طفلة بعمر 3 سنوات تصاب بألزهايمر في حالة نادرة تهز الأطباء
تاريخ النشر: 27th, April 2025 GMT
كشفت عائلة من تينيسي عن معاناة ابنتهم الصغيرة مع اضطراب نادر تسبب في إصابتها بمرض “زهايمر الطفولة”.
وشُخِّصت روان بيغبي، البالغة من العمر 3 سنوات، بمرض فقدان الذاكرة المميت، “متلازمة سانفيليبو” في أبريل (نيسان) الماضي.
و”متلازمة سانفيليبو” هي اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم “زهايمر الطفولة”، لأنه يُسبب تدهوراً إدراكياً للأطفال، وفقداناً لجميع المهارات التي تعلموها بحلول سن المراهقة.
ولا يوجد علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال عند بلوغهم منتصف سن المراهقة.
التشخيص بالصدفةوقال والداها، برايان وبلير، إن التشخيص كان مفجعاً، لكن ابنتهما الصغيرة كانت شجاعة وهي تُكافح المرض.
وبحسب “دايلي ميل”، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي.
وقال والدا الطفلة: “في غضون دقائق من البحث، شعرنا وكأن عالمنا قد انتهى، لأن كل سمة وأعراض وصفت طفلتنا”.
عديد السكاريد المخاطيوتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض “عديد السكاريد المخاطي” (MSP).
وقال والد الطفل: “عديد السكاريد المخاطي هو اضطراب أيضي، حيث لا تُنتج روان الإنزيم الذي يُحلل السم الذي يتراكم في جسمها، وخاصةً في دماغها، ما يؤدي إلى مشاكل سلوكية، وتدهور إدراكي، وعدد من الأعراض الأخرى المؤسفة”.
وقالت العائلة إنه كان من الصعب عليهم رؤية ابنتهم تُعاني من هذا المرض ومساعدة أطفالهم الآخرين، مارلي وفين، على فهم ما يحدث لأختهم، لكنهم عازمون على بذل كل ما في وسعهم لمساعدتها.
تحديات الحالةوبحسب والدي الطفلة: “يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها”.
كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم.
وأضافا: “الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا”.
ووصف والدا روان طفلتهما بأنها فتاة صغيرة مُبهجة تُحب مجتمعها وعائلتها.
وقالا: “روان تُقدم أفضل عناق، ودائماً ما تُرحّب بالآخرين”.
تُحبّ روان غناء أغنية “Wheels on the Bus”، والنشاط في الهواء الطلق، والتواجد مع عائلتها أكثر من أي شيء آخر.
تجربة طبيةوتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج.
و”هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً”.
وأنشأت عائلة بيغبي مؤسسة تُدعى “مؤسسة روان تري في شرق تينيسي” لجمع التبرعات لإيجاد علاج لسانفيليبو ومساعدة العائلات الأخرى.
وقال والداها: “إنه لأمرٌ مؤثر، لقد رأينا أصدقاء وأشخاصاً من مختلف شرائح المجتمع يساندوننا خلال العام الماضي، وكان الأمر رائعاً للغاية”.
متلازمة سانفيليبووبحسب التقرير، تصيب متلازمة سانفيليبو 5 آلاف أمريكي فقط، وتسبب أعراضاً تُشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم.
ويُصيب هذا المرض واحداً من كل 70 ألف ولادة سنوياً، ويتطور عندما يُورث أحد الوالدين جيناً معيباً.
وتبدأ حالة معظم المصابين بالتدهور في سن الـ 4 تقريباً، ولا يتجاوزون سنوات المراهقة المبكرة.
ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من نقص في إنزيم يُحلل الفضلات التي يُنتجها الجسم، ما يؤدي إلى “انسداد أدمغتهم بمستويات سامة” من هذه المادة، وفق مؤسسة “كيور سانفيليبو”.
أعراض المتلازمةوتشمل العلامات والأعراض تأخراً طفيفاً في الكلام، وفرط النشاط، والانفعال، ونمواً كثيفاً ومفرطاً للشعر، وملامح وجه خشنة، ومشاكل نوم حادة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشياً متذبذباً.
ومع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالباً ما يُشخص سانفيليبو خطأً في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد.
وهناك 4 أنواع فرعية من هذه الحالة، وذلك حسب الإنزيم المفقود أو المعطل. ولا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على علاجه.
المصدر: جريدة الحقيقة
إقرأ أيضاً:
دراسة تحذر.. اضطراب نوم بسيط قد يسبب الموت المبكر
كشفت دراسة حديثة عن ارتباط قوي بين الكوابيس المتكررة وزيادة خطر الوفاة المبكرة، بنسبة تصل إلى 3 أضعاف مقارنة بالأشخاص الذين لا يعانون منها.
وأوضحت الدراسة، التي أجراها باحثون من كلية إمبريال لندن، أن الكوابيس الأسبوعية قد تكون مؤشرا أقوى على الوفاة المبكرة أكثر من التدخين، السمنة، سوء التغذية، أو قلة النشاط البدني.
ووجد الباحثون أن الأطفال والبالغين الذين يعانون من كوابيس متكررة يظهرون علامات تسارع في الشيخوخة البيولوجية، وهو ما يفسر نحو 40 بالمئة من خطر الوفاة المبكرة لديهم.
واعتبرت أن حتى الأشخاص الذين يعانون من الكوابيس شهريا كانوا أكثر عرضة لتراجع الصحة وتسارع التقدم في العمر، مقارنة بمن لا يعانون منها أو نادرا ما تحدث لهم.
الدماغ لا يميز بين الكابوس والواقع
يقول الباحث في علوم الدماغ وقائد فريق الدراسة، الدكتور عبيدي أتايكو، إن الدماغ أثناء النوم لا يستطيع التمييز بين الحلم والواقع، مما يؤدي إلى تنشيط استجابة "الكر والفر" وكأن الكابوس حقيقي.
وتابع أن "هذا التوتر يؤدي إلى ارتفاع مستمر في هرمون الكورتيزول، المسؤول عن تسريع شيخوخة الخلايا، فضلا عن تأثيره السلبي على جودة النوم وقدرة الجسم على التجدد".
نصائح للحد من الكوابيس
وقدم الباحث مجموعة من النصائح للحد من الكوابيس، منها: تجنب مشاهدة الأفلام المخيفة، الحفاظ على روتين نوم صحي، وإدارة التوتر والقلق والتوجه للعلاج النفسي عند الحاجة.
كما أوصى بعلاج يعرف بـ"علاج إعادة تمثيل الصور"، والذي يعتمد على إعادة كتابة الكابوس بصيغة أقل رعبا وتكرارها ذهنيا، ويمكن ممارسته في المنزل.
ولمن يعانون من كوابيس متكررة تؤثر على جودة حياتهم، أوصى أتايكو باللجوء إلى العلاج السلوكي المعرفي للأرق، والذي أثبت فعاليته في تقليل الكوابيس وإبطاء شيخوخة الدماغ.
وقد استندت الدراسة إلى بيانات طويلة الأمد جمعت من 183 ألف بالغ تتراوح أعمارهم بين 26 و86 عاما، وأكثر من 2400 طفل تتراوح أعمارهم بين 8 و10 سنوات.
وتم تتبع المشاركين على مدار 19 عاما، وتم الإعلان عن نتائج الدراسة في مؤتمر الأكاديمية الأوروبية لعلم الأعصاب في 23 يونيو 2025.
وتبين أن من أبلغوا عن كابوس واحد أسبوعيا خلال عقد كامل، كانوا أكثر عرضة للوفاة قبل سن السبعين بثلاث مرات مقارنة بغيرهم.
تخرج 9 دفعات من الضباط وضباط الصف بالمدرسة العليا للمشاة بشرشال