حالة حميدة للأظافر مرتبطة بمتلازمة نادرة
تاريخ النشر: 21st, May 2024 GMT
اكتشف علماء أن وجود تشوه حميد في الأظافر قد يؤدي إلى تشخيص اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بأورام سرطانية في الجلد والعينين والكلى والأنسجة التي تبطن الصدر والبطن.
وتحدث هذه الحالة، المعروفة باسم "متلازمة الاستعداد للورم BAP1"، بسبب طفرات في جين BAP1، الذي يعمل عادة كمثبط للورم، من بين وظائف أخرى.
وحدث هذا الاكتشاف للعلماء أثناء دراسة المشاركين الذين تم تسجيلهم في فحص متغيرات BAP 1 في المركز السريري للمعاهد الوطنية للصحة (NIH).
وكجزء من الدراسة، تم إجراء فحص الأمراض الجلدية عند التسجيل وسنويا.
وشملت المجموعة المشاركة في الدراسة الحالية 47 فردا يعانون من "متلازمة الاستعداد للورم BAP1" من 35 عائلة.
وقالت ألكسندرا ليبنسون، المؤلفة الرئيسية المشاركة والمستشارة الوراثية، من المعهد الوطني للسرطان (NCI) التابع للمعاهد الوطنية للصحة: "عندما سُئل عن صحة الأظافر أثناء التقييم الجيني الأساسي، أفاد مريض ذكي للغاية أنه لاحظ تغيرات طفيفة في أظافره. لقد دفعنا تعليقه إلى إجراء تقييم منهجي للمشاركين الآخرين لتغييرات الأظافر والكشف عن هذه النتيجة الجديدة".
وأكدت خزعة الظفر وقاعدة الظفر الأساسية لدى العديد من المشاركين شكوك الباحثين في وجود ورم حميد غير طبيعي يُعرف باسم الورم الحليمي الظفري.
وتتسبب هذه الحالة في ظهور شريط ملون (عادة أبيض أو أحمر) على طول الظفر، بالإضافة إلى سماكة الظفر الموجود أسفل تغير اللون وزيادة سماكة نهاية الظفر. وعادة ما يؤثر على إصبع واحد فقط.
ومع ذلك، من بين المشاركين في الدراسة الذين يعانون من "متلازمة الاستعداد للورم BAP1" والذين تتراوح أعمارهم بين 30 عاما فما فوق، كان 88% منهم مصابين بأورام الورم الحليمي الظفري التي تؤثر على أظافر متعددة.
ويقترح الباحثون أن فحص الأظافر قد يكون ذا قيمة خاصة لدى المريض الذي لديه تاريخ شخصي أو عائلي من سرطان الجلد أو غيره من الأورام الخبيثة المحتملة المرتبطة بـ BAP1.
وقال إدوارد كوين، دكتوراه في الطب، ورئيس خدمات استشارات الأمراض الجلدية في المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والأمراض العضلية الهيكلية والأمراض الجلدية (NIAMS) التابع للمعاهد الوطنية للصحة: "نادرا ما يتم ملاحظة هذه النتيجة لدى عامة السكان، ونعتقد أن وجود تغيرات في الأظافر تشير إلى وجود أورام حليمية ظفرية على أظافر متعددة يجب أن يدفع إلى النظر في تشخيص متلازمة الاستعداد للورم BAP1".
نشرت النتائج في مجلة JAMA Dermatology وتم تقديمها في الاجتماع السنوي لجمعية الأمراض الجلدية الاستقصائية (SID 2024) الذي عقد في دالاس في الفترة من 15 إلى 18 مايو.
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الأظافر الصدر البطن صحة
إقرأ أيضاً:
الكشف عن تفاصيل مثيرة بشأن إمرأة غامضة مرتبطة بتفجيرات البيجر في لبنان
سرايا - كشف تقرير نشرته "رويترز" عن تفاصيل مثيرة حول السيدة الهنغارية الإيطالية كريستيانا بارسوني أرسيدياكونو، التي ارتبط اسمها بتفجيرات أجهزة "البيجر" في لبنان، والتي استهدفت عناصر من "حزب الله" بالإضافة إلى مدنين الثلاثاء والأربعاء الماضيين.
تلك الأجهزة، التي تم تفجيرها عن بُعد، أثارت ضجة كبيرة في الأوساط الدولية، ووُجِّهت أصابع الاتهام نحو شركة السيدة الهنغارية الإيطالية كريستيانا بارسوني.
وتبلغ كريستيانا من العمر 49 عامًا، وتحمل الجنسيتين الهنغارية والإيطالية، وتتحدث سبع لغات بطلاقة. هي حاصلة على درجة الدكتوراه في فيزياء الجسيمات من جامعة كوليدج لندن.
وفقًا لـ"رويترز"، فإن شقتها في العاصمة الهنغارية بودابست مليئة باللوحات التي قامت برسمها، وتشتهر بمسيرة مهنية متنوعة تشمل الأعمال الإنسانية التي قادتها إلى العديد من البلدان في إفريقيا وأوروبا.
دورها في القضية
تشغل كريستيانا منصب الرئيسة التنفيذية والمالكة لشركة الاستشارات الهنغارية "بي.إيه.سي كونسالتينغ"، وهي الشركة التي حصلت على رخصة تصميم أجهزة "البيجر" من شركة التصنيع التايوانية "غولد أبوللو".
وعندما طُلب منها توضيح دورها في هذه القضية، نفت كريستيانا عبر قناة "إن.بي.سي نيوز" تورطها المباشر في تصنيع تلك الأجهزة، مؤكدة أنها كانت مجرد "وسيطة"، قائلة: "أعتقد أنكم فهمتم الأمر بشكل خاطئ".
اختفاؤها الغامض
منذ ذلك الحين، اختفت كريستيانا عن الأنظار، ولم تظهر في العلن. ويقول جيرانها إنهم لم يروها منذ فترة طويلة، وتبقى الشقة التي كانت تقطن فيها مغلقة. ولم ترد كريستيانا على المكالمات أو الرسائل التي وجهتها إليها وسائل الإعلام، مما زاد من الغموض حولها.
وفي ظل عدم ظهور كريستيانا أو وجود تواصل منها، يبقى الغموض يحيط بمصيرها وعلاقتها الحقيقية بالأجهزة المتفجرة. ومع إغلاق موقع شركتها وانقطاع الاتصال بها، تبقى التساؤلات حول ما إذا كانت ضحية في هذه القضية أو أنها متورطة في شبكة معقدة.
مريخ السودان أمام تحدي الجيش الملكي بالأبطال