سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع.. دراسة توضح
تاريخ النشر: 31st, January 2024 GMT
نجح باحثون في تحديد اضطراب نادر، ناجم عن طفرة جينية في جين يسمى (MAX)، مما يؤدي إلى ولادة أطفال بأصابع قدم إضافية. يأتي ذلك بالإضافة إلى عيوب خلقية مختلفة، بما في ذلك محيط الرأس أكبر من المتوسط (ضخامة الرأس) وقضايا النمو المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
ويمثل هذا البحث، الذي شاركت في قيادته جامعة ليدز، المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الارتباط الوراثي لهذا الاضطراب.
وشملت الدراسة 3 أفراد يتشاركون هذه السمات الجسدية، وكشف تحليل الحمض النووي الخاص بهم عن طفرة جينية شائعة مسؤولة عن العيوب الخلقية لديهم، ولم يتم تسمية هذا الاضطراب بعد.
وحددت الدراسة، التي نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية"، جزيئا يمكن استخدامه لعلاج الأعراض العصبية المرتبطة بهذا الاضطراب.
أحد الأطفال الذين شملتهم الدراسة تظهر إصبعا إضافيا
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار فعالية الجزيء قبل أن يمكن اعتباره علاجا قابلا للتطبيق.
ويؤكد فريق البحث على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة، مما يوفر الأمل في الفهم والعلاجات المحتملة للعائلات المتضررة.
ويخطط الباحثون لإجراء فحوصات على مرضى إضافيين يعانون من طفرات في الجين (MAX)، لفهم الاضطراب بشكل أكبر وتقييم فاعلية العلاج المحتمل.
وتضمنت الدراسة التعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا، وذلك باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو التي أجراها معهد ويلكوم سانجر بجامعة كامبريدج.
المصدر: السومرية العراقية
إقرأ أيضاً:
دراسة تكشف 5 نماذج.. ماذا يقول نمط نومك عنك؟
تمكن فريق من العلماء في دراسة حديثة من تحديد 5 أنماط نوم مختلفة، وكشفوا ارتباطها بمختلف الجوانب الصحية والنفسية والبيولوجية للإنسان.
وحلل الباحثون من جامعتي كونكورديا بكندا، وجامعة سنغافورة الوطنية مختلف جوانب النوم، وجودته ومدته، وارتباط ذلك بنتائج تظهر على الجسم.
وأوضحت الدراسة المنشورة في مجلة "بلوس بيولوجي"، أن الباحثين درسوا بيانات 770 شابا وشابة، وتضمنت بيانات تصوير للدماغ، إلى جانب تقارير عن نوم، وصحة وأسلوب حياة المشاركين.
وبعد تحليل المعطيات، تمكن الباحثون من تحديد 5 أنماط نفسية وبيولوجية، واجتماعية للنوم.
النمط الأول: أوضح الباحثون أن المشاركين المنتمين إلى هذا النمط عانوا من مشاكل في النوم، مثل صعوبة النوم والنوم المتقطع، وظهرت عليهم مستويات عالية من القلق، والاكتئاب والتوتر، والخوف، والغضب.
النمط الثاني: شمل هذا النمط المشاركين الذين يواجهون مشاكل نوم خفيفة، لكن رغم ذلك ظهرت لديهم اضطرابات نفسية مثل فرط النشاط، والغضب، والتوتر والخوف، والحزن، إلى جانب ضعف مستوى الالتزام، والانضباط الذاتي.
ويستخدم المشاركون المدرجون ضمن النمط الثالث أدوية لتيسير النوم، ولوحظ لديهم وعي بالذات، والتزام، وشعور بالرضا عن صداقاتهم وشبكات دعمهم العاطفي، إلا أنهم كانوا يعانون من عدة مشاكل إدراكية في الذاكرة البصرية.
النمط الرابع ارتبط بمدة النوم، وكشفت الدراسة أنه كلما قلت ساعات النوم زادت حدة سلوك المشاركين وعدوانيتهم، إلى جانب مشاكل عاطفية، وفي اللغة، والذكاء.
وتميز النمط الخامس، الذي ارتبط باضطرابات النوم، مثل الاستيقاظ المتكرر، بالسلوك العدواني والمشكلات الإدراكية، وكانوا أكثر عرضة للإصابة بالتفكير الزائد، والقلق، وارتفاع ضغط الدم، وإدمان التدخين، والكحول.
وأوضحت عالمة الأعصاب من جامعة كونكورديا في كندا، أورور بيرو أن "هذه الدراسة أثبتت أن النوم لا يؤثر فقط على السلوك والصحة، بل يؤثر أيضا على بنية الدماغ ونشاطه".
ويأمل الباحثون أن تساعد هذه الأنماط الخمسة الأطباء في تشخيص اضطرابات النوم، وعلاج المشكلات الصحية المرتبطة بها بدقة.
وكيل شباب القليوبية يشهد انطلاق فعاليات "دوري القوى الشبابية "