سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع.. دراسة توضح
تاريخ النشر: 31st, January 2024 GMT
نجح باحثون في تحديد اضطراب نادر، ناجم عن طفرة جينية في جين يسمى (MAX)، مما يؤدي إلى ولادة أطفال بأصابع قدم إضافية. يأتي ذلك بالإضافة إلى عيوب خلقية مختلفة، بما في ذلك محيط الرأس أكبر من المتوسط (ضخامة الرأس) وقضايا النمو المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
ويمثل هذا البحث، الذي شاركت في قيادته جامعة ليدز، المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الارتباط الوراثي لهذا الاضطراب.
وشملت الدراسة 3 أفراد يتشاركون هذه السمات الجسدية، وكشف تحليل الحمض النووي الخاص بهم عن طفرة جينية شائعة مسؤولة عن العيوب الخلقية لديهم، ولم يتم تسمية هذا الاضطراب بعد.
وحددت الدراسة، التي نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية"، جزيئا يمكن استخدامه لعلاج الأعراض العصبية المرتبطة بهذا الاضطراب.
أحد الأطفال الذين شملتهم الدراسة تظهر إصبعا إضافيا
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار فعالية الجزيء قبل أن يمكن اعتباره علاجا قابلا للتطبيق.
ويؤكد فريق البحث على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة، مما يوفر الأمل في الفهم والعلاجات المحتملة للعائلات المتضررة.
ويخطط الباحثون لإجراء فحوصات على مرضى إضافيين يعانون من طفرات في الجين (MAX)، لفهم الاضطراب بشكل أكبر وتقييم فاعلية العلاج المحتمل.
وتضمنت الدراسة التعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا، وذلك باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو التي أجراها معهد ويلكوم سانجر بجامعة كامبريدج.
المصدر: السومرية العراقية
إقرأ أيضاً:
قبل ظهور السيارات الحديثة.. دراسة تكشف مفاجأة عن بدايات الاحتباس الحراري بفعل الإنسان!
شمسان بوست / متابعات:
شفت دراسة جديدة عن تأثير البصمة البشرية على ظاهرة الاحتباس الحراري بالغلاف الجوي للأرض في وقت أبكر مما كان يُعتقد سابقًا، حتى قبل اختراع السيارات الحديثة.
باستخدام مزيج من النظريات العلمية، والملاحظات الحديثة، ونماذج حاسوبية متعددة ومتطورة، وجد الباحثون أن هناك إشارة واضحة لتغير المناخ الناتج عن الأنشطة البشرية يُحتمل أن تكون قابلة للكشف منذ عام 1885، أي قبل ظهور السيارات التي تعمل بالبنزين، ولكن بعد بداية الثورة الصناعية.
نُشرت هذه النتائج بورقة بحثية، الإثنين، في الدورية العلمية “Proceedings of the National Academy of Sciences”، ما يزيد من احتمالية أن البشرية كانت تغير مناخ الكوكب بطريقة يمكن اكتشافها منذ وقت أطول مما كان يُعتقد سابقًا، ويبرز أهمية تتبّع التغيرات في الطبقات العليا من الغلاف الجوي.
بدأ العلماء في تسجيل ملاحظات درجات الحرارة السطحية بحلول منتصف القرن التاسع عشر. وكان يُعتقد بشكل عام أن الإشارة البشرية القابلة للكشف في درجات الحرارة السطحية بدأت في أوائل إلى منتصف القرن العشرين، رغم أن أجزاءً أخرى من نظام المناخ أظهرت علامات تغير في أوقات مختلفة.
في هذه الدراسة، طرح الباحثون في علم المناخ السؤال التالي: باستخدام أدوات الرصد المتوفرة اليوم، ما هو أقدم وقت يمكن فيه اكتشاف علامات تغير المناخ الناتج عن النشاط البشري في الغلاف الجوي؟
ركّزت الدراسة بشكل خاص على الإشارات الموجودة في “الستراتوسفير”، وهي الطبقة الثانية من الغلاف الجوي. وتحدث غالبية الظواهر الجوية في أدنى طبقة من الغلاف الجوي، وهي “التروبوسفير”.
بينما تؤدي انبعاثات غازات الاحتباس الحراري إلى تسخين الطبقة السفلى من الغلاف الجوي، فإنها تُحدث تأثيرًا معاكسًا في “الستراتوسفير”، لا سيما في مناطقها العليا.
وقد فاجأت النتائج كل من المؤلف الرئيسي للدراسة، بن سانتر، والمشاركة في تأليف الدراسة، سوزان سولومون، إذ لم يتوقعا العثور على إشارة بشرية واضحة في الغلاف الجوي العلوي في وقت مبكر من سجل المناخ.
وقال سانتر، من معهد “وودز هول” لعلوم المحيطات: “لقد كانت مفاجأة، مفاجأة حقيقية بالنسبة لي أن نتمكن من تحديد إشارة تبريد في طبقة الستراتوسفير ناجمة عن النشاط البشري بدرجة عالية من الثقة خلال 25 عامًا فقط من بدء الرصد، لو كانت لدينا في عام 1860 القدرات القياسية التي نمتلكها اليوم”.
كان يُمكن رصد إشارة التغير المناخي في غلاف القرن التاسع عشر الجوي بعد زيادة تركيزات ثاني أكسيد الكربون بمقدار 10 أجزاء في المليون فقط خلال الأربعين عامًا بين عامي 1860 و1899.
ذكر سانتر أنه بالمقارنة، ارتفعت مستويات ثاني أكسيد الكربون المسببة للاحترار العالمي بنحو 50 جزءًا في المليون بين عامي 2000 و2025.
بشكل عام، ارتفعت مستويات ثاني أكسيد الكربون في الغلاف الجوي بحوالي 140 جزءً في المليون منذ النقطة التي تمكن العلماء من رصدها لأول مرة.
من جانبها، صرحت غابي هيغيرل من جامعة إدنبرة، التي لم تشارك في الدراسة الجديدة: “تُظهر النتائج أنه كان يُمكن رصدها بسرعة كبيرة”.
وأضافت: “هذا يسلط الضوء على التأثير القوي لزيادة غازات الاحتباس الحراري على طبقات الجو العليا مقارنة بالتقلبات الطبيعية فيه”.
أوضحت أندريا شتاينر، وهي عالمة المناخ بمركز Wegener للمناخ والتغير العالمي في جامعة غراتس بالنمسا، لـ CNN أن الدراسة تُظهر أن التغير المناخي الناتج عن الإنسان يمكن رصده في الغلاف الجوي قبل ظهوره على السطح.
وقالت شتاينر، التي لم تكن مشاركة في الدراسة الجديدة: “يؤكد ذلك أن إشارات تغير درجات الحرارة في الغلاف الجوي فعّالة ليس فقط في الرصد، بل أيضًا كمؤشرات مبكرة لنجاح جهود التخفيف من تغير المناخ”.
تداول صور اسئلة امتحان اللغة العربية عبر صفحات الغش الالكتروني والوزارة تحقق