حالة حميدة للأظافر مرتبطة بمتلازمة نادرة
تاريخ النشر: 21st, May 2024 GMT
اكتشف علماء أن وجود تشوه حميد في الأظافر قد يؤدي إلى تشخيص اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بأورام سرطانية في الجلد والعينين والكلى والأنسجة التي تبطن الصدر والبطن.
وتحدث هذه الحالة، المعروفة باسم "متلازمة الاستعداد للورم BAP1"، بسبب طفرات في جين BAP1، الذي يعمل عادة كمثبط للورم، من بين وظائف أخرى.
وحدث هذا الاكتشاف للعلماء أثناء دراسة المشاركين الذين تم تسجيلهم في فحص متغيرات BAP 1 في المركز السريري للمعاهد الوطنية للصحة (NIH).
وكجزء من الدراسة، تم إجراء فحص الأمراض الجلدية عند التسجيل وسنويا.
وشملت المجموعة المشاركة في الدراسة الحالية 47 فردا يعانون من "متلازمة الاستعداد للورم BAP1" من 35 عائلة.
وقالت ألكسندرا ليبنسون، المؤلفة الرئيسية المشاركة والمستشارة الوراثية، من المعهد الوطني للسرطان (NCI) التابع للمعاهد الوطنية للصحة: "عندما سُئل عن صحة الأظافر أثناء التقييم الجيني الأساسي، أفاد مريض ذكي للغاية أنه لاحظ تغيرات طفيفة في أظافره. لقد دفعنا تعليقه إلى إجراء تقييم منهجي للمشاركين الآخرين لتغييرات الأظافر والكشف عن هذه النتيجة الجديدة".
وأكدت خزعة الظفر وقاعدة الظفر الأساسية لدى العديد من المشاركين شكوك الباحثين في وجود ورم حميد غير طبيعي يُعرف باسم الورم الحليمي الظفري.
وتتسبب هذه الحالة في ظهور شريط ملون (عادة أبيض أو أحمر) على طول الظفر، بالإضافة إلى سماكة الظفر الموجود أسفل تغير اللون وزيادة سماكة نهاية الظفر. وعادة ما يؤثر على إصبع واحد فقط.
ومع ذلك، من بين المشاركين في الدراسة الذين يعانون من "متلازمة الاستعداد للورم BAP1" والذين تتراوح أعمارهم بين 30 عاما فما فوق، كان 88% منهم مصابين بأورام الورم الحليمي الظفري التي تؤثر على أظافر متعددة.
ويقترح الباحثون أن فحص الأظافر قد يكون ذا قيمة خاصة لدى المريض الذي لديه تاريخ شخصي أو عائلي من سرطان الجلد أو غيره من الأورام الخبيثة المحتملة المرتبطة بـ BAP1.
وقال إدوارد كوين، دكتوراه في الطب، ورئيس خدمات استشارات الأمراض الجلدية في المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والأمراض العضلية الهيكلية والأمراض الجلدية (NIAMS) التابع للمعاهد الوطنية للصحة: "نادرا ما يتم ملاحظة هذه النتيجة لدى عامة السكان، ونعتقد أن وجود تغيرات في الأظافر تشير إلى وجود أورام حليمية ظفرية على أظافر متعددة يجب أن يدفع إلى النظر في تشخيص متلازمة الاستعداد للورم BAP1".
نشرت النتائج في مجلة JAMA Dermatology وتم تقديمها في الاجتماع السنوي لجمعية الأمراض الجلدية الاستقصائية (SID 2024) الذي عقد في دالاس في الفترة من 15 إلى 18 مايو.
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الأظافر الصدر البطن صحة
إقرأ أيضاً:
الأزهر يوجه بترميم 100 أسطوانة نادرة للشيخ محمد رفعت.. لم تُذَع من قبل
وجَّه شيخ الأزهر الشريف، الدكتور أحمد الطيب، بترميم مئة أسطوانة نادرة تضم قراءات لم تُذَع من قبل لفضيلة الشيخ محمد رفعت، والتي عُثر عليها حديثًا، وجاء ذلك خلال لقائه مع السيدةَ هناء حسين رفعت، حفيدة الشيخ محمد رفعت، في مقر المشيخة.
وأكَّد الشيخ الطيب، أن الأزهر لن يدَّخر جهدًا في حفظ تراث قراءات الشيخ محمد رفعت وصونها ونشرها بالصورة التي تليق بمكانة الشيخ الراحل رحمه الله، كما شدد على أن هذه الخطوة تأتي انطلاقًا من مسؤولية الأزهر التاريخية في حفظ التراث القرآني لكبار القراء، وتقديرًا لقيمة الشيخ رفعت الذي يُعد علمًا بارزًا في سماء دولة التلاوة.
واستقبل الطيب بمشيخة الأزهر الحاجة هناء حفيدة الشيخ رفعت، حيث عبر لها عن تقديره لإمام المقرئين، وحرصه على رعاية تلاواته وترميمها، كما حضر اللقاء الأستاذ صفوت عكاشة راعي تراث المقرئين، كما شرفت بحضوره، إلى جانب عدد من قيادات الأزهر ومسؤوليه.
كما وجَّه الطيب، قيادات الأزهر بدراسة إطلاق مشروع شامل لحفظ التراث القرآني لكبار المقرئين، والتواصل مع الجهات المعنية لجمع التلاوات والقراءات التي لم تُنشر بعد، توثيقًا لهذا التراث وصونًا له للأجيال القادمة، وتمثل التسجيلات الموجه بترميمها نسبة كبيرة من التسجيلات المتاحة لهذا الصوت الفريد، وبترميم هذه الأسطوانات سيتاح ما يقارب 70 بالمئة من قراءة الشيخ محمد رفعت للمصحف الشريف.
القارئ الشيخ محمد رفعت
ولد الشيخ محمد رفعت في القاهرة سنة (1882م)، وعندما بلغ السنتين من العمر فَقَدَ بصره؛ ولمَّا آنس منه والده توجُّهًا لكتاب الله، دفع به إلى أحد الكُتَّاب ليعلمه تجويد القرآن، وفرغه لذلك، فأفلح الطفل، وحفظ كتاب الله ولمَّا يبلغ العاشرة من عمره.
وعندما توفي والده، وقعت مسؤولية الأسرة على عاتقه؛ ومع ذلك استمر فيما بدأ به، حتى عُيِّن في سن الخامسة عشرة قارئًا في أحد مساجد القاهرة، وذاع صيته، ثم إن الشيخ رحمه الله لم يكتف بما وهبه الله من صوت شجيٍّ، بل وجَّه اهتمامه لدراسة علم القراءات القرآنية، وقراءة أمهات كتب التفسير، ليكون ذلك عونًا له على قراءة كتاب الله وتجويده.
امتاز الشيخ -علاوة على ما كان عليه من عذوبة صوت- بأنه كان صاحب مبدأ سامٍ وخلق رفيع؛ فكان عفيف النفس، زاهدًا بما في أيدي الناس؛ فكان يأبى أن يأخذ أجرًا على قراءة القرآن، وقد أصيب الشيخ محمد رفعت ببعض الأمراض التي ألزمته الفراش، وحالت بينه وبين تلاوة القرآن، وبقي ملازمًا لفراشه حتى وافته المنية سنة (1950م)، بعد أن أمضى جُلَّ حياته قارئًا لكتاب ربه، وحاملًا لراية قرآنه.
حماد: ليبيا ترفض الإملاءات اليونانية وتتمسّك بحقوقها البحرية