متلازمة عصبية وراثية نادرة تُسمّى باسم الطبيب المكتشف لها في «برجيل الطبية»

أبوظبي( الاتحاد)
اكتشف البروفيسور أيمن الحطاب استشاري أمراض الجينات والوراثة ومدير مركز الجينات والأمراض النادرة في مدينة برجيل الطبية بأبوظبي، اضطرابا وراثيا نادرا يؤثر في نمو الدماغ وقوة العضلات لعدد من المرضى، ولأن المرض نادر لم يتم رصده سابقاً في أي من الأبحاث العلمية في تخصص الجينات أو طب الوراثة.

لذا، فقد أطلق اسم الطبيب على المرض، في إنجاز علمي بارز يُضاف إلى مسيرة البحث الطبي في دولة الإمارات كونه طبيب يقيم ويعمل فيها.
وقد تم التعرف على الحالات، التي باتت تُعرف باسم متلازمة الحطاب شميدتس (El-Hattab-Schmidts syndrome)، من خلال أبحاث قادها البروفيسور أيمن الحطاب، وتُعد هذه الحالات ثالث اضطراب طبي نادر يسجل في الأبحاث العملية. لذلك، قرر أن يتم تسميته باسم مكتشف المرض، وتُعد «متلازمة الحطاب شميدتس» اضطرابًا جينيًا نمائيًا عصبيًا يؤثر في كيفية تطور دماغ الطفل وجسمه منذ المراحل المبكرة من الحياة.
يقول البروفيسور أيمن الحطاب «عادةً ما يُظهر الأطفال المصابون تأخرًا نمائيًا عامًا وإعاقة ذهنية، ومن السمات الرئيسية انخفاض توتر العضلات، ما يجعل الرضّع يبدون مرتخين وقد يسبب صعوبات في التغذية. ومع تقدم العمر، قد يواجه الأطفال صعوبات تعليمية ومشكلات في التناسق الحركي، وفي بعض الحالات قد يعانون من نوبات صرع. كما يرى الأطباء وجود مشكلات تتعلق بالعين، وملامح وجه مميزة، واختلافات بنيوية في الدماغ تظهر في فحوصات التصوير. وقد يُصاب بعض الأطفال أيضًا بصعوبات تنفسية أو مشكلات قلبية تستدعي المتابعة الطبية.
ويتبع الاضطراب نمط وراثة جسميًا متنحيًا، ما يعني أن كلا الوالدين يحمل عادة نسخة صامتة من التغير الجيني دون علمهما. ويتطلب تأكيد التشخيص إجراء فحوصات جينية متخصصة، ورغم عدم توفر علاج شافٍ للحالة، فإن التشخيص المبكر يتيح للأطفال الحصول على جلسات علاجية، ورعاية عصبية، ودعم نمائي يمكن أن يحسّن جودة حياتهم بشكل ملحوظ».

أخبار ذات صلة مركز لتطوير علاج السرطانات النادرة في «برجيل» هل يمكن للذكاء الاصطناعي تحديد الوقت المناسب لزيارة الطبيب؟

كيف تم اكتشاف المتلازمة؟
بدأ العمل على الأبحاث السريرية عام 2018، عندما قام فريق البروفيسور الحطاب بتقييم ثلاثة أطفال يعانون من أعراض عصبية ونمائية متشابهة غير مفسّرة ولم تتطابق نتائج الفحوصات الجينية الروتينية مع أي اضطراب معروف، إلا أنه تم رصد متغيرات في جين يُدعى PPP1R21، والذي لم يكن مرتبطًا بأي مرض مسجل في ذلك الوقت، حيث كان هناك تشابة في السمات السريرية والأهمية البيولوجية للجين لكن مع تكثيف البحث تأكد الأمر أننا أمام متلازمة جديدة.
وفي عام 2019، نشرت مجموعة بحثية متعددة الجنسيات بقيادة الدكتور الحطاب، دراسة مستقلة لحالات مرضى لديهم سمات سريرية متقاربة ومتغيرات في الجين نفسه، ما عزز الأدلة العلمية، وتوالت بعد ذلك تقارير حالات إضافية من مجموعات بحثية متعددة أكدت أن الاضطراب يمثل متلازمة مستقلة، ليتم لاحقًا اعتماد تسميتها رسميًا تكريمًا لإسهامات الباحثين.
ويوضح البروفيسور حطاب، أنه وبالنسبة للعائلات يشكل الحصول على تشخيص نهاية لرحلة طويلة وصعبة من البحث عن إجابات، فيما يساعد تحديد السبب الجيني مقدمي الرعاية الصحية على تخصيص خطة العلاج، ويمنح الأسرة فهمًا أوضح لطبيعة الحالة، ونظرًا لأن الاضطراب يُورث بنمط جسمي متنحٍ، فإن تأكيد الخلل الجيني يتيح للوالدين التفكير في اللجوء إلى الإخصاب المخبري (IVF) مع الفحص الجيني قبل الزرع لتقليل خطر تكرار الحالة في حالات الحمل المستقبلية.
شارك البروفيسور الحطاب في تحديد أكثر من 10 متلازمات جينية جديدة، إضافة إلى توصيف العديد من الحالات فائقة الندرة، مؤكداً أن التطور في تقنيات الفحوصات الجينية في دولة الإمارات يسهم في تسريع الاكتشافات التي لم تكن ممكنة سابقًا.
وأضاف «لا يزال العديد من الأطفال يعانون من أعراض معقدة دون تشخيص واضح، التقدم في الفحوصات الجينية يساعدنا على كشف المزيد من هذه الحالات وتقديم إجابات للعائلات، أن أبحاث الأمراض النادرة لا تقتصر على المرضى الأفراد، بل إن اكتشاف جينات جديدة مسببة للأمراض يساعد الباحثين على فهم آليات المرض ويفتح آفاقًا لاستكشاف علاجات مستقبلية».
ووجّه رسالة إلى العائلات التي تبحث عن تشخيص لأطفالها قائلاً: «لا تفقدوا الأمل، مع التقدم السريع في هذا المجال، أصبحت المزيد من التشخيصات ممكنة».

 

المصدر: صحيفة الاتحاد