طفلة بعمر 3 سنوات تصاب بألزهايمر في حالة نادرة تهز الأطباء
تاريخ النشر: 26th, April 2025 GMT
كشفت عائلة من تينيسي عن معاناة ابنتهم الصغيرة مع اضطراب نادر تسبب في إصابتها بمرض “زهايمر الطفولة”.
وشُخِّصت روان بيغبي، البالغة من العمر 3 سنوات، بمرض فقدان الذاكرة المميت، “متلازمة سانفيليبو” في أبريل (نيسان) الماضي.
و”متلازمة سانفيليبو” هي اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم “زهايمر الطفولة”، لأنه يُسبب تدهوراً إدراكياً للأطفال، وفقداناً لجميع المهارات التي تعلموها بحلول سن المراهقة.
ولا يوجد علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال عند بلوغهم منتصف سن المراهقة.
التشخيص بالصدفةوقال والداها، برايان وبلير، إن التشخيص كان مفجعاً، لكن ابنتهما الصغيرة كانت شجاعة وهي تُكافح المرض.
وبحسب “دايلي ميل”، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي.
وقال والدا الطفلة: “في غضون دقائق من البحث، شعرنا وكأن عالمنا قد انتهى، لأن كل سمة وأعراض وصفت طفلتنا”.
عديد السكاريد المخاطيوتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض “عديد السكاريد المخاطي” (MSP).
وقال والد الطفل: “عديد السكاريد المخاطي هو اضطراب أيضي، حيث لا تُنتج روان الإنزيم الذي يُحلل السم الذي يتراكم في جسمها، وخاصةً في دماغها، ما يؤدي إلى مشاكل سلوكية، وتدهور إدراكي، وعدد من الأعراض الأخرى المؤسفة”.
وقالت العائلة إنه كان من الصعب عليهم رؤية ابنتهم تُعاني من هذا المرض ومساعدة أطفالهم الآخرين، مارلي وفين، على فهم ما يحدث لأختهم، لكنهم عازمون على بذل كل ما في وسعهم لمساعدتها.
تحديات الحالةوبحسب والدي الطفلة: “يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها”.
كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم.
وأضافا: “الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا”.
ووصف والدا روان طفلتهما بأنها فتاة صغيرة مُبهجة تُحب مجتمعها وعائلتها.
وقالا: “روان تُقدم أفضل عناق، ودائماً ما تُرحّب بالآخرين”.
تُحبّ روان غناء أغنية “Wheels on the Bus”، والنشاط في الهواء الطلق، والتواجد مع عائلتها أكثر من أي شيء آخر.
تجربة طبيةوتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج.
و”هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً”.
وأنشأت عائلة بيغبي مؤسسة تُدعى “مؤسسة روان تري في شرق تينيسي” لجمع التبرعات لإيجاد علاج لسانفيليبو ومساعدة العائلات الأخرى.
وقال والداها: “إنه لأمرٌ مؤثر، لقد رأينا أصدقاء وأشخاصاً من مختلف شرائح المجتمع يساندوننا خلال العام الماضي، وكان الأمر رائعاً للغاية”.
متلازمة سانفيليبووبحسب التقرير، تصيب متلازمة سانفيليبو 5 آلاف أمريكي فقط، وتسبب أعراضاً تُشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم.
ويُصيب هذا المرض واحداً من كل 70 ألف ولادة سنوياً، ويتطور عندما يُورث أحد الوالدين جيناً معيباً.
وتبدأ حالة معظم المصابين بالتدهور في سن الـ 4 تقريباً، ولا يتجاوزون سنوات المراهقة المبكرة.
ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من نقص في إنزيم يُحلل الفضلات التي يُنتجها الجسم، ما يؤدي إلى “انسداد أدمغتهم بمستويات سامة” من هذه المادة، وفق مؤسسة “كيور سانفيليبو”.
أعراض المتلازمةوتشمل العلامات والأعراض تأخراً طفيفاً في الكلام، وفرط النشاط، والانفعال، ونمواً كثيفاً ومفرطاً للشعر، وملامح وجه خشنة، ومشاكل نوم حادة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشياً متذبذباً.
ومع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالباً ما يُشخص سانفيليبو خطأً في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد.
وهناك 4 أنواع فرعية من هذه الحالة، وذلك حسب الإنزيم المفقود أو المعطل. ولا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على علاجه.
المصدر
المصدر: جريدة الحقيقة
إقرأ أيضاً:
أميمة بنت علي الراشدية
كنت سأبدأ المقال بطرح الأسئلة، ولكن تراجعت في اللحظة الأخيرة، وآثرت أن أدخل مباشرة نحو الحديث عن قيمة الصحة التي لا يدرك قيمتها إلا المرضى، وتذكرت حديثًا طويلًا قيل لي عن الثمن الباهظ الذي ندفعه عندما نهمل صحتنا، ونعتقد بأننا بخير في كل الأحوال.
ثم سمعت من أقرب الناس عن قصص الحياة والموت والأنين والوجع الذي لا يحتمل بحكم عمله بين أقسام المستشفى، قال لي: إذا أردتِ أن تعرفي قيمة الصحة، فعليكِ بزيارة أقسام التنويم، ستعلمين كيف يعيش المرضى ساعات يومهم في انتظار الفرج والخروج من الغرف الباردة!
قال بأن الحياة حجمها يصغر كثيرًا عند نوبات الألم القصوى، فلا الترياق، في بعض الحالات، يكتم الألم، ولا الأنين يسمعه من بالخارج، قصص ومشاهد لا يعرفها الكثير من الناس؛ لأنهم لم يدخلوا في هذه الدوامة من الصبر وتحمل أقسى الظروف.
لم أُصب بالصدمة، لكن زادت مخاوفي من المرض وفقدان الصحة، منذ فترة لم أكن منتظمة على أخذ أدوية السكر في الوقت المحدد، أحيانًا أنسى وسط زحمة العمل اليومي، ومسؤوليات الأسرة، ومتطلبات العمل الإداري.
لكن ما إن اتضحت أمامي الصورة، عاهدت نفسي على الانتظام والانضباط على أخذ العلاج بكل ترحاب، بيني وبين نفسي صراع نفسي وخوف من المجهول، قد يكون طبيعيًا، فما نراه من فقد يجعلنا نطرق أبواب النقاش لنؤكد بأن الصحة، كما قيل منذ زمن: "تاج على رؤوس الأصحاء"، لا يشعر بقيمتها الحقيقية إلا من ابتلي بالمرض.
في الإذاعة المدرسية قدمت حكمة الصباح، لم أكن أعرف مغزاها الحقيقي إلا عندما كبرت وتعلمت، فالحكمة تقول: "إذا فقدت المال لم تفقد شيئًا، وإذا فقدت الصحة فقدت بعض الشيء، وإذا فقدت الأخلاق فقدت كل شيء".
غياب الصحة ليس من السهولة استرجاعها، وإن رجعت فأحيانًا لا تعود إلى أصلها الماضي، ضياع الصحة ثمنه باهظ، فكم من مريض أعياه المرض، فعندما تحيط بك العاهات لن تلتفت إلى ما جمعته من مال بقدر ما تتمنى أن يخلصك الله من شكواك.
المرض هو الزائر الذي لا يطرق أبواب الجسد، لكنه يتغلغل بين ثناياه، فيحول الوقت إلى عالم لا محدود من الدقائق والثواني والأيام، المرض مخيف بدرجة لا يمكن الوثوق في موعد خروجه، بعض الأمراض تعيش في أجساد الناس منذ الإصابة وحتى الموت، يُدفن الإنسان في قبره والمرض هو الرفيق الذي لازمه، رحلة طويلة وصراع من أجل البقاء بخير.
لماذا يخاف الإنسان من الإصابة بالمرض؟ من الواقع نستشف كيف يصنع رهاب المرض بالإنسان، خاصة عندما تكون الإصابة قاتلة، ففي أيام "كوفيد-19"، وفي ذروة نشاط الفيروس وسرعة انتشاره، وسقوط المصابين بالداء في الشوارع والممرات وفي كل مكان، كان الخوف يتوحش أكثر، ليس لأنه مجرد حالة عارضة سرعان ما تنتهي، لكنه الفناء الذي من أجله تُحبس الأنفاس، لهذا كان الخوف ليس مجرد فطرة غرائزية عند البشر، ولكن حالة طبيعية من أجل البقاء، فالإصابة قد تكون عنوانًا لبداية الموت!
كل الذين خرجوا من أزمتهم الصحية في زمن كورونا يدركون معنى الصحة، يعرفون معنى أنك معافى من المرض، سبروا خفايا الإحساس بالخوف عن قرب، لذا عليك أن تصغي لما سيقولونه عن المرض، وكيف وجدوا الحياة أثناء الإصابة، والخروج من عنق الزجاجة.
لذا نقول: "اهتموا بصحتكم، وحافظوا على قواكم، ولا تحملوا أنفسكم طاقة لا تحتمل، فالحياة قبل المرض شيء، وأثناء المرض شيء آخر، والمرض يعد أكبر الأزمات التي يمر بها الإنسان في حياته، لذا ضعوا: "الوقاية خير من العلاج" نصب أعينكم.
نادي الأسير الفلسطيني: ارتفاع عدد الأسيرات إلى 89 داخل السجون الصهيونية