إنجاز طبي غير مسبوق.. تقنية “كريسبر” تنقذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر
تاريخ النشر: 16th, May 2025 GMT
الولايات المتحدة – حقق فريق من الأطباء إنجازا غير مسبوق باستخدام علاج مخصّص بتقنية “كريسبر”، أنقذ حياة رضيع، وُلد بحالة وراثية نادرة وخطيرة.
ويعد هذا الرضيع، الذي يُشار إليه بـ”كاي جيه”، أول مريض في العالم يتلقى علاجا مصمما خصيصا لحالته باستخدام تقنية تعديل الجينات، ويُظهر الآن مؤشرات صحية واعدة بعد تلقيه 3 جرعات من العلاج.
وُلد الطفل مصابا بنقص حاد في إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 (CPS1)، وهو اضطراب استقلابي وراثي نادر يصيب نحو واحد من كل 1.3 مليون شخص حول العالم، ويؤثر على قدرة الجسم في التخلص من النيتروجين الزائد.
ويؤدي هذا الاضطراب إلى خلل في “دورة اليوريا”، وهي عملية حيوية في الكبد تزيل النيتروجين السام الناتج عن تكسير البروتينات. فعند وجود خلل في جين CPS1، يتراكم مركب الأمونيا المُحتوي على النيتروجين في الجسم ويسبب مضاعفات خطيرة، أبرزها تلف الدماغ.
وقد ظهرت أعراض المرض لدى “كاي جيه” خلال أول 48 ساعة بعد الولادة، بما في ذلك خمول غير طبيعي واضطراب في التنفس ورفض الرضاعة والتعرض لنوبات قد تنتهي بغيبوبة. وأظهرت التحاليل الجينية أنه ورث طفرتين مرضيتين من والديه، بما في ذلك طفرة تعرف باسم Q335X، كانت قد رُصدت في حالات سابقة.
واستُخدمت بداية تقنيات تصفية الدم وأدوية لامتصاص النيتروجين، إلى جانب نظام غذائي صارم منخفض البروتين. وفي عمر 5 أشهر، أُدرج الرضيع على قائمة انتظار زراعة كبد، لكنه لم يكن بعد في حالة تسمح بالخضوع للجراحة.
وفي هذه الأثناء، عمل الدكتور كيران موسونورو من جامعة بنسلفانيا والدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس من مستشفى الأطفال بفيلادلفيا، على تطوير علاج جيني شخصي مصمم خصيصا لمعالجة طفرة “كاي جيه” باستخدام تقنية “تحرير القواعد”، وهي إحدى أدوات “كريسبر” التي تعدّل حرفا واحدا في الشيفرة الوراثية.
وبعد 6 أشهر فقط من ولادته، أصبح العلاج جاهزا، وتلقى الرضيع أولى جرعاته في فبراير 2025، تلتها جرعتان في مارس وأبريل. ولم يُظهر العلاج أي آثار جانبية خطيرة، وبدأت حالة “كاي جيه” في التحسن تدريجيا، حيث أصبح قادرا على تناول كميات أكبر من البروتين، وقل اعتماده على أدوية إزالة النيتروجين، وبدأ يحقق معالم نمو حركي طبيعية، مثل الجلوس دون دعم.
وقالت والدته خلال مؤتمر صحفي: “إن رؤيته يحقق إنجازات طبيعية بالنسبة لأي رضيع يدهشنا أكثر، لأننا نعرف جيدا ما كان متوقعا لحالته من البداية”.
ومن جانبه، علّق الدكتور موسونورو قائلا: “نأمل أن يتمكّن كل مريض من الاستفادة من نتائج مماثلة. إنّ الوعد الذي حمله العلاج الجيني على مدى عقود بدأ يتحقّق الآن، وهو يغيّر شكل الطب كما نعرفه”.
ورغم نجاح التجربة، أكدت الدكتورة أهرينز-نيكلاس أن “كاي جيه” سيظل بحاجة إلى متابعة طبية دقيقة مدى الحياة، لمراقبة أي تطورات مستقبلية.
كما أشار عالم الوراثة الإسباني ميغيل أنخيل مورينو-ماتيوس، في تصريحات لصحيفة الغارديان، إلى أن هذه التجربة تعد إثباتا ملموسا على أن العلاجات الوراثية الشخصية لم تعد حلما علميا، بل واقعا بدأ يتشكل.
نشرت الدراسة في مجلة “نيو إنغلاند” الطبية. كما عُرضت النتائج في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي في نيو أورلينز هذا الأسبوع.
المصدر: لايف ساينس
المصدر: صحيفة المرصد الليبية
إقرأ أيضاً:
رغم النشاط البدني.. عادة يومية قد تسرع الإصابة بالخرف
الولايات المتحدة – أظهرت دراسة حديثة، أجراها فريق من علماء المركز الطبي بجامعة فاندربيلت في ناشفيل، تأثيرات طويلة الأمد لبعض العوامل المرتبطة بنمط الحياة على صحة الدماغ، خاصة في ما يتعلق بألزهايمر.
وكشفت الدراسة أن الجلوس أو الاستلقاء لفترات طويلة قد يزيد من خطر الإصابة بمرض ألزهايمر، حتى وإن كانت ممارسة التمارين الرياضية جزءا من روتين الفرد اليومي.
ولطالما أوصى الخبراء بممارسة 150 دقيقة من التمارين الرياضية أسبوعيا للتقليل من المخاطر الصحية المرتبطة بالجلوس لفترات طويلة، مثل العمل المكتبي أو مشاهدة التلفزيون. ولكن الدراسة الأمريكية تؤكد أن النشاط البدني في أوقات الفراغ لا يقي من مرض ألزهايمر إذا كانت فترات الجلوس طويلة.
وتابع العلماء أكثر من 400 شخص تزيد أعمارهم عن 50 عاما ولم يعانوا من الخرف في بداية الدراسة. وطُلب من المشاركين ارتداء جهاز قياس النشاط البدني على مدار أسبوع كامل، ثم قورنت نتائج النشاط مع اختبارات الأداء الإدراكي وفحوصات الدماغ التي أُجريت على مدار السبع سنوات التالية.
وأظهرت النتائج أن الأشخاص الذين يقضون وقتا أطول في الجلوس يعانون من انخفاض أكبر في حجم “الحصين”، وهو جزء من الدماغ مهم للذاكرة والتعلم. وهذه الظاهرة تتسارع بشكل خاص لدى المصابين بمرض ألزهايمر، حتى وإن كانوا يمارسون التمارين الرياضية بانتظام.
كما تبين أن الأشخاص الذين يحملون الجين APOE-e4، الذي يعد من العوامل الوراثية المهمة للإصابة بمرض ألزهايمر، هم أكثر عرضة لهذه المخاطر. وهذا الجين يزيد احتمال الإصابة بالمرض عشرة أضعاف، ويحمله حوالي واحد من كل 50 شخصا.
وأوصت الدكتورة ماريسا غونيات، المعدة الرئيسية للدراسة، بأهمية تقليل وقت الجلوس، حتى بالنسبة للأشخاص الذين يمارسون الرياضة بانتظام.
وقالت: “إن تقليل وقت الجلوس لا يقل أهمية عن ممارسة الرياضة اليومية في تقليل خطر الإصابة بمرض ألزهايمر”.
وأضافت البروفيسورة أنجيلا جيفرسون، المعدة المشاركة في الدراسة، أن “النتائج تظهر أهمية أخذ فترات راحة من الجلوس طوال اليوم والتحرك بشكل دوري لتحفيز الدماغ”.
وفي حين أن الدراسة لم تتمكن من تحديد السبب الدقيق وراء زيادة خطر الإصابة بألزهايمر نتيجة الجلوس المطول، اقترح العلماء أن الخمول قد يعطل تدفق الدم إلى الدماغ، وقد يؤدي هذا على المدى الطويل إلى تغييرات هيكلية في الدماغ تساهم في تطور مرض ألزهايمر.
نشرت الدراسة في مجلة Alzheimer’s & Dementia: the Alzheimer’s Association.
المصدر: ديلي ميل
موقف بنزيما من مواجهة الشباب