سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع.. دراسة توضح
تاريخ النشر: 31st, January 2024 GMT
نجح باحثون في تحديد اضطراب نادر، ناجم عن طفرة جينية في جين يسمى (MAX)، مما يؤدي إلى ولادة أطفال بأصابع قدم إضافية. يأتي ذلك بالإضافة إلى عيوب خلقية مختلفة، بما في ذلك محيط الرأس أكبر من المتوسط (ضخامة الرأس) وقضايا النمو المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
ويمثل هذا البحث، الذي شاركت في قيادته جامعة ليدز، المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الارتباط الوراثي لهذا الاضطراب.
وشملت الدراسة 3 أفراد يتشاركون هذه السمات الجسدية، وكشف تحليل الحمض النووي الخاص بهم عن طفرة جينية شائعة مسؤولة عن العيوب الخلقية لديهم، ولم يتم تسمية هذا الاضطراب بعد.
وحددت الدراسة، التي نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية"، جزيئا يمكن استخدامه لعلاج الأعراض العصبية المرتبطة بهذا الاضطراب.
أحد الأطفال الذين شملتهم الدراسة تظهر إصبعا إضافيا
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار فعالية الجزيء قبل أن يمكن اعتباره علاجا قابلا للتطبيق.
ويؤكد فريق البحث على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة، مما يوفر الأمل في الفهم والعلاجات المحتملة للعائلات المتضررة.
ويخطط الباحثون لإجراء فحوصات على مرضى إضافيين يعانون من طفرات في الجين (MAX)، لفهم الاضطراب بشكل أكبر وتقييم فاعلية العلاج المحتمل.
وتضمنت الدراسة التعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا، وذلك باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو التي أجراها معهد ويلكوم سانجر بجامعة كامبريدج.
المصدر: السومرية العراقية
إقرأ أيضاً:
الجوز قد يحميك من سرطان القولون.. دراسة تكشف
#سواليف
يعتبر #سرطان_القولون والمستقيم ثالث أكثر أنواع السرطان شيوعاً في العالم، حيث يمثل حوالي 10% من جميع حالات السرطان والسبب الرئيسي الثاني للوفيات الناجمة عن السرطان في العالم، وفق منظمة الصحة العالمية.
كما يصيب بشكل أساسي الأفراد الأكبر سناً، إذ تحدث غالبية الحالات لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 50 عاماً فما فوق.
إلا أن #تناول #وجبة_خفيفة يومية بسيطة من #الجوز يمكن أن يلعب دوراً هاماً في الحد من خطر الإصابة بسرطان القولون، حسب ما أكدت دراسة جديدة من كلية الطب بجامعة كونيتيكت.
مقالات ذات صلةفقد كشفت نتائج الدراسة، التي نُشرت في دورية Cancer Prevention Research، والتي أُجريت بقيادة عالم الأدوية البيئية بجامعة كونيتيكت، دانيال روزنبرغ، وبدعم من المعهد الأميركي لأبحاث السرطان، ولجنة الجوز في كاليفورنيا، والمعهد الوطني للسرطان الأميركي، أن السر يكمن في “الإيلاجيتانين”، وهي مركبات نباتية طبيعية موجودة في الجوز.
كما أوضح روزنبرغ أن بكتيريا الأمعاء تُحوّل المركبات الطبيعية في الجوز إلى جزيئات قوية مضادة للالتهابات تُسمى “اليوروليثينات”، خاصة اليوروليثين A، مضيفاً أن “الإيلاجيتانينات الموجودة في الجوز توفر خصائص مضادة للالتهابات والسرطان، وهي الخصائص المهمة التي تظهر لدى المرضى في أبحاث التجارب السريرية”.
كذلك بينت نتائج تلك الدراسة أن الأشخاص الذين أنتجت أجسامهم كميات أكبر من مركب اليوروليثين A بعد تناول الجوز كانت لديهم مستويات أقل من الالتهاب – خاصة أولئك الذين يعانون من السمنة، وهي فئة أكثر عرضة لمشاكل القولون.
انطلاق معرض “صنع في مصر” بطرابلس يوليو المقبل