقدم في العمر البيولوجي.

ووجدت الدراسة أن الأشخاص الذين لديهم مستويات أعلى من الثيوبرومين في دمائهم تمتعوا بعمر بيولوجي أصغر من أعمارهم الفعلية. قام الفريق البحثي بمقارنة مستويات هذا المركب في الدم مع مؤشرات الشيخوخة البيولوجية القائمة على تحليل الدم.

ويشير العمر البيولوجي إلى عمر الجسم الظاهري بناء على صحته ووظائفه، مقابل عدد السنوات التي عاشها الشخص. وتقاس هذه المؤشرات بناء على أنماط “إشارات” صغيرة على حمضنا النووي تسمى “المثيلة”، والتي تتغير خلال مسار حياتنا.

وشملت الدراسة مجموعتين أوروبيتين تضمنتا 509 أفراد من TwinsUK (دراسة للتحقيق في العوامل الوراثية والبيئية التي تساهم في هشاشة العظام وأمراض الروماتيزم الأخرى باستخدام مجموعة فريدة من التوائم المتطابقة) و1160 فردا من KORA (دراسة مستقبلية قائمة على السكان للبالغين في منطقة أوغسبورغ، ألمانيا. يركز بحثها على مرض السكري، وأمراض القلب والأوعية الدموية، والصحة في الشيخوخة، والحساسية، والبيئة). ووجدت أن أولئك الذين لديهم مستويات أعلى من الثيوبرومين في دمائهم تمتعوا بعمر بيولوجي أقل من أعمارهم الفعلية.

وصرحت البروفيسورة جوردانا بيل، المؤلفة الرئيسية للدراسة وأستاذة علم التخلق في كلية كينغز لندن: “دراستنا تكتشف روابط بين مكون رئيسي في الشوكولاتة الداكنة والبقاء أصغر سنا لفترة أطول. وبينما لا نقول إن على الناس تناول المزيد من الشوكولاتة الداكنة، إلا أن هذا البحث يمكن أن يساعدنا في فهم كيف قد تحمل الأطعمة اليومية أدلة لحياة أكثر صحة وأطول عمرا”.

واختبر الفريق أيضا ما إذا كانت المستقلبات الأخرى في الكاكاو والقهوة أظهرت رابطا مماثلا. ومع ذلك، وجدوا أن التأثير يبدو خاصا بالثيوبرومين فقط.

واستخدم الباحثون اختبارين لتقييم العمر البيولوجي للأشخاص في الدراسة. ونظر أحدهما في التغيرات الكيميائية في الحمض النووي لتقدير مدى سرعة تقدم شخص ما في العمر. وقدر الآخر طول التيلوميرات، وهي الأغطية الواقية في نهايات الكروموسومات، حيث ترتبط التيلوميرات الأقصر بالشيخوخة والأمراض المرتبطة بالعمر.

وقد تؤثر المركبات النباتية في نظامنا الغذائي على كيفية تقدم أجسامنا في العمر من خلال تغيير الطريقة التي يتم بها تشغيل جيناتنا أو إيقافها.

وبعض هذه المركبات، التي تسمى القلويدات، يمكنها التفاعل مع الآلية الخلوية التي تتحكم في نشاط الجينات وتساعد على تشكيل الصحة وطول العمر.

وقال الدكتور رامي سعد، الباحث الرئيسي في كلية كينغز لندن، وهو أيضا باحث في كلية لندن الجامعية وطبيب في الوراثة السريرية: “هذا اكتشاف مثير للغاية، ويطرح أسئلة مهمة: ما الذي يكمن وراء هذه العلاقة؟ وكيف يمكننا استكشاف التفاعلات بين مستقلبات النظام الغذائي وجينومنا التخلقي بشكل أكبر؟ يمكن أن يقودنا هذا النهج إلى اكتشافات مهمة تجاه الشيخوخة وما بعدها، في الأمراض الشائعة والنادرة”.

ويؤكد الباحثون، رغم هذه النتائج الواعدة، أن تناول المزيد من الشوكولاتة الداكنة ليس مفيدا تلقائيا لأنها تحتوي أيضا على السكر والدهون ومركبات أخرى، وهناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم هذه العلاقة بمزيد من التفصيل.

المصدر: ميديكال إكسبريس

مقالات مشابهة

  • فخ العُمر والخبرة
  • إصابة شخصين بطلق خرطوش وضبط المتهمين في مشاجرة مالية بالإسكندرية
  • سلامي: ننتظر تشخيص إصابة يزن النعيمات وهو في المستشفى الآن
  • حسام موافي يكشف مفاجأة: كل واحد فينا ليه عُمرين
  • سلامي: ننتظر تشخيص إصابة يزن النعيمات استعدادًا لمواجهة السعودية
  • العاصمة.. قتيل وجريح في اصطدام بين سيارة ودراجة نارية بجسر قسنطينة
  • إعلام المنوفية يواصل حملة حمايتهم واجبنا لمواجهة التحرش بالأطفال
  • معايا وثائق| رد صادم من محمد موسى على "مرتزقة الإعلام"
  • رحلة العمر
  • كيف تؤثر الشوكولاتة الداكنة على العمر البيولوجي للإنسان