خطوة متقدمة نحو تحسين تشخيص الأمراض النفسية باستخدام الجينات
تاريخ النشر: 16th, April 2025 GMT
في خطوة متقدمة نحو تحسين تشخيص الأمراض النفسية، تمكن باحثون من استخدام تقنية التسلسل الجينومي الطويل القراءة (Long-Read Sequencing – LRS) للكشف عن تغييرات جينية، مما يفتح آفاقا جديدة للطب النفسي.
وأجرى الدراسة باحثون من معهد رادي للطب الجيني لدى الأطفال في الولايات المتحدة، ونُشرت في 9 أبريل/نيسان الحالي في المجلة الأميركية للطب النفسي، وكتب عنها موقع يوريك أليرت.
وأظهرت النتائج فائدة محتملة كبيرة لاستخدام التسلسل الجينومي الطويل القراءة في المستشفيات النفسية، حيث يمكن أن يسهل الوصول إلى التشخيصات الجينية ويساعد الأطباء في اتخاذ قرارات علاجية أفضل. كما أشار الباحثون إلى أن هذه التقنية قد تسهم في تسريع الفحوص الجينية لمرضى الأمراض النفسية المعقدة، خاصة لأولئك الذين يحتاجون إلى رعاية متخصصة.
ما تقنية تسلسل الجينوم؟تقنية تسلسل الجينوم هي عملية تحليل شاملة للحمض النووي "دي إن إيه" (DNA) للكائن الحي بهدف تحديد تسلسل القواعد الجينية التي تشكل الجينوم (كامل المادة الوراثية للكائن الحي). تُستخدم هذه التقنية لفهم كيفية ترتيب الجينات والكروموسومات في الكائنات الحية، مما يتيح للعلماء والباحثين معرفة التغيرات الجينية التي قد تكون مرتبطة بالأمراض الوراثية أو الأمراض المزمنة.
تتضمن تقنيات تسلسل الجينوم عدة أساليب متقدمة، مثل:
إعلان التسلسل القصير (Short-Read Sequencing): حيث يُقرأ جزء صغير من الجينوم في كل مرة ويُجمع لاحقًا لتكوين صورة كاملة للجينوم. التسلسل الطويل القراءة: حيث يمكن قراءة أجزاء أطول من الحمض النووي في تمريرة واحدة، مما يتيح اكتشاف التغيرات الجينية المعقدة مثل التكرارات أو الحذف.تسهم هذه التقنيات في تحديد الطفرات الجينية، وتفسير كيفية تأثير هذه الطفرات على وظائف الجينات وصحة الأفراد، مما يساعد في تشخيص الأمراض الوراثية والعلاج الموجه بناءً على الخصائص الجينية للفرد.
ما الذي اكتشفه الباحثون؟حلل فريق البحث جينات شاب يبلغ من العمر 17 عاما كان يعاني من اضطراب طيف التوحد واختلال سلوكي حاد، حيث عانى من مجموعة من الأعراض الشديدة، بما في ذلك الذهان والاكتئاب والقلق.
وباستخدام تقنية التسلسل الجينومي الطويل القراءة، اكتشف الباحثون تغييرا جينيا معقدا في جين "آر إف إكس 3" (RFX3)، وهو جين مرتبط باضطراب طيف التوحد.
وتمكن الباحثون من تحديد هذا التغيير بدقة أعلى مما كانت تتيحه الأساليب التقليدية. ويساعد هذا الاكتشاف على تحسين فهم العلاقة بين التغيرات الجينية والأعراض السلوكية، مما يعزز القدرة على تخصيص العلاجات بشكل أدق.
المصدر: الجزيرة
كلمات دلالية: حريات التغیرات الجینیة تسلسل الجینوم
إقرأ أيضاً:
دراسة حديثة: دواء شائع للسكري يطيل عمر النساء فقط
تبين أن الدواء الأكثر شيوعاً في العالم لمرضى السكري له فائدة خفية أخرى، حيث بالإضافة إلى مهمته الأساسية بخفض أو تنظيم السكر في الدم، فإنه يُطيل العمر أيضاً. لكن المفارقة في هذا الأمر هو أن هذه الفائدة محصورة بالنساء فقط، أي أن هذا العلاج يُطيل عمر النساء بينما لا يُحدث أي أثر في هذا المجال بالنسبة للرجال.
وخلصت دراسة علمية حديثة إلى أن “دواء ميتفورمين لا يُساعد في علاج مرض السكري من النوع الثاني بفعالية فحسب، بل قد يُحسّن أيضاً من فرص النساء الأكبر سناً في العيش حتى سن الـ90”.
ووجد العلماء في بحثهم المثير أن دواء “ميتفورمين” Metformin الشهير المستخدم في السيطرة على مرضى السكري يؤدي الى زيادة أعمار النساء، وذلك “بفضل مجموعة متنوعة من تأثيراته المُضادة للشيخوخة”.
وقال تقرير نشره موقع “ساينس أليرت” المختص إن البحث اعتمد على بيانات من دراسة أميركية طويلة الأمد أُجريت على نساء في مرحلة ما بعد انقطاع الطمث، حيث اختيرت سجلات ما مجموعه 438 امرأة – نصفهن تناولن “ميتفورمين” لعلاج السكري، والنصف الآخر تناولن دواءً آخر للسكري يُسمى “سلفونيل يوريا”.
ووجد الباحثون في دراستهم أن خطر الوفاة قبل سن الـ90 لدى النساء في مجموعة “ميتفورمين” كان أقل بنسبة 30% مقارنةً بالمجموعة الأخرى.
وكتب الباحثون في ورقتهم البحثية: “لقد ثبت أن ميتفورمين يستهدف مسارات متعددة للشيخوخة، ولذلك طُرح كدواء قد يُطيل عمر الإنسان”.
وأضافوا: “وجدنا أن بدء العلاج بميتفورمين زاد من طول العمر بشكل استثنائي مقارنةً ببدء العلاج بسلفونيل يوريا لدى النساء المصابات بداء السكري من النوع الثاني”.
ويقول تقرير “ساينس أليرت” إن دواء “ميتفورمين” موجود منذ عقود في العالم، لكن العلماء وجدوا مؤخراً أنه قادر على إبطاء عمليات الشيخوخة المختلفة في الجسم، وعلى سبيل المثال، ثبت أنه يحد من تلف الحمض النووي ويعزز نشاط الجينات المرتبطة بطول العمر.
وأظهرت دراسات سابقة أن دواء “ميتفورمين” يمكن أن يُبطئ تآكل الدماغ، بل يُقلل من خطر الإصابة بـ”كوفيد” طويل الأمد، ومع ذلك، لم يكن العلماء متأكدين من أن هذا الدواء يُطيل العمر، وهذا أحد أسباب هذه الدراسة الجديدة.
ويقول موقع “ساينس أليرت” إن الدراسة تتميز بالعديد من نقاط القوة، أبرزها متوسط مدة المتابعة الذي تراوح بين 14 و15 عاماً، وهو ما يتجاوز بكثير المدة التي يمكن أن تغطيها التجارب السريرية العشوائية القياسية، وهذا مهم عند محاولة معرفة مدى تأثر متوسط العمر.
وكتب الباحثون: “كانت إحدى المزايا الرئيسية لتحليلنا هي فترة المتابعة الطويلة بعد بدء العلاج، والتي أتاحها فحص مجموعة من المرضى مع متابعة مكثفة من منتصف العمر إلى سن 90 عاماً فأكثر، وهو أمر غير ممكن في التجارب السريرية العشوائية التقليدية”.
ويشير الباحثون إلى أن التجارب السريرية العشوائية قد تكون خياراً لاحقاً للتعمق في هذه النتائج. في غضون ذلك، ومع استمرار تزايد أعداد كبار السن في العالم، تواصل الدراسات البحث عن سبل للحفاظ على صحتهم لفترة أطول، وتقليل الأضرار التي تلحق بالجسم مع تقدم الإنسان في السن.
ويقول الباحثون: “تفترض فرضية علم الشيخوخة أن الشيخوخة البيولوجية قابلة للتغيير، وأن إبطاءها قد يؤخر أو يمنع ظهور العديد من الأمراض والإعاقات المرتبطة بالعمر”. ويضيفون: “يهدف علم الشيخوخة بشكل رئيسي إلى تحديد تدخلات علاجية ووقائية جديدة تُبطئ الشيخوخة البيولوجية
زلزال نحر الأضحية نيابة عن المغاربة يسقط مسؤولين كبار بالمجلس العلمي ووزارة الأوقاف