خطوة نحو علاج متلازمة داون.. باحثون ينجحون في إزالة الكروموسوم الـزائد

نجح باحثون في حذف كروموسوم زائد من خلايا بشرية نمت في المختبر، ما يفتح آفاقًا جديدة لتطوير علاجات مستقبلية لمتلازمة داون باستخدام تقنيات التعديل الجيني الحديثة، بحسب دراسة نشرها موقع ديلي ميل البريطاني.

وتحدث متلازمة داون عندما يولد الشخص بثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من النسختين الطبيعيتين، ما يؤثر على نمو الدماغ ويتسبب في إعاقات ذهنية وصعوبات تعلم وتحديات صحية أخرى.

ووفقا للدراسة، استخدم علماء من جامعة ميي في اليابان تقنية "كريسبر-كاس9 ( CRISPR-Cas9 ) الثورية التي توصف غالبا بـ"المقص الجزيئي"، لاستئصال الكروموسوم الزائد في الخلايا، حيث تمكن النظام المصمم من التمييز بين الكروموسوم المكرر والنسختين الأصليتين من الوالدين، ما يضمن احتفاظ الخلية بنسخة واحدة من كل من الأبوين بدلا من نسختين متطابقتين.

なんと！！！

｢ダウン症候群の人の細胞から余分な21番染色体を除去｣

･ ダウン症は21番染色体が通常2本のところ1本過剰で計3本となっている
･ ゲノム編集技術CRISPR-Cas9を用いた革新的な手法で1本除去
･ 最大37.5%の頻度で過剰な染色体を除去することに成功
https://t.co/WD1ipjxvrY pic.twitter.com/PgoNIdAF9m — 河野健一 Kenichi Kono ｜ 脳外科医 CEO｜AI 医療 MBA｜脳血管内手術支援AI (@CeoImed) February 19, 2025
ورغم أن الخلايا المصححة أظهرت أنماطا أكثر طبيعية من النشاط الجيني والسلوك الخلوي، خاصة في المسارات المرتبطة بتطور الدماغ، إلا أن الخبراء حذروا من أن هذا العمل ما يزال في مراحله الأولى وبعيدا عن أن يصبح علاجا عمليا.

ويوضح الدكتور روجر ريفز من كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز: "إزالة كروموسوم إضافي من خلية واحدة كان ممكنا منذ أكثر من عقد، وجعلت تقنية "كريسبر" العملية أكثر دقة، لكن جسم الإنسان يحتوي على تريليونات الخلايا، كل منها يحتوي على الكروموسوم الإضافي، لذا لا توجد حاليا طريقة واقعية لتطبيق هذا كعلاج".

وتم اختبار التقنية في نوعين من الخلايا المختبرية، وهما "خلايا جذعية مستحثة متعددة القدرات أعيد برمجتها من أنسجة بالغة، وخلايا ليفية جلدية، واستخدم الفريق تقنية كريسبر-كاس9 (CRISPR-Cas9) لقطع مواقع متعددة على الكروموسوم 21 الإضافي، ما أجبر الخلية على التخلص من الكروموسوم التالف بالكامل.

ولتعزيز فرص النجاح، قام الفريق أيضا بكبح نظام إصلاح الحمض النووي للخلية، وبعد التحرير، فقدت نسبة صغيرة فقط من الملايين من الخلايا التي تم اختبارها الكروموسوم الإضافي، ويشير الخبراء إلى أن التحدي هائل، حيث يحتاج الأمر نظريا إلى إزالة الكروموسوم 21 الإضافي من أكثر من 800 مليون خلية لإنشاء شخص "طبيعي"، وهو ما يعتبر مستحيلا تقنيا حاليا.

وتواجه الأبحاث تحديات تقنية وأخلاقية كبيرة، بما في ذلك المخاوف بشأن العواقب غير المقصودة وإمكانية ظهور "أطفال مصممين"، ورغم ذلك، يرى الباحثون أن هذا العمل يمثل معلما مهما، حيث يفتح أبوابا جديدة لدراسة متلازمة داون على المستوى الخلوي وقد يمهد الطريق لعلاجات مستقبلية. 

المصدر: عربي21