“الإمارات للخدمات الصحية”: الفحوصات المبكرة ضرورية للكشف عن متلازمة داون قبل الولادة
تاريخ النشر: 21st, March 2024 GMT
أكدت الدكتورة إيمان راشد ديماس رئيسة قسم طب صحة الأم والجنين في مركز تعزيز صحة الأسرة بالشارقة التابع لمؤسسة الإمارات للخدمات الصحية أن الفحوصات المبكرة ضرورة للكشف عن متلازمة داون قبل الولادة.
وأوضحت – في تصريح اليوم بمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة داون الذي يصادف 21 من مارس من كل عام – أن متلازمة داون تعتبر اضطراباً جينياً يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسوماً حيث يختلف شكل الخلل الجيني من طفل لآخر في شدته، مشيرة إلى أن سبب هذه المتلازمة يعود لحدوث انقسام غير طبيعي في الخلايا بالكروموسوم 21 وينتج عنه انقسام الخلايا غير الطبيعية ووجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21 حيث تكون المادة الجينية الإضافية سبب السمات المميزة ومشاكل في النمو المتعلقة بمتلازمة داون.
وحول مسببات المرض لفتت الدكتور إيمان ديماس إلى هناك عدداً من الأسباب المحتملة التي يأتي من بينها تأخر سن الإنجاب حيث تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عاماً منوهة بأن النساء الأقل في السن عرضه كذلك لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لكن بنسبة أقل.
وذكرت أن حمل أحد الوالدين للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون قد يتسبب بنقل المرض إلى الطفل إلى جانب ولادة طفل واحد مصاب بمتلازمة دوان يعزز من فرص إنجاب طفل آخر يحمل المرض.
وأكدت أن التشخيص والفحص المبكر للجنين أو للأم عن طريق عن طريق عينة من دم الأم أو عينات من حول الجنين مهم جداً للمرحلة التالية للأم ولطفلها، موضحة أن الفحوصات والتشخيص الطبي المبكر قد تقود إلى الكشف عن العديد من الأمراض لا سيما الأمراض المتعلقة بالأجنّة وحديثي الولادة.
وقالت “إن التشخيص المبكر لمتلازمة داونيضم مجموعة الفحوصات التي تجرى للكشف عن احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون ويمكن أن يجرى هذا الفحص في مرحلة الحمل ما بين 10 إلى 20 أسبوع، حيث يجرى الفحص المبكر في المرحلة الممتدة بين الأسبوع 10 و14 من الحمل عبر الموجات الفوق صوتية لقياس كمية السوائل خلف عنق الجنين كما يمكن أن يوفر التصوير بالموجات فوق الصوتية بعض المعلومات حول العيوب الخلقية المحتملة لدى الجنين ..أما المرحلة الثانية من الفحص فتجرى في المرحلة الممتدة بين الأسبوع 15 إلى 20 من الحمل من خلال فحص دم الأم وجمع نتائج فحوصات المرحلتين لتقييم مستوى خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون وبعد الولادة يمكن أيضاً تشخيص متلازمة داون من خلال إجراء تحليل للكروموسومات”.
وأضافت أنه في حال ظهرت مؤشرات كبيرة تشير إلى الإصابة خلال فترة الحمل يقوم فريق العمل الطبي بمتابعة الحمل وتهيئة الأهل وتوفير الدعم الطبي اللازم للجنين والعناية الصحية له بعد الولادة بما في ذلك التدخل الجراحي إن لزم الأمر خاصة فيما يتعلق بتشوهات القلب ومشاكل أخرى مصاحبة لمتلازمة داون.
وأفادت بأن التطور الطبي في مجال الفحص المبكر لتشوهات الجنين وتدريب الكوادر الطبية على تقنيات التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين أصبح ممكناً، مشيرة إلى أنه في حال اشتباه أطباء النساء والتوليد بوجود حالة لمتلازمة داون يتم تحويلها إلى المختصين في مجال طب الجنين للفحص التفصيلي وبالتالي يتم إجراء الفحوصات اللازمة لتأكيد أو نفي التشخيص.
وأشارت إلى تطور فحوصات تشخيص خلل الكروموسومات عن طريق عينات يتم سحبها من المشيمة أو السائل الأمنيوسي حول الجنين أو عن طريق عينه من دم الأم حيث أصبح بالإمكان تشخيص حالات متلازمة داونز و غيرها من المتلازمات.
وثمنت الدكتورة إيمان ديماس الدور الجوهري لمؤسسة الإمارات للخدمات الصحية في دعم قطاع الرعاية الصحية من خلال تزويد منشآتها بأحدث ما توصلت إليه التكنولوجيا الطبية، مؤكدة أن توجهات المؤسسة تواكب توجهات واستراتيجيات الحكومة الرشيدة التي تضع تحقيق الاستدامة والارتقاء بجودة حياة الأفراد الصحية ورفاهية العيش لهم في مقدمة أولوياتها.وام
المصدر: جريدة الوطن
كلمات دلالية: لمتلازمة داون بمتلازمة داون متلازمة داون عن طریق
إقرأ أيضاً:
«الإمارات الصحية» تطلق حزمة جديدة من الخدمات المطوّرة
سامي عبد الرؤوف (دبي)
أخبار ذات صلةأطلقت مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية حزمة من الخدمات المطوّرة ضمن ملتقى«رحلة صحية بلا بيروقراطية» «الذي نظمته المؤسسة أمس في متحف الاتحاد بدبي، وشملت الحزمة المطوّرة عدداً من الخدمات الحيوية التي غطّت مراحل رحلة المتعامل الصحية من حجز المواعيد إلى التشخيص والعلاج.
ويأتي تطوير هذه الحزم ضمن المرحلة الثانية من برنامج تصفير البيروقراطية الحكومية، الذي أطلقته حكومة دولة الإمارات لتبسيط الإجراءات وتسريع الخدمات، بعدما كانت المؤسسة من الجهات الفائزة في المرحلة الأولى بفضل مبادراتها الرائدة في إعادة هندسة العمليات وتحسين تجربة المتعامل.
يأتي الملتقى في إطار التزام المؤسسة بتجسيد توجهات حكومة الإمارات في برنامج تصفير البيروقراطية، الهادف إلى تبسيط الإجراءات وتسريع الخدمات وتحسين تجربة المتعامل، ضمن منظومة عمل أكثر كفاءة ومرونة وابتكاراً.
حضر الملتقى، الدكتور يوسف محمد السركال، مدير عام مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية، والمهندس محمد بن طليعة، رئيس الخدمات الحكومية في حكومة دولة الإمارات، إلى جانب عدد من القيادات التنفيذية وممثلين عن الجهات الحكومية والخاصة.
رؤية حكومية
وأكّد الدكتور يوسف محمد السركال أن الملتقى يأتي ترجمة لرؤية حكومة دولة الإمارات في تصفير البيروقراطية وترسيخ نهج حكومي أكثر فاعلية ومرونة، من خلال تجاوز التحديات التقليدية وتكريس منظومة عمل مؤسسية تضع المتعامل شريكاً رئيسياً في تصميم الخدمات وتحسينها. وأوضح أن تصفير البيروقراطية يمثل تحولاً فكرياً شاملاً نحو حكومة أكثر استباقية وإنسانية، مشيراً إلى أن المؤسسة نجحت في الانتقال بممارسات التصفير إلى مستوى جديد من خلال تبسيط الإجراءات، وتحقيق تكامل الأنظمة الرقمية، وتسريع الخدمات الصحية عبر حزم مترابطة تغطي مختلف مراحل الحياة.
وأكد أن المتعامل هو جوهر كل مبادرة ومحور كل تطوير، وأن النجاح الحقيقي يتحقق بتكامل الجهود وتبادل الخبرات وأفضل الممارسات، بما يضمن رحلة صحية أكثر سلاسة وجودة وإنسانية، تعكس التزام المؤسسة المستمر بالارتقاء بمنظومة الرعاية الصحية في دولة الإمارات.
نتائج البرنامج
أعلن المهندس محمد بن طليعة، رئيس الخدمات الحكومية لحكومة دولة الإمارات، أن المرحلة الأولى من برنامج تصفير البيروقراطية حقق زيادة تجاوزت 100% عن المستهدف، حيث تم تبسيط وتقليص الإجراءات الحكومية وإلغاء الإجراءات والاشتراطات غير الضرورية لأكثر من 4000 إجراء حكومي، بعد أن كان المستهدف لهذه المرحلة 2000 إجراء حكومي.
وقال:«حققنا نتائج استثنائية خلال العاميين الماضيين، حتى أن الاعتماد على موظفي الجهات الحكومية في تبسيط أو إلغاء الإجراءات غير الضرورية، كان أكثر فائدة وتأثيراً من الاعتماد على الشركات الاستشارية العالمية، لدرجة أنه عندما طلبنا تقييم بعض هذه الشركات تفاجأت بالنتائج المحققة». وكشف أن المرحلة الثانية من برنامج تصفير البيروقراطية، التي بدء تطبيقها في الوقت الراهن، تركز على تصفير البيروقراطية الرقمية ودمج الفئات، مثل أصحاب الهمم، وكبار السن للاستفادة من الخدمات الرقمية، لافتاً إلى أن هذه المرحلة ستشهد مشاركة القطاع الخاص والتعاون معه لتحقيق أهداف هذه المرحلة. وحول تقييم جهود ودور المؤسسة في برنامج تصفير البيروقراطية، أفاد أن المؤسسة أثبتت في الفترة الماضية الالتزام بتطوير رحلة المراجع في المرافق الصحية منذ دخول المراجع وحتى التعامل معه عبر القنوات الرقمية.
الخدمات المطورة
شملت الحزمة المطوّرة من خدمات مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية، التسجيل السريع الذي يتيح للمتعامل إتمام إجراءات التسجيل بخطوة واحدة خلال أقل من خمس دقائق عبر الهوية الرقمية (UAE Pass)، وتقليص عدد الزيارات في خدمة التشخيص الاستباقي لهشاشة العظام وسرطان الثدي من خمس زيارات إلى زيارة واحدة فقط، والملف الصحي الرقمي الذي يربط بيانات المتعاملين مع الكوادر الطبية ويمكن من الوصول الموحد للخدمات.
كما تضمنت الحزمة إلغاء البطاقة الصحية بعد الاستغناء عن أكثر من 100 ألف معاملة ورقية سنوياً، والعيادة الافتراضية التي سجلت أكثر من 200 ألف زيارة سنوياً، بالإضافة إلى مجموعة أخرى من الخدمات شملت التوصيل الاستباقي للأدوية، والذي تجاوزت نتائجه حتى الآن 100 ألف عملية توصيل، ومبادرة «نرعاك في بيتك» التي وفرت خدمات صحية منزلية لأكثر من 10 آلاف مستفيد سنوياً.
كما كشفت المؤسسة عن تطوير شامل للملف الرقمي للمريض لضمان الوصول الفوري إلى بيانات ونتائج الفحوصات، إلى جانب إطلاق «المسار السريع» الذي يلغي خطوة العلامات الحيوية لبعض التخصصات ويوفر 10 دقائق لكل متعامل ضمن أكثر من 100 ألف معاملة سنوياً.
وتتيح المبادرات الجديدة توسيع خدمات الطب الافتراضي إلى 200 ألف زيارة سنوياً، وتبسيط المسار الطارئ المبكر من 25 خطوة إلى 10 خطوات، إضافة إلى برامج الرعاية المنزلية التي تُنفَّذ أكثر من 10 آلاف زيارة سنوياً، ونظام توصيل الأدوية الاستباقي الذي يوصل ما يتجاوز 100 ألف وصفة طبية.
وتشمل التحسينات كذلك تقليل زيارات التشخيص الخاصة بهشاشة العظام وسرطان الثدي من خمس زيارات إلى زيارة واحدة، ودمج مواعيد باقات السكري والقلب في زيارة موحدة. وتشير المؤسسة إلى أن هذه الخطوات تشكّل نقلة نوعية تعكس توجه الدولة نحو خدمات أسرع، أبسط، وأكثر ذكاءً.