بحث جديد يحيي الآمال في علاج فقر الدم الوراثي.. «يسبب مضاعفات خطيرة»

لاتزال محاولات إيجاد علاج لمرض فقر الدم الوراثي، مستمرة، آخرها الكشف عن بحث سويسري أثار الآمال في علاج فقر الدم الوراثي.

وتمكن باحثون سويسريون من تطوير نهجا جديدا واعدا لعلاج فقر الدم الوراثي يعتمد على تحرير الجينات، يمكن أن تكون الدراسة، التي نُشرت في مجلة «eLife»، رائدة في علاج شكلين وراثيين من فقر الدم الوراثي، وفقًا لبيان صادر عن معهد التكنولوجيا الفيدرالي ETH.

بحث سويسري يثير الآمال في علاج فقر الدم الوراثي

وتشمل هذه الأمراض بيتا ثلاسيميا وفقر الدم المنجلي، وهما من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في جميع أنحاء العالم، والتي تنجم عن طفرة في جين يسمى HBB.

ويعد هذا الجين مسؤول عن إنتاج بيتا جلوبين، وهو مكون مهم في الهيموجلوبين الصباغ في الدم الأحمر، حيث تتسبب الطفرة في إنتاج بيتا جلوبين بشكل غير صحيح، وهذا يؤدي إلى نقص الهيموجلوبين الفعال، ما يؤدي هذا إلى موت خلايا الدم الحمراء قبل الأوان، وبعد ذلك، تعاني الأعضاء والجسم بأكمله من نقص مزمن في إمدادات الأكسجين.

كل ما تريد معرفته عن فقر الدم الوراثي.. أسبابه وأعراضه وطرق علاجه

يتكون الهيموجلوبين عند البشر البالغين عادةً من اثنين من ألفا جلوبين واثنين من بيتا جلوبين، وبدرجة أقل، يوجد أيضًا الهيموجلوبين الذي يتكون من اثنين ألفا واثنين دلتا جلوبين، يعمل الأخير مثل بيتا جلوبين ولكنه يتم إنتاجه بشكل طبيعي في خلايا الدم الحمراء بكميات قليلة جدًا، وباستخدام تقنية تحرير الجينوم CRISPR-Cas9.

ووفقا للبيان، سيتم إجراء اختبارات على الحيوانات لتحديد ما إذا كانت آمنة وفعالة في الكائنات الحية، عندها فقط يمكن اختبار العلاج المحتمل في التجارب السريرية البشرية، حيث تشير التقديرات إلى أن فقر الدم الوراثي، وهو ثالث أكبر سبب لسنوات الحياة مع الإعاقة، يؤثر على واحد من كل أربعة أشخاص في جميع أنحاء العالم، وخاصة النساء والأطفال.

ويعد فقر الدم الوراثي من أكثر الأمراض شيوعا بين الرجال والنساء، حيث تقتصر أسبابه على الجينات، بتواجد خلل ما يصيب جينات الفرد التي يرثها عبر الآباء، والذي يجعل خلايا الدم غير قادرة على أداء مهمتها من حمل الأكسجين، وإيصاله إلى باقي خلايا الجسم وأنسجته.

ويعد فقر الدم الوراثي اضطراب يصيب خلايا الدم الحمراء، ما يجعلها في قمة الضعف.

وتختلف أعراض فقر الدم الوراثي بحسب أنواعه، فضلا عن المضاعفات الناجمة عنه.

ومن أنواع فقر الدم الوراثي ما يلي:

فقر الدم فانكوني:

ينشأ فقر الدم فانكوني بسبب اضطراب وراثي في الدم يمنع النخاع العظمي من إنتاج كمية كافية من خلايا الدم، حيث تعد أبرز أعراضه الإرهاق والدوخة، كما أن خطورته تكمن في أنه يسبب الإصابة بالعدوى بسهولة، بسبب ضعف قدرة الجسم على إنتاج خلايا الدم البيضاء المسؤولة عن محاربة العدوى، وهو أحد الأجزاء الأساسية في تكوين المناعة.

الخطر الأكبر من هذا النوع، أنه قد يصل إلى حد الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد، عندما لا يتمكن نخاع العظم من إنتاج عدد كبير من خلايا الدم البيضاء غير الناضجة، وبالتالي لا يمكنه إنتاج خلايا الدم الطبيعية. 

فقر الدم الخبيث الخلقي:

يعتبر هذا النوع نادرا، حيث يشهد ميلاد لطفل وهو لا يملك القدرة على صنع وإنتاج نوع من البروتين في المعدة وظيفته امتصاص فيتامين ب 12، وحينها لا يمكن للجسم إنتاج كمية كافية من خلايا الدم الحمراء الصحية، لذا يصاب الفرد بالأنيميا.

ويعد هذا النوع من أكثر الأنواع سهولة في العلاج، حيث يحصل المريض على حقن فيتامين ب 12 مدى الحياة.

ويؤدي عدم علاج فقر الدم الخبيث الخلقي، إلا مضاعفات خطيرة أبرزها فقدان الذاكرة وتضخم الكبد، فضلا عن تلف الأعصاب.

وبحسب الدراسات، يمكن السيطرة على معظم حالات أنواع فقر الدم الوراثي والحد من خطورتها عن طريق الكشف المبكر، وتناول جرعات العلاج الصحيحة، فضلا عن تحديد نظام غذائي سليم للمريض من جانب الطبيب المُعالج.

 

المصدر: الوطن