«الإمارات للخدمات الصحية»: الفحوصات المبكرة ضرورية للكشف عن متلازمة داون قبل الولادة
تاريخ النشر: 21st, March 2024 GMT
أكدت الدكتورة إيمان راشد ديماس رئيسة قسم طب صحة الأم والجنين في مركز تعزيز صحة الأسرة بالشارقة التابع لمؤسسة الإمارات للخدمات الصحية أن الفحوصات المبكرة ضرورة للكشف عن متلازمة داون قبل الولادة.
وأوضحت - في تصريح اليوم بمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة داون الذي يصادف 21 من مارس من كل عام - أن متلازمة داون تعتبر اضطراباً جينياً يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسوماً حيث يختلف شكل الخلل الجيني من طفل لآخر في شدته، مشيرة إلى أن سبب هذه المتلازمة يعود لحدوث انقسام غير طبيعي في الخلايا بالكروموسوم 21 وينتج عنه انقسام الخلايا غير الطبيعية ووجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21 حيث تكون المادة الجينية الإضافية سبب السمات المميزة ومشاكل في النمو المتعلقة بمتلازمة داون.
وحول مسببات المرض لفتت الدكتور إيمان ديماس إلى هناك عدداً من الأسباب المحتملة التي يأتي من بينها تأخر سن الإنجاب حيث تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عاماً منوهة بأن النساء الأقل في السن عرضه كذلك لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لكن بنسبة أقل.
وذكرت أن حمل أحد الوالدين للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون قد يتسبب بنقل المرض إلى الطفل إلى جانب ولادة طفل واحد مصاب بمتلازمة دوان يعزز من فرص إنجاب طفل آخر يحمل المرض.
وأكدت أن التشخيص والفحص المبكر للجنين أو للأم عن طريق عينة من دم الأم أو عينات من حول الجنين مهم جداً للمرحلة التالية للأم ولطفلها، موضحة أن الفحوصات والتشخيص الطبي المبكر قد تقود إلى الكشف عن العديد من الأمراض لا سيما الأمراض المتعلقة بالأجنّة وحديثي الولادة.
أخبار ذات صلةوقالت «إن التشخيص المبكر لمتلازمة داون يضم مجموعة الفحوصات التي تجرى للكشف عن احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون ويمكن أن يجرى هذا الفحص في مرحلة الحمل ما بين 10 إلى 20 أسبوع، حيث يجرى الفحص المبكر في المرحلة الممتدة بين الأسبوع 10 و14 من الحمل عبر الموجات الفوق صوتية لقياس كمية السوائل خلف عنق الجنين كما يمكن أن يوفر التصوير بالموجات فوق الصوتية بعض المعلومات حول العيوب الخلقية المحتملة لدى الجنين..أما المرحلة الثانية من الفحص فتجرى في المرحلة الممتدة بين الأسبوع 15 إلى 20 من الحمل من خلال فحص دم الأم وجمع نتائج فحوصات المرحلتين لتقييم مستوى خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون وبعد الولادة يمكن أيضاً تشخيص متلازمة داون من خلال إجراء تحليل للكروموسومات».
وأضافت أنه في حال ظهرت مؤشرات كبيرة تشير إلى الإصابة خلال فترة الحمل يقوم فريق العمل الطبي بمتابعة الحمل وتهيئة الأهل وتوفير الدعم الطبي اللازم للجنين والعناية الصحية له بعد الولادة بما في ذلك التدخل الجراحي إن لزم الأمر خاصة فيما يتعلق بتشوهات القلب ومشاكل أخرى مصاحبة لمتلازمة داون.
وأفادت بأن التطور الطبي في مجال الفحص المبكر لتشوهات الجنين وتدريب الكوادر الطبية على تقنيات التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين أصبح ممكناً، مشيرة إلى أنه في حال اشتباه أطباء النساء والتوليد بوجود حالة لمتلازمة داون يتم تحويلها إلى المختصين في مجال طب الجنين للفحص التفصيلي وبالتالي يتم إجراء الفحوصات اللازمة لتأكيد أو نفي التشخيص.
وأشارت إلى تطور فحوصات تشخيص خلل الكروموسومات عن طريق عينات يتم سحبها من المشيمة أو السائل الأمنيوسي حول الجنين أو عن طريق عينه من دم الأم حيث أصبح بالإمكان تشخيص حالات متلازمة داونز و غيرها من المتلازمات.
وثمنت الدكتورة إيمان ديماس الدور الجوهري لمؤسسة الإمارات للخدمات الصحية في دعم قطاع الرعاية الصحية من خلال تزويد منشآتها بأحدث ما توصلت إليه التكنولوجيا الطبية، مؤكدة أن توجهات المؤسسة تواكب توجهات واستراتيجيات الحكومة الرشيدة التي تضع تحقيق الاستدامة والارتقاء بجودة حياة الأفراد الصحية ورفاهية العيش لهم في مقدمة أولوياتها.
المصدر: وامالمصدر: صحيفة الاتحاد
كلمات دلالية: الإمارات لمتلازمة داون بمتلازمة داون متلازمة داون
إقرأ أيضاً:
دراسة تكشف أن فصيلة الدم تؤثر في خطر السكتة الدماغية المبكرة
تشير دراسات سابقة إلى أن منطقة الجينوم ABO، التي تحدد فصائل الدم، مرتبطة أيضًا بتكلس الشريان التاجي والنوبات القلبية، فضلاً عن ارتباط تسلسلات جينات فصائل الدم A وB بزيادة طفيفة في خطر تجلط الأوردة. اعلان
أظهرت دراسة نُشرت عام 2022 وجود صلة واضحة بين فصيلة الدم "A"، تحديدًا النوع الفرعي A1، وزيادة احتمال الإصابة بالسكتة الدماغية في مرحلة مبكرة من الحياة.
وتأتي هذه النتائج بعد تحليل بيانات من 48 دراسة وراثية شملت نحو 17 ألف مريض بالسكتة الدماغية وحوالي 600 ألف شخص لم يُصبوا بها، جميعهم تتراوح أعمارهم بين 18 و59 عامًا.
كشف تحليل على مستوى الجينوم عن موقعين مرتبطين بقوة بخطر الإصابة بالسكتة الدماغية المبكرة، تزامن أحدهما مع الموقع الذي توجد فيه جينات فصيلة الدم.
ووجد تحليل لاحق لأنواع جينات فصائل الدم أن الأشخاص الذين يحملون الجين المرتبط بفصيلة الدم A لديهم خطر أعلى بنسبة 16% للإصابة بالسكتة الدماغية قبل سن الستين مقارنةً بمن يحملون فصائل دم أخرى. في المقابل، كان خطر الإصابة لدى من يحملون جين فصيلة الدم O1 أقل بنسبة 12%.
ورغم هذه الزيادة، أشار الباحثون إلى أن الخطر الإضافي صغير ولا يستدعي فحوصات أو مراقبة إضافية لمن يحملون فصيلة الدم A.
وقال الدكتور ستيفن كيتنر، كبير الباحثين وطبيب الأعصاب الوعائية في جامعة ميريلاند: "ما زلنا لا نعرف لماذا تشكل فصيلة الدم A خطرًا أكبر، ولكن من المرجح أن يكون الأمر مرتبطًا بعوامل تخثر الدم مثل الصفائح الدموية والخلايا التي تبطن الأوعية الدموية والبروتينات الدائرية التي تلعب دورًا في تكوين الجلطات".
Related دراسة: هل يصبح فحص دم قريبا كافيا لرصد السرطان وتتبع تطوره؟كيف يكشف الذكاء الاصطناعي مؤشرات الشيخوخة في جسمك من خلال تحليل الدم؟تحليل دم بسيط يتنبأ بأمراض الكبد قبل 10 سنوات من حدوثهاولفهم الفرق بين السكتات الدماغية المبكرة والمتأخرة، قارن الباحثون بين 9300 شخص أُصيبوا بسكتة دماغية بعد سن الستين و25 ألف شخص من نفس الفئة العمرية لم يُصبوا بها. وتبين أن الارتباط بين فصيلة الدم A وخطر السكتة الدماغية لم يعد ذا دلالة إحصائية في الفئة العمرية الأكبر، ما يشير إلى أن السكتات الدماغية المبكرة قد تنجم عن آليات مختلفة، مثل عوامل تكوين الجلطة، أكثر من كونها ناتجة عن تصلب الشرايين.
كما وجدت الدراسة أن الأشخاص الذين يحملون فصيلة الدم B كانوا أكثر عرضة للإصابة بالسكتة الدماغية بنسبة 11% تقريبًا مقارنةً بمن لم يُصبوا بها، بغض النظر عن العمر.
وتشير دراسات سابقة إلى أن منطقة الجينوم ABO، التي تحدد فصائل الدم، مرتبطة أيضًا بتكلس الشريان التاجي والنوبات القلبية، فضلاً عن ارتباط تسلسلات جينات فصائل الدم A وB بزيادة طفيفة في خطر تجلط الأوردة.
وشملت الدراسة مشاركين من أمريكا الشمالية وأوروبا واليابان وباكستان وأستراليا، مع تمثيل نسبته 35% لأشخاص من أصول غير أوروبية.
ودعا الباحثون إلى إجراء دراسات مستقبلية على عيّنات أكثر تنوعًا لفهم تأثير هذه الارتباطات عبر المجموعات السكانية المختلفة.
انتقل إلى اختصارات الوصول شارك هذا المقال محادثة
مناقشة ترتيبات استئناف الرحلات الجوية بين ليبيا والإمارات