طفلة تستعيد حاسة السمع في أول تجربة للعلاج الجيني في العالم في المملكة المتحدة
تاريخ النشر: 11th, May 2024 GMT
مايو 9, 2024آخر تحديث: مايو 9, 2024
المستقلة/- استعادت طفلة بريطانية سمعها بعد أن أصبحت أول شخص في العالم يشارك في تجربة رائدة للعلاج الجيني، في تطور يقول الأطباء إنه يمثل حقبة جديدة في علاج الصمم.
وُلدت أوبال ساندي غير قادرة على سماع أي شيء بسبب الاعتلال العصبي السمعي، و هي حالة تعطل النبضات العصبية التي تنتقل من الأذن الداخلية إلى الدماغ و يمكن أن يكون سببها جينة معيبة.
و لكن بعد تلقي حقنة تحتوي على نسخة عاملة من الجين أثناء عملية جراحية رائدة استغرقت 16 دقيقة فقط، تستطيع الطفلة البالغة من العمر 18 شهرًا أن تسمع بشكل مثالي تقريبًا.
و أصيب والداها بالصدمة عندما أدركا أنها تستطيع أن تسمع لأول مرة بعد العلاج. قالت والدة أوبال، جو ساندي: “لم أستطع أن أصدق ذلك حقًا. لقد كان الوضع… مجنونًا.”
تم علاج الفتاة، من أوكسفوردشاير، في مستشفى أدينبروك، و هو جزء من مؤسسة هيئة الخدمات الصحية الوطنية في مستشفيات جامعة كامبريدج، التي تديرها تجربة تشورد. و يتم الأختبار على المزيد من الأطفال الصم من المملكة المتحدة و إسبانيا و الولايات المتحدة للمشاركة في التجربة، و ستتم متابعتهم جميعًا لمدة خمس سنوات.
و قال البروفيسور مانوهار بانس، جراح الأذن في المؤسسة و كبير الباحثين في التجربة، إن النتائج الأولية كانت “أفضل مما كنت أتمناه أو توقعته” و يمكن أن تعالج المرضى الذين يعانون من هذا النوع من الصمم.
“لقد حصلنا على نتائج من [أوبال] مذهلة للغاية – قريبة جدًا من استعادة السمع الطبيعي. لذلك نأمل أن يكون علاجًا محتملًا”.
و أضاف: “لقد كان هناك الكثير من العمل، عقود من العمل… لنرى أخيرًا شيئًا نجح بالفعل في البشر…. لقد كان مذهلاً للغاية و مذهلًا بعض الشيء حقًا. لقد شعرت بخصوصية كبيرة.”
يمكن أن يحدث الاعتلال العصبي السمعي بسبب خطأ في جين OTOF، الذي يصنع بروتين يسمى أوتوفيرلين. و هذا يمكّن الخلايا الموجودة في الأذن من التواصل مع العصب السمعي. و للتغلب على هذا الخلل، يرسل العلاج الجديد من شركة التكنولوجيا الحيوية ريجينيرون نسخة فعالة من الجين إلى الأذن.
كما تلقى طفل آخر مؤخرًا العلاج الجيني في مستشفيات جامعة كامبريدج، و كانت النتائج إيجابية.
تتكون تجربة تشورد الشاملة من ثلاثة أجزاء، حيث يتلقى ثلاثة أطفال صم، بما في ذلك أوبال، جرعة منخفضة من العلاج الجيني في أذن واحدة فقط.
ستحصل مجموعة مختلفة مكونة من ثلاثة أطفال على جرعة أكبر من جانب واحد. و بعد ذلك، إذا ثبت أن ذلك آمن، فسيتلقى المزيد من الأطفال جرعة في كلتا الأذنين في نفس الوقت. و في المجمل، سيتم الأختبار على 18 طفلاً من جميع أنحاء العالم في التجربة.
و قال بانس إن أوبال هو أول مريض على مستوى العالم يتلقى العلاج و هي “أصغر مريض على مستوى العالم يتم أجراء الأختبار عليها حتى الآن على حد علمنا”.
العلاج الجيني – DB-OTO – مخصص خصيصًا للأطفال الذين يعانون من طفرات OTOF. يتم استخدام فيروس غير ضار لنقل الجين العامل إلى المريض.
و قال بانس إن التجربة “مجرد بداية للعلاجات الجينية. إنه يمثل حقبة جديدة في علاج الصمم.”
و قال مارتن ماكلين، أحد كبار مستشاري السياسات في الجمعية الوطنية للأطفال الصم، إن الصمم لا ينبغي أن يكون أبدًا عائقًا أمام السعادة أو الإنجاز. “سوف ترحب العديد من العائلات بهذه التطورات، و نحن نتطلع إلى التعرف على النتائج طويلة المدى للأطفال الذين تم علاجهم.”
مرتبط
المصدر: وكالة الصحافة المستقلة
كلمات دلالية: علاج ا
إقرأ أيضاً:
في اليوم العالمي لمكافحة الإيدز.. ما هي المصاعب التي تواجه المرضى في العالم العربي؟
يوضح طبيب مختص في الأمراض المعدية لـ"يورونيوز" أن الالتزام المنتظم بالعلاج الثلاثي يخفض فيروس VIH إلى مستوى غير قابل للكشف، مما يمنع انتقاله، ويُمكّن المصاب من عيش حياة طبيعية تمامًا، بما في ذلك الزواج والإنجاب.
تشهد منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا ارتفاعًا في عدد الإصابات بفيروس نقص المناعة البشرية (HIV)، في وقت لا تزال فيه فجوة الوعي والمعرفة بالفيروس أكبر العقبات أمام مكافحته. فغياب الفهم العلمي للمرض والوصم الاجتماعي المصاحب له يحوّلان "الجهل" إلى جدار عازل أمام الفحص المبكر والعلاج المنقذ للحياة.
وبحسب تقديرات الأمم المتحدة فقد ارتفع عدد الإصابات الجديدة بفيروس نقص المناعة البشرية في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا بنسبة 94% بين عامَي 2010 و2024. وتمثّل المنطقة نحو 2% من الإصابات الجديدة السنوية على مستوى العالم. ومع أن معدل انتشار الفيروس في المنطقة منخفض جدًا مقارنة بمناطق أخرى، فإن بالإمكان خفض عدد الإصابات الجديدة سريعًا إذا اتخذت الدول إجراءات مناسبة تلبي احتياجات الفئات الأكثر عرضة للإصابة.
وتُظهر البيانات أن الشباب بين 15 و24 عامًا يمثلون نحو 23% من الإصابات الجديدة في المنطقة، مع غلبة واضحة بين الذكور الذين شكلوا 64% من هذه الحالات. ورغم هذه الأرقام، تظل الخدمات الصحية غير متاحة بالشكل الكافي لهذه الفئة.
كما لا تزال الاستجابة للفيروس بعيدة كثيرًا عن تحقيق أهداف التغطية المحددة لعام 2025، إذ أن عدد الوفيات المرتبطة بالمرض يتراجع بوتيرة بطيئة جدًا لا تتجاوز 6% بين عامَي 2010 و2024. وتُسجّل المنطقة أدنى معدلات التغطية العلاجية في العالم.
وفي حوارٍ مع "يورونيوز"، يزيح الطبيب المختص في الأمراض المعدية محمد الفاهم الستار عن أحد أكثر الأمراض التي أحاطها الجهل والوصمة الاجتماعية بالغموض في عالمنا العربي، مقدمًا شرحًا وافيًا يفرّق فيه بين فيروس "VIH" ومرض "الإيدز"، وكيفية تطوره، وطرق تشخيصه وعلاجه، وذلك في محاولةٍ لتصحيح المفاهيم الخاطئة وتشجيع المجتمع على تبني نظرةٍ أكثر وعيًا.
ما الفرق بين فيروس VIH والإيدز؟يؤكد الطبيب محمد الفاهم على وجود خلط واسع النطاق بين المصطلحين، قائلاً: "VIH هو فيروس نقص المناعة البشرية، وهو العامل المسبب الذي يدخل الجسم ويستهدف الخلايا المناعية المسماة CD4، مما يضعف دفاعات الجسم تدريجيًا. أما الإيدز فهو المرحلة المتقدمة من الإصابة، ويُشخّص عندما ينهار الجهاز المناعي بالكامل أو عندما ينخفض عدد خلايا CD4 إلى مستوى شديد فتظهر أمراض انتهازية وأورام مرتبطة بضعف المناعة".
ويختصر الفاهم الفكرة بقوله: "الإصابة بالفيروس لا تعني الوصول إلى الإيدز، ويمكن تجنب المرحلة المتقدّمة بشكل كامل بفضل العلاج المتوفر اليوم".
ويشرح الطبيب لـ"يورونيوز" المراحل التي يمر بها الفيروس قائلاً: "بعد انتقال الفيروس، يمر بمرحلة حادة تشبه الإنفلونزا في أيامه الأولى، ثم يدخل في مرحلة خمول قد تستمر لسنوات دون أعراض تذكر. خلال هذه الفترة، يتكاثر الفيروس بوتيرة منخفضة لكنه يواصل إضعاف المناعة".
Related تقنية جديدة تكشف الفيروس المختبئ في الخلايا.. هل أصبح الشفاء من الإيدز قريبًا؟عقار جديد يقلب موازين الوقاية من الإيدز عالميًا.. ما الذي نعرفه عن "يييتوو"؟"عواقب وخيمة".. كيف يؤثر وقف المساعدات الأمريكية على مرضى الإيدز في أوكرانيا؟ويحذر الطبيب المختص من أن "غياب الأعراض لا يعني غياب الخطر، لذلك التشخيص المبكر هو حجر الأساس في الوقاية والعلاج".
ما هي طرق انتقال الفيروس بشكل علمي؟ وكيف تُشخص الإصابة بدقة؟يُجمل الطبيب طرق الانتقال في: "العلاقة الجنسية غير المحمية، أو التعرض لدم ملوث، أو من الأم إلى الرضيع خلال الحمل أو الولادة أو الرضاعة". وينفي بشكل قاطع انتقال الفيروس عبر "الاحتكاك اليومي، والمصافحة، والطعام، والهواء، والبعوض"، داعيًا إلى "تصحيح هذه المفاهيم لـ"حماية المجتمع وتقليل الهلع".
ويُفصّل المختص في آلية التشخيص بالقول: "الاعتماد الطبي الحالي يقوم على اختبار ELISA للكشف المبكر عن الأجسام المضادة والمستضدات في آن واحد. في حال إيجابية النتيجة، يتم اللجوء إلى اختبارات تأكيدية. كما يُقاس الحمل الفيروسي لمعرفة كمية الفيروس في الدم، ويُجرى تحليل CD4 لتقييم قوة الجهاز المناعي.. هذه الفحوصات ضرورية لتحديد المرحلة ووضع خطة العلاج المناسبة".
ماذا عن العلاج؟ وهل فعلًا يستطيع المريض أن يعيش حياة طبيعية؟يجيب الطبيب بنعم قاطع، موضحًا: "العلاج الثلاثي المضاد للفيروسات، إذا التزم به المريض بانتظام، يخفض كمية الفيروس في الدم إلى مستوى غير قابل للكشف. وعندما يصبح الحمل الفيروسي غير قابل للكشف، يصبح المريض غير قادر على نقل العدوى.. هذه الحقيقة العلمية غيّرت جذريًا نظرة الطب إلى المرض، وجعلت المريض قادرًا على الزواج، والإنجاب، والعيش بشكل طبيعي تمامًا".
وتشير اليونيسيف إلى أن هناك فجوة كبيرة بين الأرقام الرسمية والواقع الحقيقي، حيث يظل العديد من المصابين غير مشخّصين بسبب الخوف أو الوصمة الاجتماعية. وقد أظهرت بيانات عام 2022 أن 52% من الأطفال المصابين بفيروس HIV لا يعرفون حالتهم الصحية، و62% لا يتلقون العلاج، و65% لا يصلون إلى مستوى كبت الفيروس. أما المراهقون بين 15–19 عامًا، فتغطية العلاج بينهم لا تتجاوز 30%، أي أقل من نصف المتوسط العالمي. وفي هذا الصدد، سألنا الطبيب:
هناك دائمًا حديث عن فجوة بين الأرقام الرسمية والواقع الحقيقي.. لماذا؟يحلل الطبيب الظاهرة قائلاً: "الأرقام الرسمية تعكس فقط الحالات التي جرى تشخيصها، بينما توجد نسبة غير قليلة من الأشخاص الذين لا يخضعون للفحص".
ويتابع: "الأمراض المنقولة جنسيًا عمومًا، وخاصة تلك التي تحمل وصمة، يكون عدد الحالات غير المشخّصة أعلى من المعلَن..هذه الظاهرة تنتشر في العالم العربي، كما أن تقديرات منظمات دولية تشير إلى أن الأرقام الحقيقية قد تتجاوز المعلَن بنسب تتراوح بين ثلاثين وخمسين بالمائة في بعض الدول".
هل يمكن الحديث عن وصمة مرتبطة بالمرض؟"للأسف نعم".. بهذه الكلمات يصف الطبيب لـ"يورونيوز" الوصمة الاجتماعية، معتبرًا أنها "عقبة أكبر من الفيروس نفسه". ويشرح: "كثير من الناس يتجنبون الفحص خوفًا من الحكم الاجتماعي".
ولا يزال فيروس نقص المناعة البشرية في المجتمعات العربية محاطًا بهالة كثيفة من العار، التي غالبًا ما تكون أثقل وطأة من المرض نفسه. وتنبع هذه الوصمة من "مفاهيم خاطئة مرتبطة بطرق انتقال الفيروس"، و"خلط غير علمي بين الإصابة والسلوكيات "غير الأخلاقية" من وجهة نظر المجتمع"، مما يلقي باللوم على المريض ويجعله عرضة للتمييز والنبذ. ويؤدي هذا الخوف من الوصمة إلى نتائج كارثية، أبرزها إحجام الكثيرين عن إجراء الفحص خوفًا من معرفة النتيجة، أو إخفاء التشخيص حتى عن المقربين، أو التردد في طلب العلاج، مما يزيد من انتشار الفيروس في صمت.
وقد شكل الإيدز لعقودٍ مصدر رعبٍ عالمي، متربعاً على عرش الأمراض الأكثر رعباً ووصمة. لكن الأبحاث العلمية حوّلته من "حكم بالإعدام" إلى مرض مزمن يمكن السيطرة عليه.
ويقول الطبيب: "التأخر في التشخيص هو ما يسمح للمرض بالانتشار، ويجعل البعض لا يبدأ العلاج إلا في مراحل متقدمة.. لذلك التوعية عنصر أساسي، لأنها ترفع الإقبال على الفحص وتقلل الخوف غير المبرر".
ويضيف الدكتور في رسالته: "الفصل الواضح بين الإصابة بالفيروس والمرحلة المتقدمة أمر ضروري.. يمكن اليوم السيطرة على فيروس VIH بشكل كامل إذا تم التشخيص مبكرًا وبدء العلاج في الوقت المناسب.. الأرقام الرسمية مهمة لكنها لا تعكس الواقع بالكامل.. لذلك يجب تعزيز الثقافة الصحية، تشجيع الفحص الطوعي، ومحاربة الأفكار الخاطئة التي تجعل المرض موضوع خوف وخجل بدل أن يكون حالة طبية قابلة للعلاج والمتابعة".
انتقل إلى اختصارات الوصول شارك محادثة
حسينا كأنه زلزل.. شاهد عيان يروي تفاصيل صادمة بعد إنهيار 3 بلكونات بمنطقة الظاهرية بالإسكندرية