«معلومات الوزراء» يعرض قصة مشروع الجينوم البشري: إنجاز علمي
تاريخ النشر: 9th, June 2024 GMT
كشف مركز المعلومات ودعم اتخاذ القرار بمجلس الوزراء، عن ماهية فكرة مشروع الجينوم البشري، مشيرا إلى أنها انبثقت عام 1984، خلال «قمة ألتا»، التي ناقشت الدور المتنامي لتقنيات الحمض النووي، وبحسب تحليل حديث لمركز المعلومات ودعم اتخاذ القرار بمجلس الوزراء حول ماهية علم الجينوم، تم الإعلان عن إنجاز هذا المشروع الضخم في أبريل 2003.
وأوضح المركز في تقريره أن جهود العمل على مشروع الجينوم البشري، لم تتوقف بعد عام 2003، إذ جرى ما يلي:
- في عام 2005 نُشِرت خريطة النمط الفرداني لأنماط التنوع الشائعة لدى البشر، بما في ذلك مكان حدوثها على الجينوم وكيفية توزيعها في مجموعات سكانية متنوعة حول العالم. وقد سهَّل ذلك من إنشاء روابط بين جينات معينة ومرض معين، حيث كشف العلماء معلومات حول الجينات المسببة للحالات الشائعة، مثل: السرطان، والسكري، وأمراض القلب والربو.
- في عام 2010، أُطلِق UK10K، بهدف تحليل الحمض النووي لكل 1 من كل 6 آلاف شخص في المملكة المتحدة، وقد كشف المشروع عن متغيرات جينية نادرة ذات أهمية في الظروف الوراثية البشرية.
على سبيل المثال: حددت النتائج المنشورة في عام 2015 المتغيرات الجينية المرتبطة بمستويات الكوليسترول وصحة العظام.
- عام 2012، نُشِر دليل تشغيل الجينوم البشري، والذي كشف عن أن حوالي 80% من الجينوم الخاص بنا، والذي كان يُعد سابقًا حمضًا نوويًّا غير مرغوب فيه، وهو في الواقع فعال، ولكنه لا يرمز بالضرورة إلى البروتين.
- عام 2018، دُشِّن مشروع تسلسل 100 ألف جينوم لفهم الدور الذي تلعبه الجينات في الصحة والمرض، من خلال تحديد تسلسل الجينومات من المرضى وعائلاتهم المصابين بالأمراض النادرة والسرطانات الشائعة، بحثًا عن الاختلافات الجينية التي قد تدعم المرض.
وأثبت المشروع قيمة علم الجينوم في الرعاية الصحية؛ إذ أدى استخدام تسلسل الجينوم الكامل في إحدى الدراسات إلى تشخيص جديد لدى 1 من كل 4 أشخاص كان من الممكن أن يغفل.
كما قدَّم المشروع مجموعة من الجينومات المرجعية، التي جرى استخدامها خلال جائحة كوفيد-19، لفهم تأثير المرض على الجينومات لدى البشر.
- في عام 2022، أعلن الباحثون المشاركون في اتحاد التيلومير أنهم أكملوا تسلسل الـ8% المتبقية من الحمض النووي، والذي لم يتمكن مشروع الجينوم البشري من تسلسله، وأنتج الاتحاد أول تسلسل كامل للجينوم البشري، وقد استخدم الاتحاد تسلسل الجينوم المكتمل الآن كمرجع لاكتشاف أكثر من مليوني متغير إضافي في الجينوم البشري.
التطبيقات الطبية للجينومواستعرض التحليل أهم التطبيقات الطبية للجينوم:
- تقييم المخاطر والتشخيص واختيار العلاج ومراقبة الأمراض وتطوير الأدوية.
- تحديد العوامل المسببة للأمراض، ومراقبة العدوى والتحقيق في انتقالها داخل المجتمعات.
- تحديد السمات الوراثية المظهرية والوظيفية.
- ظهور مفهوم الطب الشخصي، وهو الطب المعني بتقديم العلاج الأكثر ملاءمة، والرعاية الفعالة، لكل المريض على حدة.
سياسة جمع عينات الحمض النوويوأشار المركز إلى أن معلومات تسلسل الجينوم البشري، التي جرى تحليلها من خلال نظام يُسمى CODIS (نظام مؤشر الحمض النووي المشترك)، أحدثت ثورة في مجال الطب الشرعي؛ إذ وضعت بعض الحكومات سياسة جمع عينات الحمض النووي من جميع المجرمين المدانين من أجل تسهيل التعرف على هوية المجرمين مرتكبي الجرائم المستقبلية في ظل اعتياد المجرمين تكرار جرائمهم.
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: أمراض القلب التطبيقات الطبية الرعاية الصحية الطب الشرعي تغيرات جينية صحة العظام تسلسل الجینوم الحمض النووی فی عام
إقرأ أيضاً:
هل يتمكن رئيس وزراء إسبانيا من التغلب على الفضائح التي تهدده؟
هرب رئيس الوزراء الإسباني بيدرو سانشيز من أزمة الفيضانات، والتزم الصمت بشأن انقطاع الكهرباء، وهو غارق في مزاعم "الحيل القذرة" ومؤامرة تفجير قنبلة وهمية، ويواجه الآن احتجاجات في مدريد، فهل ينجو من كل ذلك؟
بدا لافتا مشهد هروب سانشيز من بلدة دمرتها الفيضانات التي ضربت جنوب شرق إسبانيا أواخر أكتوبر/تشرين الأول الماضي، وأودت بحياة أكثر من 220 شخصا، فضلا عن خسائر مادية كبيرة، بعد أن رشقه السكان الغاضبون بالطين والحجارة.
اقرأ أيضا list of 2 itemslist 1 of 2رئيس وزراء إسبانيا يطلب من مواطنيه الصفح على خلفية فضيحة فساد جديدةlist 2 of 2توقيف وزير الاقتصاد اللبناني السابق بشبهات فسادend of listلم تُكلل جهود سانشيز أو حزبه (العمال الاشتراكي) بالنجاح في التعامل مع الكارثة. وظل الاتصال برئيس حكومة إقليم فالنسيا عن الحزب، كارلوس مازون، متعذرا لوقت طويل خلال الساعات الأولى الحاسمة من الأزمة التي وُصفت بـ"فيضانات القرن". ويقول خبراء إن أرواحا كثيرة كانت ستُنقذ لو أن السلطات الإسبانية أصدرت تحذيرات في الوقت المناسب.
ولاحقا، تكرر "هروب" سانشيز، بل طال لأكثر من 40 يوما، إذ تغيّب رئيس الوزراء عن البرلمان، متجنبا التدقيق العام بشأن انقطاع الكهرباء الذي شلّ شبه الجزيرة الإيبيرية.
كما تهرب من أسئلة حول فضيحة "الحيل القذرة" المتنامية التي تورط فيها أحد أعضاء الحزب، والذي سعى للحصول على أدلة تدين وحدة الشرطة التي تحقق مع زوجة سانشيز وشقيقه ومساعده الأيمن السابق بتهمة الفساد، وفقا للتقارير.
وفي واقعة أخرى، اتهمت الحكومة "زورا" ضابط شرطة من الوحدة بالتخطيط لوضع قنبلة تحت سيارة سانشيز.
إعلانوفي حين قالت الحكومة الإسبانية إنها تعاني من حرب قانونية وحملة تشويه، فإن سانشيز -الذي تولى السلطة منذ عام 2018- يواجه أسوأ أزمة له حتى الآن، بحسب تقرير موسع نشرته صحيفة التايمز البريطانية.
وتجمع عشرات الآلاف من المتظاهرين -الأحد الماضي- في وسط العاصمة الإسبانية مدريد تحت شعار "المافيا أو الديمقراطية".
ودعا زعيم المعارضة المحافظ ألبرتو نونيز فيغو، سانشيز إلى "الاستسلام للديمقراطية"، وخاطبه قائلا: "ادع إلى انتخابات، نريدها الآن".
أما رئيسة الحكومة المحلية المحافظة في مدريد إيزابيل أيوسو، فخاطبت الحشد: "آخر شيء تحتاجه إسبانيا هو حكومة فاسدة بلا مبادئ أو حب لأمتها.. مع المزيد من الفساد للتغطية على الفساد".
وقدّر حزب الشعب المعارض عدد المشاركين في المظاهرة بـ100 ألف شخص، بينما قدّرت الحكومة العدد بـ50 ألفا. وهتف المتظاهرون "سانشيز، استقل".
وبالتوازي مع ذلك، يطالب حزب "سومار" اليساري -الشريك الرئيسي لسانشيز في ائتلافه الحكومي الهش- بتقديم تفسيرات في ظل ظهور بوادر تمرد في صفوفه. ودعا إميليانو غارسيا بيج، الرئيس الاشتراكي لحكومة منطقة كاستيا-لا مانشا، إلى إجراء انتخابات مبكرة بدلا من تلك المقررة في 2027.
وتحدثت وسائل الإعلام الإسبانية عن صحفية وعضو بارز في الحزب العمال الاشتراكي تُدعى ليري دييز، وتزعم أنها تدير حملة للعثور على "معلومات قذرة" حول وحدة مكافحة الفساد التابعة للشرطة المدنية (يو سي أو). أما هي فأطلقت على هذه الوحدة اسم "السباك" بسبب بحثها في "مجاري" السياسة الإسبانية.
ويدور حديث حول تسجيلات تُظهر دييز وهي تطلب من رجال أعمال مواد لتشويه سمعة أنطونيو بالاس، الضابط المسؤول عن وحدة مكافحة الفساد، وهو المسؤول أيضا عن التحقيقات مع زوجة سانشيز وشقيقه، بالإضافة إلى قضايا تتعلق بالمدعي العام والساعد الأيمن السابق لرئيس الوزراء، خوسيه لويس أبالوس.
إعلانونفت دييز هذه الاتهامات، مدعية أنها كانت تقوم بـ"صحافة استقصائية". كما نفى الحزب مسؤوليته عن أفعالها، لكنه استغرق قرابة أسبوع لفتح تحقيق داخلي، بعد ضغوط شعبية.
ولاحقا وتحديدا في 29 مايو/أيار، رفع الحزب دعوى قضائية ضدها عقب نشر تسجيل صوتي تكشف فيه معلومات مسيئة للمقدم أنطونيو بالاس، مقابل حصولها على مزايا قانونية لأحد المدعى عليهم.
وفي مؤتمر صحفي عقدته دييز، أدلت ببيان مقتضب، ولم تتلق أي أسئلة، وسادت الفوضى عندما هاجمها أحد المشتبه بهم الرئيسيين في قضية أبالوس لفظيا، وأقسم أنه سيُسقط سانشيز.
قنبلة وهمية وتسجيلات ساونا سريةزاد رد الحكومة على الفضيحة من تشويه سمعتها. واتهم 3 وزراء كبار "زورا" ضابط شرطة بالتخطيط لوضع قنبلة تحت سيارة سانشيز. واستند الاتهام إلى تقرير "أخبار كاذبة" سرعان ما ثبت زيفها. ورفض الوزراء سحب هذا الادعاء رغم أن هيئة الإذاعة والتلفزيون الإسبانية نشرت تقريرا يعترف بزيفها.
وزعمت التقارير -منذ ذلك الحين- أن التسجيلات أجريت في حمامات البخار المملوكة لوالد زوجة سانشيز على أمل العثور على معلومات تضر بأولئك الذين يحققون مع حاشيته.
ومن المقرر أن يمثل ديفيد سانشيز، شقيق رئيس الوزراء، للمحاكمة بتهمة ارتكاب جرائم مزعومة تتعلق بإساءة استخدام الأموال العامة واستغلال النفوذ بسبب مخالفات مزعومة في إنشاء وظيفة حكومية له.
كما تخضع بيغونيا غوميز، زوجة رئيس الوزراء، للتحقيق بتهم الفساد واستغلال النفوذ.
ويخضع وزير النقل السابق خوسيه لويس أبالوس للتحقيق بتهمة قبول رشاوى لعقود شراء أقنعة ومستلزمات طبية أخرى خلال جائحة (كوفيد-19). وينفي جميعهم هذه الاتهامات.
ومما يزيد من معاناة سانشيز أن المحكمة العليا ستُحاكم المدعي العام بتهمة تسريب معلومات سرية في قضية احتيال ضريبي.
إعلانفي الماضي، أثبت سانشيز مراوغته. وهدد بالاستقالة من رئاسة الوزراء عندما أُعلن عن أول تحقيق ضد زوجته العام الماضي، منسحبا من مهامه لمدة 5 أيام. وبعد عودته، صرّح بأنه لن يكتفي بمواصلة عمله، بل سيطلق حملة "تجديد ديمقراطي" تُركّز على قمع وسائل الإعلام التي يقول إنها تنشر أخبارا كاذبة.
ولكن كثيرين قد يقولون إن الديمقراطية في إسبانيا عانت منذ ذلك الحين تراجعا كبيرا، وإن سانشيز -استنادا إلى الأدلة الحالية- أصبح خارج المسار.
ورغم هذه الاتهامات والتحقيقات، يستبعد سانشيز إمكانية إجراء انتخابات عامة مبكرة، وقال إن الانتخابات المقبلة ستجرى كما هو مخطط لها في عام 2027.
لكن سانشيز طلب الصفح من مواطنيه. وقال سانشيز للصحفيين -الخميس الماضي- وقد بدت عليه الصدمة بشكل واضح "أعتذر للمواطنين" معترفا بأن المعلومات الجديدة التي تم الكشف عنها أثارت فيه "غضبا عارما وحزنا عميقا". فهل يصفح الإسبان عن رئيس وزرائهم؟