«الوراثیة النادرة»:

خطوة مهمة نحو التشخيص المبكر..إطلاق أول نموذج لتسجيل الأمراض الوراثية النادرة في "رمد المنصورة"

أعلن الدكتور تامر مدكور، وكيل وزارة الصحة بالدقهلية، إطلاق أول نموذج لتسجيل الحالات الوراثية النادرة في مجال طب العيون بمستشفى رمد المنصورة، في خطوة رائدة تهدف إلى التوثيق العلمي لهذه الحالات، وتيسير الوصول إلى التشخيص الدقيق والعلاج المناسب.وأوضح "مدكور" أن هذا النموذج يأتحت إشراف الدكتور أحمد عوض حسان، مدير مستشفى رمد المنصورة، ويُعد بمثابة قاعدة بيانات أولية لحصر وتسجيل الحالات النادرة على مستوى محافظة الدقهلية، تمهيدًا لتوسيع نطاق الإحالة للتحاليل الجينية بالتعاون مع المراكز الجامعية المتخصصة.ولفت الدكتور أحمد حسان مديبر المستشفى ان النموذج مخصص لتوثيق الأمراض الوراثية المؤكدة أو المشتبه بها في العيون، مثل مرض LHON (ضمور العصب البصري الوراثي)  ، أمراض الشبكية الوراثية واعتلالات العصب البصري ذات الطابع العائليفيما أشار الدكتور أحمد سليم، رئيس وحدة العصب البصري بالمستشفى، إلى...


اختبار دم يسرع تشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة لدى حديثي الولادة.. ما هو؟

في إنجاز علمي جديد يُبشّر بتحسين حياة الأطفال المصابين باضطرابات وراثية نادرة، طوّر فريق من الباحثين في جامعة ملبورن اختبارًا جديدًا للدم، يهدف إلى تسريع عملية التشخيص للأطفال الذين يولدون باضطرابات وراثية نادرة، وتوفير العلاجات الملائمة في وقت مبكر، ويُعد هذا التطور خطوة هامة نحو تجاوز التحديات المرتبطة بتشخيص هذه الأمراض المعقدة، وذلك وفقًا لما نشرته صحيفة (الجارديان).الاضطرابات الوراثية النادرة: معاناة وصعوبة في التشخيصأشار الدكتور ديفيد سترود، أحد الباحثين المشاركين في الدراسة، أن الاضطرابات الوراثية النادرة تشمل مجموعة واسعة من الأمراض، مثل التليف الكيسي وأمراض الميتوكوندريا، وغالبًا ما تكون هذه الحالات معقدة ويصعب تشخيصها بدقة، ويخضع معظم المرضى المشتبه بإصابتهم بهذه الاضطرابات لسلسلة طويلة من الفحوصات الجينية التي رغم أهميتها، لا تُسفر عن نتائج واضحة إلا في نحو 50% من الحالات.رحلة...


القومي للمرأة ينظم ندوة حول الأمراض النادرة آمال وتحديات جديدة

كتبت: نور العمروسي نظم المجلس القومي للمرأة، ممثلاً في لجنة الصحة والسكان، ندوة بعنوان "الأمراض النادرة: آمال وتحديات جديدة"، بحضور الدكتورة سلمى دوارة، عضوة المجلس ومقررة اللجنة، وعدد من عضوات وأعضاء لجنة الصحة والسكان. وأوضحت الدكتورة سلمى دوارة، عضوة المجلس ومقررة اللجنة، أن النساء والأطفال هم الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض النادرة، وأن ما يقرب من 5% فقط من الأمراض النادرة تم اكتشاف علاج لها، مؤكدة على أن رؤية مصر 2030 تعمل على توفير حياة كريمة للمواطنين، ومن هذا المنطلق تم الاهتمام بالصحة، وخاصة الأمراض الوراثية والنادرة. وأكدت الدكتورة وجيدة أنور، عضوة اللجنة، ضرورة تسجيل التاريخ المرضي لكل مريض، وخاصة أصحاب الأمراض الوراثية والنادرة، لتسهيل إمكانية العلاج، كما أوضحت أن إصابة فرد من الأسرة بهذه الأمراض ينعكس على الأسرة اقتصاديًا ونفسيًا...


قومي المرأة: النساء والأطفال هم الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض النادرة

نظم المجلس القومي للمرأة ممثلاً في لجنة الصحة والسكان، ندوة بعنوان "الأمراض النادرة ..آمال وتحديات جديدة"، بحضور الدكتورة سلمي دوارة عضوة المجلس ومقررة اللجنة، وعدد من عضوات وأعضاء لجنة الصحة والسكان.وأوضحت الدكتورة سلمى دوارة، عضوة المجلس ومقررة اللجنة، أن النساء والأطفال هم الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض النادرة، وأن ما يقرب من 5٪؜ فقط من الأمراض النادرة تم اكتشاف علاج لها، مؤكدة على أن روية مصر 2030 تعمل على توفير حياة كريمة للمواطنين ومن هذا المنطلق تم الاهتمام بالصحة وخاصة الأمراض الوراثية والنادرة.وأكدت الدكتورة وجيدة أنور، عضوة اللجنة،  ضرورة تسجيل التاريخ المرضي لكل مريض وخاصة أصحاب الأمراض الوراثية والنادرة لتسهيل إمكانية العلاج، كما أوضحت أن إصابة فرد من الأسرة بهذه الأمراض ينعكس على الأسرة اقتصادياً ونفسياً وجسدياً.  بينما أوضحت الدكتورة مها جمال...


السودان يواجه خطر فقدان آلاف الموارد النباتية النادرة في ولاية الجزيرة

الخرطوم- لم يعد بنك الجينات النباتية بمدينة ود مدني سوى أثر بعد عين، حيثُ فُقدت وأُتلفت عينات وراثية نباتية نادرة إبان سيطرة قوات الدعم السريع على ولاية الجزيرة وسط السودان. خلال جولة ميدانية، رصدت الجزيرة نت آثار الدمار بمقر بنك الموارد الوراثية التابع لهيئة البحوث الزراعية، الذي لم يتبق منهُ سوى مبانٍ طالها أثر الحرب، وعينات من البذور والنباتات تناثرت على أرفف وأرضية مقر بنك الجينات. وحدة زراعة الأنسجة في بنك الجينات الوراثية النباتية بود مدني (الجزيرة) بنك الموارد الوراثية آثارٌ لا تخطئها العين، مئات الصناديق وبعض عينات البذور النباتية والأوراق تغطي مدخل أقسام مركز صيانة وبحوث الموارد الوراثية النباتية (بنك الجينات) الذي أُنشئ في أوائل الثمانينيات. ومع سقوط مدينة ود مدني عاصمة ولاية الجزيرة، في يد الدعم السريع في...


"موارد" يُحافظ على التنوع البيولوجي بدراسة خواص بذور النباتات البرية النادرة والمُهددة بالانقراض

    ◄ أكثر من 2000 ساعة عمل ميداني للفريق خلال 7 سنوات ◄ التركيز على نباتات الشوع والعفة البرية والبيذمان والخزامى البرية ◄ التغير المناخي والتوسع السكاني والرعي الجائر من أكبر التحديات التي تواجه النباتات البرية مسقط- الرؤية يعكف فريق مُتخصِّص من مركز عُمان للموارد الوراثية الحيوانية والنباتية "موارد" التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي والابتكار، على تنفيذ مهام سنوية لجمع عينات نباتية من مُختلف أنحاء عُمان؛ وذلك في إطار الجهود المستمرة للحفاظ على التنوع البيولوجي الفريد في سلطنة عُمان ودراسة خواص هذا التنوع. وتهدف هذه الجهود إلى الحفاظ على التنوع البيولوجي، إذ إن بعض النباتات في سلطنة عُمان قد تكون مُهددة بالانقراض بسبب تغير المناخ أو الأنشطة البشرية، وجمع بذورها يُساعد في الحفاظ على هذه النباتات وضمان...


التعليم العالي: وصول أول شحنة من عقار "ترايكافتا" لدعم الجهود الوطنية في علاج الأمراض الوراثية النادرة

سلم الدكتور خالد عبدالغفار، نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الصحة والسكان، وثيقة استلام أول شحنة من عقار ترايكافتا لعلاج المرضى المصابين بالتليف الكيسي إلى الدكتور أيمن عاشور، وزير التعليم العالي والبحث العلمي، وذلك ضمن جهود التعاون بين وزارتي الصحة والسكان والتعليم العالي والبحث العلمي، وستُخصص هذه الشحنة للاستخدام في مركز علاج التليف الكيسي بمستشفيات جامعة عين شمس، في إطار التعاون المتكامل بين مختلف الجهات المعنية، بما في ذلك مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية ومركز التميز بجامعة عين شمس.أكد الدكتور أيمن عاشور وزير التعليم العالي والبحث العلمي، اهتمام الوزارة بتطوير المستشفيات الجامعية وتحسين مستوى الخدمات المقدمة للمواطنين، وذلك في إطار الدعم المستمر من القيادة السياسية، مشيرًا إلى تركيز الدولة على علاج الأمراض النادرة من خلال تشجيع الأبحاث العلمية،...


وصول أول شحنة من عقار «ترايكافتا» لدعم الجهود الوطنية في علاج الأمراض الوراثية النادرة

سلم الدكتور خالد عبد الغفار، نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الصحة والسكان، وثيقة استلام أول شحنة من عقار " ترايكافتا" لعلاج المرضى المصابين بالتليف الكيسي، إلى الدكتور أيمن عاشور، وزير التعليم العالي والبحث العلمي، وذلك ضمن جهود التعاون بين وزارتي الصحة والسكان والتعليم العالي والبحث العلمي، وستُخصص هذه الشحنة للاستخدام في مركز علاج التليف الكيسي بمستشفيات جامعة عين شمس، في إطار التعاون المتكامل بين مختلف الجهات المعنية، بما في ذلك مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية ومركز التميز بجامعة عين شمس. أكد الدكتور أيمن عاشور وزير التعليم العالي والبحث العلمي، اهتمام الوزارة بتطوير المستشفيات الجامعية وتحسين مستوى الخدمات المقدمة للمواطنين، وذلك في إطار الدعم المستمر من القيادة السياسية، مشيرًا إلى تركيز الدولة على علاج الأمراض النادرة من خلال...


أستاذ بالقومي للبحوث توضح الحل لتجنب الأمراض الوراثية النادرة

 أكدت الدكتورة هبة أحمد، باحثة بقسم الوراثة الإكلينيكية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي، أن الأمراض الوراثية المعروفة بإسم CDG هي أمراض جينية نادرة، وتم اكتشافها حديثًا، حيث تمثل مجموعة من الأمراض التي تنتج عن خلل في أنزيمات معينة في الجسم وعي المسؤولة عن التمثيل الغذائي. القومي للبحوث: نبحث دور الملكية الفكرية في الاقتصاد القومي للبحوث: تبنى تقنيات مبتكرة في قطاع الزراعة لتحقيق الاكتفاء الذاتي انطلاق المؤتمر الدولى لمكتب إتصال براءات الإختراع في مجالات الزراعة والأمن الغذائي عاشور يبحث دعم التعاون المُشترك مع كازاخستان في مجالات التعليم القومي للبحوث يعقد الملتقى الدولي الأول لمرض CDG وزير التعليم العالى يستقبل سفير اليابان ووفدي الوكالة اليابانية للتعاون الدولي (جايكا)...


بحث قطري عن عبء الأمراض الوراثية النادرة في الشرق الأوسط

إذا كانت الجغرافيا باعدت بين دول منطقة الشرق الأوسط، فإنها لم تنل من الجينوم المتشابه بين سكانها، الأمر الذي ساعد عضو مؤسسة قطر "سدرة للطب" على إجراء دراسة رائدة من شأنها المساهمة في تخفيف عبء الأمراض الوراثية النادرة بالمنطقة. وجاءت تلك المبادرة عبر دراسة نشرتها في دورية "جينوم ميديسين" استطاعت من خلالها استخدام بيانات تسلسل الجينوم لأكثر من 6 آلاف شخص متوفرة لدى البنك الحيوي القطري، لتحديد المتغيرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية النادرة، والتي قال باحثون إنها "ستكون ذات أهمية لتفسير الأسئلة نفسها لدى ملايين الأشخاص في المنطقة وخارجها". يقول مدير أبحاث الطب السكاني والجينومي في "سدرة للطب" وقائد الدراسة المشارك الدكتور "يونس مكراب" في حديث مع الجزيرة نت: "الحمض النووي عند الإنسان يحمل شفرات تدل على العلاقة بين المجموعات...


تشخيص الأمراض الوراثية النادرة عن طريق الأعراض الجلدية في مؤتمر دولي بالقاهرة

انطلقت اليوم فعاليات المؤتمر الدولي الأول بمنطقة الشرق الأوسط وأفريقيا للأمراض الوراثية النادرة التى يتم تشخصيها عن طريق الأعراض الجلدية مع التركيز على مرض انحلال الجلد الفقاعي وذلك تحت رعاية المركز القومي للبحوث وأكاديمية البحث العلمي والتكنولوجيا ومؤسسة - ديبرا مصر - بدعوة ودعم من مؤسسة ديبرا العالمية ومقرها المملكة المتحدة.يشارك في تنظيم المؤتمر العديد من المؤسسات الدولية والمصرية ومجموعة من أعضاء هيئة التدريس والبحوث بالهيئات البحثية والجامعات المصرية وعلى رأسها المركز القومي للبحوث، جامعة القاهرة، جامعة الإسكندرية، جامعة الأزهر فرعي الإسكندرية ودمياط، جامعة عين شمس، جامعة قناة السويس، جامعة طنطا، جامعة بني سويف، ومؤسسات ديبرا كندا وديبرا السويد. يهدف المؤتمر الذي يستمر لمدة 4 أيام إلى نشر الوعي عن هذه المجموعة من الأمراض الوراثية والمستجد من علاجاتها وتكوين شبكة متكاملة...


مركز مكافحة الأمراض يعلن تمديد فترة حصر الأمراض الوراثية النادرة وأمراض الدم

ليبيا – أعلن المركز الوطني لمكافحة الأمراض عن تمديد فترة حصر الأمراض الوراثية النادرة وأمراض الدم، حتى تاريخ الـ 18 من شهر أبريل الجاري. المركز أعرب عبر مكتبه الإعلامي عن أمله بأن يتم التوجه إلى فروع المركز التالية (فرع سوق الجمعة/ طرابلس،وفرع بنغازي،وفرع سبها ،وفرع مصراتة،وفرع الكفرة) مع ضرورة إحضار كل من: “الرقم الوطني وإثبات شخصي وتقرير طبي”.  


إشادة برلمانية بضم أصحاب الأمراض الوراثية والمناعية النادرة لصندوق الطوارئ الطبية

أكدت النائبة إيرين سعيد، عضو لجنة الصحة بمجلس النواب أهمية مشروع تعديل قانون صندوق الطوارئ الطبية، ليضم الأمراض الوراثية والنادرة، لاسيما وأن تكلفة علاج تلك الأمراض الخطيرة مرتفعة التكلفة. و أشادت “ سعيد ” في تصريحات صحفية لها بضم أصحاب الأمراض الوراثية و المناعية النادرة غير المغطاة بالمظلات الصحية و المكلفة  لصندوق الطوارئ الطبية  للمساهمة في علاجهم ، لافتة إلى أن هذه الأمراض تتجاوز تكلفتها  ملايين الجنيهات للفرد الواحد ، و لم يكن هناك نظام يتحمل هذه التكاليف لايفوتك||  بعد موافقة النواب.. تعرف على أهداف قانون صندوق الطوارئ الطبية 9 اختصاصات لمجلس إدارة صندوق مواجهة الطوارئ الطبية و وجهت عضو البرلمان الشكر للرئيس عبد الفتاح السيسي ، والحكومة على إجراء هذا التعديل الإنساني ، والذي بموجبه سيتم علاج الكثيرون من...


اكتشاف 66 نوعًا جديدًا من النباتات النادرة في الصين

بكين "العُمانية": قال المركز الوطني الصيني لموارد الأصول الوراثية النباتية البرية: إنه اكتشف 66 نوعًا جديدًا من النباتات النادرة في عام 2023. وأشار المركز إلى أن من بين الأنواع المكتشفة حديثًا، 12 نوعًا من النباتات "الصولجانية والسراخس"، و 54 نوعًا من النباتات البذرية، وأنّ عدد الأنواع من أسرة الأوركيد وزهور بريمولا تُشكّل ثلث الأنواع الجديدة. وتم العثور على أكثر من نصف الأنواع المكتشفة حديثا في مقاطعة يوننان جنوب غرب الصين ومقاطعة هوبي بوسط الصين، بحسب وكالة "شينخوا" الصينية. وقام المركز بجمع وحفظ بعض هذه الأنواع، فيما سيقوم بمزيد من البحوث بشأن تقنيات الحفاظ والتوسيع للأصول الوراثية لمثل هذه الأنواع النادرة، لتوسيع الحفاظ على أنواع الأصول الوراثية النباتية البرية في الصين ودعم حماية التنوع البيولوجي في الصين. يُذكر أنّ المركز تأسس...


أغرب 8 أمراض وراثية نادرة قد تصيب البشر

هناك الكثير من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب البشر، والأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو حدوث خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، وهناك أمراض وراثية شائعة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي كما يوجد أمراض وراثية نادرة حيث أن نسبة المصابين بها حول العالم قليلة مما يؤدي إلى صعوبة في تشخيصها نظراً لندرتها.-الأمراض الوراثية النادرة:متلازمة الرجل المستذئب أو فرط الشعر الخلقي:هو من الأمراض الوراثية النادرة والذي يتسبب في نمو الشعر الزائد بشكل مفرط في الوجه والجسم، وغالباً ما يترافق هذا مع بعض الأعراض الأخرى مثل الصرع وتشوهات معقدة في الشكل مثل تشوهات الوجه والأسنان.بوروفيريا أو متلازمة مصاص الدماء:هي من الأمراض الوراثية النادرة جداً وهنا لا يستطيع الجسم تصنيع الهيم بشكل...


"التخصصي" يطلق خدمة تشخيصية عالمية لعلاج الأمراض الوراثية النادرة

في إنجاز غير مسبوق على مستوى الشرق الأوسط، أطلق مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث خدمة الفحص الشامل للتركيبة الجينية السريع «Rapid Whole Genome Sequencing»، والتي تمكّن الأطباء من تشخيص الاضطرابات الوراثية الغامضة التي لا يمكن التعرف عليها سريريًا، لاسيما حديثي الولادة الذين هم في وضع حرج، وتتطلب حالتهم الصحية تشخيصاً سريعاً ودقيقاً للأمراض الوراثية النادرة، ما يسهم في تحسين نتائج الرعاية الصحية وتجربة المريض. ويساعد الفحص الشامل للتركيبة الجينية السريع حديثي الولادة الذين يعانون من أمراض نادرة على تجنب رحلة طويلة من الاختبارات والعلاج لمدة أشهر أو سنوات دون تشخيص واضح، وزيادة احتمالية البقاء على قيد الحياة، كما يُقلل من التكاليف الصحية الإجمالية، وذلك من خلال التقليل من معدل دخول المستشفى والفحوصات والرعاية الصحية غير الضرورية.أخبار متعلقة "التخصصي" شريك استراتيجي...


«صحة النواب»: تعديلات على قانون الطوارئ الطبية لإضافة الأمراض النادرة

تناقش لجنة الصحة بمجلس النواب برئاسة الدكتور أشرف حاتم، في اجتماعها، الأحد المقبل، التعديلات المقدمة من الحكومة بشأن قانون الطوارىء الطبية. إنشاء صندوق مواجهة الطوارئ الطبية ويتضمن التعديل تغيير مسمى قانون إنشاء صندوق مواجهة الطوارئ الطبية، ليصبح قانون إنشاء صندوق مواجهة الطوارئ الطبية والأمراض الوراثية والنادرة. إضافة الأمراض النادرة وأكد الدكتور أشرف حاتم رئيس لجنة الصحة بمجلس النواب، أن التعديلات الجديدة تتضمن إضافة الأمراض النادرة مثل ضمور العضلات، لاسيما أن التعديلات ستتضمن البروتوكولات العلاجية لتلك الأمراض، وقائمة بالأمراض الوراثية والنادرة، والدعم المالي المطلوب، وفحص حالات المرضى المتقدمين للجنة العلمية، وإصدار التوصيات الطبية والموافقات على صرف العلاج. تشكيل مجلس إدارة الصندوق وأشار رئيس لجنة الصحة بمجلس النواب إلى أن التعديلات تضمنت تشكيل مجلس إدارة الصندوق من ذوي الخبرة في الأمراض الوراثية...


"سانوفي" توقع برتوكول تعاون مع وزارة الصحة لدعم جهود الدولة في مجال الحد من الأمراض الوراثية و النادرة

وقعت وزارة الصحة والسكان برتوكولا  للتعاون المشترك مع شركة سانوفى بهدف رفع  الوعي المجتمعي وتغيير السلوكيات المتعلقة بالأمراض الوراثية النادرة .وقال الدكتور حسام عبد الغفار، المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان إن البروتوكول يستهدف التعاون بين وزارة الصحة والسكان  وشركة سانوفي لدعم جهود الدولة في مجال الحد من الأمراض الوراثية عن طريق زيادة الوعي المجتمعي وتغيير السلوكيات المرتبطة بالأمراض الوراثية النادرة من خلال تنظيم حملات توعوية على وسائل التواصل المختلفة، بالإضافة  الى تنفيذ  برنامج تدريبي متكامل تحت إشراف وزارة الصحة والسكان للفرق الطبية من العاملين في مراكز تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية وأقسام الرعاية الحرجة لحديثي الولادة على مستوى الجمهورية، بما يضمن صقل مهاراتهم وبناء قدراتهم العلمية لتقديم خدمات تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية. كما أوضح الدكتور أحمد حجازي، مدير عام سانوفي للرعاية...


«الصحة» توقع بروتوكولا لدعم جهود الدولة في الحد من الأمراض الوراثية والنادرة

وقعت وزارة الصحة والسكان بروتوكول تعاون مع شركة "سانوفي"، بهدف رفع الوعي المجتمعي وتغيير السلوكيات المتعلقة بالأمراض الوراثية النادرة، وذلك على هامش المؤتمر العالمي للسكان والصحة والتنمية 2023، حيث وقع البروتوكول رئيس قطاع الرعاية الأساسية والتمريض الدكتور وائل عبد الرازق، ومدير عام الشركة للرعاية المتخصصة الدكتور أحمد حجازي.ويستهدف البروتوكول دعم جهود الدولة في الحد من الأمراض الوراثية عن طريق زيادة الوعي المجتمعي، وتغيير السلوكيات المرتبطة بالأمراض الوراثية النادرة، من خلال تنظيم حملات توعوية على وسائل التواصل المختلفة، بالإضافة إلى تنفيذ برنامج تدريبي متكامل تحت إشراف وزارة الصحة والسكان للفرق الطبية من العاملين في مراكز تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية وأقسام الرعاية الحرجة لحديثي الولادة على مستوى الجمهورية، بما يضمن صقل مهاراتهم وبناء قدراتهم العلمية لتقديم خدمات تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية.وبدوره، أوضح...